Què són els estudis d'associació a tot el genoma?

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Els estudis d'associació a tot el genoma són una manera relativament nova per als científics d'identificar els gens implicats en malalties humanes. Aquest mètode busca en el genoma petites variacions anomenades polimorfismes d’un sol nucleòtid o SNPs (pronunciats), que es produeixen amb més freqüència en persones amb una malaltia particular que en persones sense la malaltia. Cada estudi pot examinar centenars o milers de SNP alhora. Els investigadors utilitzen dades d’aquest tipus d’estudi per identificar gens que poden contribuir al risc d’una persona de desenvolupar una determinada malaltia.



Com que els estudis d’associació a tot el genoma examinen els SNP a través del genoma, representen una forma prometedora d’estudiar malalties complexes i comunes en què moltes variacions genètiques contribueixen al risc d’una persona. Aquest enfocament ja ha identificat els SNP relacionats amb diverses afeccions complexes, com ara diabetis, anomalies cardíaques, Malaltia de Parkinson , i Malaltia de Crohn . Els investigadors esperen que futurs estudis d’associació a tot el genoma identifiquin més SNP associats a malalties cròniques, així com variacions que afectin la resposta d’una persona a determinats fàrmacs i influïxin en les interaccions entre els gens d’una persona i el medi ambient.



Per obtenir més informació sobre estudis d'associació a tot el genoma:

L’Institut Nacional d’Investigació sobre el Genoma Humà proporciona una explicació detallada dels estudis d'associació a tot el genoma . A més, l'Institut Nacional d'Investigació en el Genoma Humà i l'Institut Europeu de Bioinformàtica proporcionen conjuntament un Catàleg d’estudis publicats de l’associació genòmica . Dels Instituts Nacionals de Salut



ClinicalTrials.gov , un servei dels Instituts Nacionals de Salut, proporciona fàcil accés a la informació sobre assaigs clínics. Aquest lloc ofereix l'opció de buscar un assaig clínic específic o navegar per afecció o patrocinador. També proporcionen una llista de estudis d'associació a tot el genoma que accepten (o acceptaran) participants. Dels Instituts Nacionals de Salut

Per obtenir més informació tècnica, el NCBI’s Base de dades de genotips i fenotips (dbGaP) conté dades d’estudis d’associació a tot el genoma. Dels Instituts Nacionals de Salut



Temes del capítol d’investigació genòmica

Altres capítols d'Ajuda'm a entendre la genètica

De Genetics Home Reference

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.