Síndrome de Swyer

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de Swyer és una afecció que afecta el desenvolupament sexual. El desenvolupament del sexe sol seguir un camí particular basat en els cromosomes d’un individu; no obstant això, en la síndrome de Swyer, el desenvolupament sexual no és típic del patró cromosòmic de l'individu afectat.



Les persones solen tenir 46 cromosomes a cada cèl·lula. Es diuen dos dels 46 cromosomes, coneguts com X i Y perquè ajuden a determinar si una persona desenvoluparà característiques sexuals masculines o femenines. Les nenes i les dones solen tenir dos cromosomes X (cariotip 46, XX), mentre que els nens i els homes solen tenir un cromosoma X i un cromosoma Y ( ). En la síndrome de Swyer, els individus tenen un cromosoma X i un cromosoma Y a cada cèl·lula, que és el patró que es troba típicament en homes i homes; no obstant això, sí .



Les persones amb síndrome de Swyer tenen genitals externs femenins i alguns genitals interns femenins; l'úter i les trompes de Fal·lopi es formen normalment, però les gònades (ovaris o testicles) no són funcionals. En canvi, les gònades són petites i poc desenvolupades i contenen poc teixit gonadal. Aquestes estructures s’anomenen gònades de ratlles. La ratxa de teixit gonadal corre el risc de desenvolupar càncers difícils de detectar, de manera que se sol extirpar quirúrgicament. La síndrome de Swyer de vegades es denomina disgenesi gonadal completa 46, XY; el terme mèdic disgenesi indica que el desenvolupament (en aquesta condició, desenvolupament de les gònades) és reduït i no és típic.




que és herpes a la pell

Les persones amb síndrome de Swyer solen créixer com a noies i tenen una identitat de gènere femenina. La síndrome de Swyer es pot identificar abans del naixement, en néixer o més tard quan un nen no passa la pubertat com de costum. Com que no tenen ovaris funcionals que produeixen hormones, les persones afectades solen començar la teràpia de reemplaçament hormonal durant l’adolescència per començar la pubertat, provocant el creixement dels pits i l’úter i, finalment, la menstruació. La teràpia de reemplaçament hormonal també estimula el desenvolupament ossi i ajuda a reduir el risc de densitat òssia anormalment baixa (osteopènia i ). Les dones amb síndrome de Swyer no produeixen òvuls (òvuls), però poden quedar embarassades d’un òvul o un embrió donats.




Freqüència

La síndrome de Swyer es produeix en aproximadament 1 de cada 80.000 persones.

Causes

En la majoria de les persones amb síndrome de Swyer, la causa és desconeguda. No obstant això, s’ha trobat que variants (també conegudes com a mutacions) en un dels diversos gens causen la malaltia en alguns individus afectats.

Variants al SRY s’han trobat gens en aproximadament el 15 per cent de les persones amb síndrome de Swyer. El SRY gen, situat al cromosoma Y, proporciona instruccions per fer la proteïna Y de la regió que determina el sexe. Aquesta proteïna és un factor de transcripció, el que significa que s’uneix (s’uneix) a regions específiques de l’ADN i ajuda a controlar l’activitat de gens concrets. La proteïna Y de la regió que determina el sexe inicia processos que intervenen en el desenvolupament sexual típic dels homes. Aquests processos fan que un fetus desenvolupi gònades masculines (testicles) i impedeixi el desenvolupament d’estructures reproductives femenines ( ). SRY Les variants gèniques que causen la síndrome de Swyer impedeixen la producció de la proteïna Y de la regió determinant del sexe o donen lloc a la producció d’una proteïna que no funciona. Sense la proteïna Y de la regió funcional que determina el sexe, un fetus no desenvoluparà testicles, sinó que desenvoluparà un úter i trompes de Fal·lopi, tot i tenir .




dieta per baixar el colesterol alt

La síndrome de Swyer també pot ser causada per variants del MAP3K1 gen; la investigació indica que les variants d’aquest gen poden representar fins a un 18 per cent dels casos. El MAP3K1 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que ajudi a regular les vies de senyalització que controlen diversos processos del cos, inclosos els processos de determinació de les característiques sexuals abans del naixement. Les variants del fitxer MAP3K1 el gen que causa la síndrome de Swyer disminueix la senyalització que condueix al desenvolupament sexual típic masculí i millora la senyalització que condueix al desenvolupament sexual típic femení. Aquests canvis en la senyalització impedeixen el desenvolupament de testicles i permeten el desenvolupament d’un úter i trompes de Fal·lopi.

Variants al DHH i NR5A1 també s’han identificat gens en un petit percentatge de persones amb síndrome de Swyer. El DHH El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna important per al desenvolupament precoç dels teixits en moltes parts del cos. El NR5A1 El gen proporciona instruccions per produir un altre factor de transcripció anomenat factor esteroidogènic 1 (SF1). Aquesta proteïna ajuda a controlar l'activitat de diversos gens relacionats amb el desenvolupament sexual i la producció d'hormones sexuals. Variants al DHH i NR5A1 els gens interrompen el procés de desenvolupament sexual, evitant que els individus afectats amb cariotip 46, XY desenvolupin testicles i els facin desenvolupar un úter i trompes de Fal·lopi.

També s'han identificat canvis que afecten altres gens en algunes persones amb síndrome de Swyer. Els factors no genètics, com els medicaments hormonals que pren la mare durant l’embaràs, s’associen molt rarament a aquesta afecció.

Obteniu més informació sobre els gens associats a la síndrome de Swyer

  • DHH
  • MAP3K1
  • NR0B1
  • NR5A1
  • SOX9
  • SRY

Informació addicional de NCBI Gene:

Herència

La majoria dels casos de síndrome de Swyer no s’hereten; ocorren en persones sense antecedents de la malaltia a la seva família. Aquests casos sovint es deriven de en un gen que es produeix durant la formació de cèl·lules reproductores (òvuls o espermatozoides) o en el desenvolupament embrionari primerenc. Els casos no heretats també poden resultar de causes no genètiques.

SRY la síndrome de Swyer relacionada sol ser causada per una nova variant. No obstant això, algunes persones amb síndrome de Swyer hereten una alteració SRY gen d’un pare que no ho és per a la variant. Mosaic significa que un individu té la variant en algunes cèl·lules (que poden incloure algunes cèl·lules reproductives) però no en altres. En casos rars, un pare pot portar la variant a totes les cèl·lules del cos, però també presenta altres variacions genètiques que impedeixen que es vegi afectat per la malaltia. Perquè el SRY El gen es troba al cromosoma Y, síndrome de Swyer causat per SRY Les variants genètiques es descriuen com a que tenen un .


què és la fibrosi dels pulmons

Quan la síndrome de Swyer s’associa a un MAP3K1 o bé NR5A1 variant genètica, la condició també sol ser causada per una nova variant. En els casos rars heretats, la variant es pot heretar de qualsevol dels dos progenitors, ja que aquests gens no es troben al cromosoma Y. En aquests casos, la condició té un d'herència, que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar la malaltia. No obstant això, el pare amb la variant genètica normalment no presenta signes i símptomes.

Síndrome de Swyer causada per variants del DHH gen s’hereta en un , el que significa que les dues còpies del gen de cada cèl·lula tenen variants. Cadascun té els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva del gen alterat. Femelles amb una DHH la variant gènica sol tenir un desenvolupament sexual típic. Homes amb un DHH la variant gènica també pot no estar afectada o pot tenir diferències genitals com l’obertura de la uretra a la part inferior del penis (hipospadias).

Altres noms d'aquesta condició

  • 46, XY CGD
  • 46, XY disgenesi gonadal completa
  • 46, inversió sexual XY
  • Disgènesi gonadal, 46, XY
  • Disgènesi gonadal pura 46, XY
  • XY disgenesi gonadal pura

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Arboleda VA, Sandberg DE, Vilain E. DSD: genètica, patologies subjacents i diferenciació psicosexual. Nat Rev Endocrinol. Octubre 2014; 10 (10): 603-15. doi: 10.1038 / nrendo.2014.130. Epub 2014 5 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Baxter RM, Vilain E. Genètica translacional per al diagnòstic de trastorns humans del desenvolupament sexual. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013; 14: 371-92. doi: 10.1146 / annurev-genom-091212-153417. Epub 2013 15 juliol Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • El-Khairi R, Achermann JC. Factor esteroidogènic-1 i malaltia humana. Semin Reprod Med. Octubre 2012; 30 (5): 374-81. doi: 10.1055 / s-0032-1324720. Epub 2012 8 d'octubre. Ressenya. Citació a PubMed
  • King TF, Conway GS. Síndrome de Swyer. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 21 de desembre de 2014; 21 (6): 504-10. doi: 10.1097 / MED.0000000000000113. Revisió. Citació a PubMed
  • Loke J, Pearlman A, Radi O, Zuffardi O, Giussani U, Pallotta R, Camerino G, Ostrer H. Les mutacions a MAP3K1 inclinen la balança des de la senyalització SOX9 / FGF9 fins a la WNT / β-catenina. Hum Mol Genet. 15 de febrer de 2014; 23 (4): 1073-83. doi: 10.1093 / hmg / ddt502. Epub 2013 16 d'octubre. Citació a PubMed
  • Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Revisió i tractament de 46, XY trastorns del desenvolupament sexual. J Pediatr Urol. Juny 2013; 9 (3): 368-79. doi: 10.1016 / j.jpurol.2012.12.002. Epub 2012 29 de desembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Michala L, Goswami D, Creighton SM, Conway GS. Síndrome de Swyer: presentació i resultats. BJOG. Maig 2008; 115 (6): 737-41. doi: 10.1111 / j.1471-0528.2008.01703.x. Citació a PubMed
  • Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE. Trastorns no sindròmics del desenvolupament testicular. 21 de maig de 2008 [actualitzat el 2 de juny de 2016]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/ Citació a PubMed
  • Ostrer H. Trastorns del desenvolupament sexual (DSD): una actualització. J Clin Endocrinol Metab. Maig 2014; 99 (5): 1503-9. doi: 10.1210 / jc.2013-3690. Epub 2014 23 d'abril. Ressenya. Citació a PubMed
  • Patnayak R, Suresh V, Jena A, Rajagopal G, Vijayalakshmi B, Reddy AP, Rukumangadha M, síndrome de Sachan A. Swyer: un informe de casos amb revisió de la literatura. JNMA J Nepal Med Assoc. 2012 abril-juny; 52 (186): 72-4. Revisió. Citació a PubMed
  • Pearlman A, Loke J, Le Caignec C, White S, Chin L, Friedman A, Warr N, Willan J, Brauer D, Farmer C, Brooks E, Oddoux C, Riley B, Shajahan S, Camerino G, Homfray T, Crosby AH, Couper J, David A, Greenfield A, Sinclair A, Ostrer H. Les mutacions en MAP3K1 causen trastorns 46, XY del desenvolupament sexual i impliquen una via de transducció de senyal comuna en la determinació del testicle humà. Sóc J Hum Genet. 10 de desembre de 2010; 87 (6): 898-904. doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.11.003. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Zhu J, Liu X, Jin H, Lu X. Síndrome de Swyer, 46, XY disgènesi gonadal, un trastorn d'inversió sexual amb disgerminoma: un informe de casos i revisió de la literatura. Clin Exp Obstet Gynecol. 2011; 38 (4): 414-8. Revisió. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.