Quin és el pronòstic d'una afecció genètica?

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

El pronòstic d’una afecció genètica inclou el seu curs probable, la durada i el resultat. Quan els professionals de la salut fan referència al pronòstic d’una malaltia, també poden significar la possibilitat de recuperació; no obstant això, la majoria de les condicions genètiques són de tota la vida i es gestionen en lloc de curar-se.




pressionant massa per fer caca

El pronòstic de la malaltia té diversos aspectes, inclosos:



  • Quant de temps pot viure una persona amb el trastorn (esperança de vida)



  • Quan es desenvolupen signes i símptomes i si empitjoren (i amb quina rapidesa) o són estables al llarg del temps

  • Qualitat de vida, com la independència en les activitats diàries



  • Potencial de complicacions i problemes de salut associats

El pronòstic d'una afecció genètica depèn de molts factors, inclosos els específics diagnòstic i els signes i símptomes particulars d'una persona. De vegades, la variant genètica associada, si es coneix, també pot donar pistes sobre el pronòstic. A més, el curs i el resultat d’una afecció depèn de la disponibilitat i l’eficàcia de la malaltia tractament i gestió enfocaments. El pronòstic de malalties molt rares pot ser difícil de predir perquè s’han identificat tan pocs individus afectats. El pronòstic també pot ser difícil o impossible d’establir si es desconeix el diagnòstic d’una persona.

Els pronòstics dels trastorns genètics varien àmpliament, sovint fins i tot entre les persones amb la mateixa condició. Aquesta variabilitat és probablement causada per una combinació de factors genètics, ambientals i d’estil de vida, molts dels quals poden ser difícils d’identificar. Alguns trastorns genètics causen problemes físics i de desenvolupament tan greus que són incompatibles amb la vida. Aquestes condicions poden causar un avortament involuntari d'un fetus o embrió afectat, o bé un nadó afectat pot néixer mort o morir poc després del naixement. Les persones amb afeccions genètiques menys greus poden viure fins a la infància o l’edat adulta, però tenen una vida útil reduïda a causa de problemes de salut relacionats amb el seu trastorn. Les condicions genètiques amb un curs més suau es poden associar a una vida normal i a pocs problemes de salut relacionats.



El pronòstic d’una malaltia es basa en la probabilitat, el que significa que és probable que no estigui segur que el trastorn segueixi un curs concret. El vostre proveïdor d’atenció mèdica és el millor recurs per obtenir informació sobre el pronòstic de la vostra condició genètica específica. Ell o ella pot avaluar la vostra història clínica i signes i símptomes per proporcionar-vos l’estimació més precisa del vostre pronòstic.

Obteniu més informació sobre el pronòstic de les afeccions genètiques:

MedlinePlus Genetics proporciona una llista addicional de recursos que us poden ajudar a localitzar un professional de la genètica a la vostra zona. Dels Instituts Nacionals de Salut


proteïna d'orina aleatòria rang normal

Una discussió del pronòstic de trastorns amb base neurològica està disponible a l’Institut Nacional de Trastorns i Trastorns Neurològics (NINDS). Dels Instituts Nacionals de Salut

El National Cancer Institute (NCI) proporciona un visió general del pronòstic del càncer . Dels Instituts Nacionals de Salut

Els grups de suport i defensa local i nacional també són excel·lents recursos per obtenir informació sobre afeccions genètiques específiques, inclòs el pronòstic de la malaltia. Els recursos de suport al pacient relacionats amb afeccions genètiques específiques es poden identificar a través de l'Aliança Genètica Cerca d'informació sobre malalties .

Temes del capítol de Consulta Genètica

Altres capítols de Ajuda'm a entendre la genètica


quantes calories hauries de cremar al dia

De Genetics Home Reference

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.