Quins són els següents passos en la investigació genòmica?

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descobrir la seqüència del genoma humà va ser un dels objectius principals del Projecte Genoma Humà, finalitzat el 2003. Tot i això, seqüenciar el genoma va ser només el primer pas per entendre com les instruccions codificades en l’ADN condueixen a un ésser humà en funcionament. La següent etapa de la investigació genòmica començarà a derivar coneixement significatiu de la seqüència d’ADN. S’estan duent a terme estudis de recerca basats en el treball del Projecte Genoma Humà a tot el món.



Els objectius de la investigació genòmica continuada són els següents:



  • Determineu la funció dels gens i els elements que regulen els gens a tot el genoma.



  • Cerqueu variacions en la seqüència d’ADN entre les persones i determineu-ne la importància. El tipus de variació genètica més comú es coneix com a polimorfisme d’un sol nucleòtid o SNP (snip pronunciat). Aquestes petites diferències poden ajudar a predir el risc d'una malaltia particular i la resposta a determinats medicaments.

  • Descobriu les estructures tridimensionals de les proteïnes i identifiqueu-ne les funcions.



  • Exploreu com l’ADN i les proteïnes interactuen entre elles i amb l’entorn per crear sistemes vius complexos.

  • Desenvolupar i aplicar estratègies basades en el genoma per a la detecció precoç, el diagnòstic i el tractament de malalties.


    què no fer després d'una cath?

  • Seqüencia els genomes d'altres organismes, com ara la rata, la vaca i el ximpanzé, per tal de comparar gens similars entre espècies.



  • Desenvolupar noves tecnologies per estudiar gens i ADN a gran escala i emmagatzemar dades genòmiques de manera eficient.

  • Continueu explorant els problemes ètics, legals i socials plantejats per la investigació genòmica.

Per obtenir més informació sobre la investigació genòmica després del Projecte Genoma Humà:

El National Human Genome Research Institute dóna suport a la investigació en moltes de les àrees descrites en aquesta pàgina. L’Institut proporciona informació detallada sobre la seva iniciatives de recerca a NIH . Dels Instituts Nacionals de Salut

El Wellcome Trust Sanger Institute parla de Projecte 1000 genomes en un comunicat de premsa que descriu els objectius clau del projecte.

Temes del capítol d’investigació genòmica

Altres capítols d'Ajuda'm a entendre la genètica

De Genetics Home Reference

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.