Síndrome de la coalició tarsal-carpiana

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de la coalició tarsal-carpiana és un trastorn ossi rar i heretat que afecta principalment les mans i els peus. Diversos ossos individuals formen cada canell (ossos carpians) i turmell (ossos tarsians). En la síndrome de la coalició tarsal-carpiana, els ossos carpals es fusionen, igual que els ossos tarsians, cosa que provoca rigidesa i immobilitat de mans i peus. Els símptomes de la malaltia poden aparèixer en la infància i empitjoren amb l'edat. La gravetat dels símptomes pot variar, fins i tot entre els membres d’una mateixa família.



En aquesta condició, també es pot produir la fusió a les articulacions entre els ossos que formen cada dit i dit (simfangangisme). En conseqüència, els dits i els dits dels peus es tornen rígids i difícils de doblar. La rigidesa dels dits i dels dits dels peus rosats (cinquena xifra) se sol notar primer. Les articulacions de la base dels dits i els dits dels peus rosats es fonen primer i lentament, també es poden veure afectades les altres articulacions de la longitud d’aquests dígits. Progressivament, els ossos del quart, tercer i segon dígits (el dit anular, el dit mig i l’índex i els dits corresponents) es fonen. El polze i el dit gros no solen estar implicats. Les persones afectades tenen cada vegada més problemes per formar un puny i caminar sovint es torna dolorós i difícil. Ocasionalment, també hi ha fusió d’ossos al braç superior i inferior a l’articulació del colze (fusió humeroradial). Les característiques menys habituals de la síndrome de la coalició tarsal-carpiana inclouen la baixa estatura o el desenvolupament de la pèrdua auditiva.



Freqüència

Aquesta condició és molt rara; tanmateix, es desconeix la prevalença exacta.




paràlisi de bell que és

Causes

La síndrome de la coalició tarsal-carpiana és causada per mutacions a la Tanmateix gen, que proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada noggin. Aquesta proteïna té un paper important en el correcte desenvolupament ossi i articular bloquejant (inhibint) els senyals que estimulen la formació òssia. La proteïna noggin s’uneix (s’uneix) a proteïnes anomenades proteïnes morfogenètiques òssies (BMP), que impedeixen que les BMP desencadenin senyals per al desenvolupament de l’os.


quan un ésser estimat mor

Tanmateix les mutacions gèniques que causen la síndrome de coalició tarsal-carpiana redueixen la quantitat de proteïna noggin funcional. Amb una disminució de la funció noggin, les BMP estimulen anormalment la formació òssia a les zones articulars, on no hi hauria d’ésser, provocant la fusió òssia de les persones amb síndrome de coalició tarsal-carpiana.



Mutacions al Tanmateix El gen està implicat en diversos trastorns amb signes i símptomes superposats. A causa d’una causa genètica compartida i de trets superposats, els investigadors han suggerit que aquestes afeccions, inclosa la síndrome de la coalició tarsal-carpiana, representen un espectre de condicions relacionades anomenades Tanmateix trastorn de l’espectre del simfalangisme relacionat ( Tanmateix -SSD).

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de la coalició tarsal-carpiana

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer , el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn.

Altres noms d'aquesta condició

  • Trastorn de l’espectre de simfalangisme relacionat amb NOG
  • TCC

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Dixon ME, Armstrong P, Stevens DB, Bamshad M. Les mutacions idèntiques en NOG poden causar síndrome de coalició tarsal / carpiana o simfangangisme proximal. Genet Med. 2001 de setembre a octubre; 3 (5): 349-53. Citació a PubMed
  • Drawbert JP, Stevens DB, Cadle RG, Hall BD. Coalició tarsal i carpiana i simfalangisme del tipus Fuhrmann. Informe d’una família. J Bone Joint Surg Am. Juliol de 1985; 67 (6): 884-9. Citació a PubMed
  • Groppe J, Greenwald J, Wiater E, Rodriguez-Leon J, Economides AN, Kwiatkowski W, Affolter M, Vale WW, Izpisua Belmonte JC, Choe S. Bases estructurals de la inhibició de la senyalització BMP per la proteïna de nus de cistina Noggin. Naturalesa. 12 de desembre de 2002; 420 (6916): 636-42. Citació a PubMed
  • Marcelino J, Sciortino CM, Romero MF, Ulatowski LM, Ballock RT, Economides AN, Eimon PM, Harland RM, Warman ML. Mutacions sensibles NOG causants de malalties humanes: efectes sobre la secreció de noggin, la formació de dímers i la unió de proteïnes morfogenètiques òssies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 25 de setembre; 98 (20): 11353-8. Epub 2001, 18 de setembre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Potti TA, Petty EM, Lesperance MM. Una revisió exhaustiva de les síndromes hereditàries associades a noggin i de la utilitat clínica proposada d’un terme diagnòstic àmpliament inclusiu: trastorn de l’espectre de simfalangisme relacionat amb NOG (NOG-SSD). Hum Mutat. Agost 2011; 32 (8): 877-86. doi: 10.1002 / humu.21515. Epub 2011 21 de juny. Ressenya. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més



La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.


Què vol dir si el teu hematocrit és alt?