Quines són les diferents maneres d’heretar una condició genètica?

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Algunes condicions genètiques són causades per variants (també conegudes com a mutacions) en un sol gen. Aquestes condicions solen heretar-se en un dels diversos patrons, en funció del gen implicat:



Patrons d’herència



Patró d’herència



Descripció

Exemples



Autosòmica dominant

Una còpia alterada del gen de cada cèl·lula és suficient perquè una persona es vegi afectada per un trastorn autosòmic dominant. En alguns casos, una persona afectada hereta la malaltia . En altres, la condició pot resultar de en el gen i es produeixen en persones sense antecedents del trastorn a la seva família.


quant triga un uti a marxar

Malaltia de Huntington , Síndrome de Marfan



Autosòmic recessiu

En , es produeixen variants en ambdues còpies del gen de cada cèl·lula. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen alterat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia. Els trastorns recessius autosòmics normalment no es veuen en totes les generacions d’una família afectada.

fibrosi quística , malaltia de cèl · lules falciformes

Dominant vinculat a X.

els trastorns són causats per variants en gens de Cromosoma X . En els mascles (que només tenen un cromosoma X), una variant de l’única còpia del gen de cada cèl·lula causa el trastorn. En les femelles (que tenen dos cromosomes X), és suficient una variant en una de les dues còpies del gen de cada cèl·lula per provocar el trastorn. Les dones poden experimentar símptomes menys greus del trastorn que els homes. Una característica de l’herència lligada a X és que els pares no poden transmetre trets lligats a X als seus fills (no hi ha transmissió entre homes).

síndrome X fràgil

Recessiu enllaçat amb X.

els trastorns també són causats per variants en gens del cromosoma X. En els homes (que només tenen un cromosoma X), és suficient una còpia alterada del gen de cada cèl·lula per provocar la malaltia. En les femelles (que tenen dos cromosomes X), s’hauria de produir una variant en ambdues còpies del gen per causar el trastorn. Com que és poc probable que les femelles tinguin dues còpies alterades d’aquest gen, els mascles es veuen afectats per trastorns recessius lligats a la X molt més sovint que les femelles. Una característica de l’herència lligada a X és que els pares no poden transmetre trets lligats a X als seus fills (no hi ha transmissió entre homes).

hemofília , Malaltia de Fabry

X-enllaçat

Com que el patró d’herència de molts trastorns relacionats amb la X no és clarament dominant ni recessiu, alguns experts suggereixen que les condicions es consideren vinculades a X en lloc de dominants o recessives vinculades a X. Els trastorns relacionats amb la X són causats per variants en gens del cromosoma X. , un dels a cada cel·la. En els homes (que només tenen un cromosoma X), és suficient una alteració de l'única còpia del gen de cada cèl·lula per provocar la malaltia. En les dones (que tenen dos cromosomes X), una còpia alterada del gen sol conduir a problemes de salut menys greus que els dels homes afectats, o pot no causar signes ni símptomes. Una característica de l’herència lligada a X és que els pares no poden transmetre trets lligats a X als seus fills (no hi ha transmissió entre homes).

deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa , Trombocitopènia lligada a X.

I-linked

Es considera una condició si el gen alterat que causa el trastorn es troba al I chromosome , un dels dos cromosomes sexuals de cadascuna de les cèl·lules d’un mascle. Com que només els mascles tenen un cromosoma Y, en herència vinculada a Y, només es pot transmetre una variant de pare a fill.

I chromosome infertility , alguns casos de Síndrome de Swyer

Codominant

En , s’expressen dues versions diferents (al·lels) d’un gen, i cada versió fa una proteïna lleugerament diferent. Tots dos al·lels influeixen en el tret genètic o determinen les característiques de la condició genètica.

SUBSCRIPCIÓ grup sanguini, deficiència d’alfa-1 antitripsina

Mitocondrial

, també coneguda com a herència materna, s'aplica als gens de ADN mitocondrial . Els mitocondris, que són estructures de cada cèl·lula que converteixen les molècules en energia, contenen cadascuna una petita quantitat d’ADN. Com que només els òvuls aporten mitocondris a l’embrió en desenvolupament, només les femelles poden transmetre als seus fills variants mitocondrials. Les condicions resultants de variants de l’ADN mitocondrial poden aparèixer en totes les generacions d’una família i poden afectar tant a homes com a dones, però els pares no transmeten aquests trastorns a les seves filles o fills.

Neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON)

Moltes condicions de salut són causades pels efectes combinats de múltiples gens (descrits com a poligènics) o per les interaccions entre gens i el medi ambient. Aquests trastorns no solen seguir els patrons d’herència esmentats anteriorment. Alguns exemples d’afeccions causades per variants en múltiples gens o interaccions gen / entorn inclouen malalties del cor, diabetis tipus 2 , esquizofrènia , i certs tipus de càncer. Per obtenir més informació, vegeu Què són els trastorns complexos o multifactoris?

Els trastorns causats per canvis en el nombre o l'estructura dels cromosomes tampoc no segueixen els patrons senzills d'herència enumerats anteriorment. Per obtenir informació sobre com es produeixen les condicions cromosòmiques, consulteu S’hereten els trastorns cromosòmics?

De vegades, altres factors genètics influeixen en l'herència d'un trastorn. Per obtenir un exemple, vegeu Què són la impressió genòmica i la disomia uniparental?

Per obtenir més informació sobre els patrons d'herència:

El Centre for Genetics Education proporciona informació sobre diferents patrons d’herència:

EuroGentest també ofereix explicacions dels patrons d’herència mendelians:

Podeu obtenir informació addicional sobre els patrons d’herència a El manual de Merck .

Temes del capítol Condicions genètiques heretants

Altres capítols d'Ajuda'm a entendre la genètica

De Genetics Home Reference

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.