Espina bífida

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L’espina bífida és una afecció en què el tub neural, una capa de cèl·lules que finalment es desenvolupa cap al cervell i la medul·la espinal, no aconsegueix tancar-se completament durant les primeres setmanes de desenvolupament embrionari. Com a resultat, quan es forma la columna vertebral, els ossos de la columna vertebral no es tanquen completament al voltant dels nervis en desenvolupament de la medul·la espinal. Una part de la medul·la espinal pot sortir per una obertura de la columna vertebral i provocar danys nerviosos permanents. Com que l’espina bífida és causada per anomalies del tub neural, es classifica com un defecte del tub neural.



Els nens que neixen amb espina bífida solen tenir un sac ple de líquid a l’esquena cobert per la pell, anomenat a . Si el sac conté part de la medul·la espinal i el seu recobriment protector, es coneix com a mielomeningocele. Els signes i símptomes d’aquestes anomalies varien de lleus a greus, depenent de la ubicació de l’obertura de la columna vertebral i de la quantitat de medul·la espinal que conté el sac. Els problemes relacionats poden incloure una pèrdua de sensació per sota del nivell de l’obertura, debilitat o paràlisi dels peus o les cames i problemes amb el control de la bufeta i de l’intestí. Algunes persones afectades presenten complicacions addicionals, com ara una acumulació d’excés de líquid al voltant del cervell (hidrocefàlia) i problemes d’aprenentatge. Amb la cirurgia i altres formes de tractament, moltes persones amb espina bífida viuen a l'edat adulta.



En una forma més lleu de l’afecció, anomenada espina bífida oculta, els ossos de la columna vertebral es formen de forma anormal, però els nervis de la medul·la espinal es desenvolupen normalment. A diferència de la forma més greu d’espina bífida, la medul·la espinal no sobresurt per una obertura de la columna vertebral. L’espina bífida oculta sol causar problemes de salut, tot i que poques vegades pot causar mal d’esquena o canvis en la funció de la bufeta.



Freqüència

L’espina bífida és un dels tipus més comuns de defecte del tub neural, que afecta aproximadament 1 de cada 2.500 nounats a tot el món. Per raons desconegudes, la prevalença de l’espina bífida varia entre les diferents regions geogràfiques i grups ètnics. Als Estats Units, aquesta afecció es produeix amb més freqüència en hispans i en blancs no hispans que en afroamericans.


la teràpia gènica requereix _____.

Causes

L'espina bífida és una afecció complexa que probablement és causada per la interacció de múltiples factors genètics i ambientals. Alguns d’aquests factors s’han identificat, però se’n desconeixen molts.



Els canvis en desenes de gens en individus amb espina bífida i en les de les seves mares poden influir en el risc de desenvolupar aquest tipus de defecte del tub neural. El més estudiat d’aquests gens és MTHFR , que proporciona instruccions per fabricar una proteïna que participa en el processament de la vitamina folat (també anomenada vitamina B9). L’escassetat (deficiència) d’aquesta vitamina és un factor de risc establert per a defectes del tub neural com l’espina bífida. També s’han estudiat els canvis en altres gens relacionats amb el processament dels folats i els gens implicats en el desenvolupament del tub neural com a possibles factors de risc per a l’espina bífida. No obstant això, cap d'aquests gens sembla tenir un paper important a l'hora de causar la malaltia.

Els investigadors també han examinat els factors ambientals que podrien contribuir al risc d’espina bífida. Com s'ha esmentat anteriorment, la deficiència de folat sembla tenir un paper important. Els estudis han demostrat que les dones que prenen suplements que contenen àcid fòlic (la forma sintètica de folat) abans de quedar-se embarassades i molt aviat durant l’embaràs tenen menys probabilitats de tenir un bebè amb espina bífida o un defecte del tub neural relacionat. Altres possibles factors de risc matern per a l’espina bífida inclouen , obesitat, exposició a calor elevat (com ara febre o ús de banyera d'hidromassatge o sauna) a principis de l'embaràs i l'ús de certs medicaments anti-convulsions durant l'embaràs. Tot i això, no està clar com aquests factors poden influir en el risc d’espina bífida.

Obteniu més informació sobre el gen associat a Spina bifida

Herència

La majoria dels casos d’espina bífida són esporàdics, cosa que significa que es produeixen en persones sense antecedents de trastorn a la seva família. S'ha informat que un petit percentatge de casos es produeix a famílies; tanmateix, la condició no té un patró d’herència clar. (com ara germans i fills) de persones amb espina bífida tenen un risc augmentat de la malaltia en comparació amb les persones de la població general.



Altres noms d'aquesta condició

  • Espina dorsal esquerdada
  • Columna vertebral oberta
  • Rachisquisis
  • Disrafisme espinal

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Aspectes epidemiològics i genètics de l’espina bífida i altres defectes del tub neural. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16 (1): 6-15. doi: 10.1002 / ddrr.93. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Bassuk AG, Kibar Z. Bases genètiques dels defectes del tub neural. Semin Pediatr Neurol. Setembre 2009; 16 (3): 101-10. doi: 10.1016 / j.spen.2009.06.001. Revisió. Citació a PubMed
  • Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Defectes del tub neuronal. N Engl J Med. 11 de novembre de 1999; 341 (20): 1509-19. Revisió. Citació a PubMed
  • Copp AJ, Greene ND. Genètica i desenvolupament de defectes del tub neural. J Pathol. Gener 2010; 220 (2): 217-30. doi: 10.1002 / path.2643. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Doudney K, Grinham J, Whittaker J, Lynch SA, Thompson D, Moore GE, Copp AJ, Greene ND, Stanier P. Avaluació dels polimorfismes gènics del metabolisme del folat com a factors de risc de defectes del tub neural obert i tancat. Am J Med Genet A. 2009 juliol; 149A (7): 1585-9. doi: 10.1002 / ajmg.a.32937. Citació a PubMed
  • Àcid fòlic per a la prevenció de defectes del tub neural. Acadèmia Americana de Pediatria. Comitè de Genètica. Pediatria. Agost 1999; 104 (2 Pt 1): 325-7. Citació a PubMed
  • Greene ND, Stanier P, Copp AJ. Genètica de defectes del tub neural humà. Hum Mol Genet. 15 d'octubre de 2009; 18 (R2): R113-29. doi: 10.1093 / hmg / ddp347. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. Guia de pràctica ACMG: manca d’evidències per a les proves de polimorfisme MTHFR. Genet Med. Febrer de 2013; 15 (2): 153-6. doi: 10.1038 / gim.2012.165. Epub 2013 3 de gener. Erratum a: Genet Med. 12 de juny de 2020;:. Citació a PubMed
  • Levin BL, Varga E. MTHFR: abordar dilemes d’assessorament genètic mitjançant literatura basada en l’evidència. J Genet Couns. Octubre 2016; 25 (5): 901-11. doi: 10.1007 / s10897-016-9956-7. Epub 2016 30 d'abril. Ressenya. Citació a PubMed
  • Martinez CA, Northrup H, Lin JI, Morrison AC, Fletcher JM, Tyerman GH, Au KS. Estudi d’associació genètica de suposats polimorfismes de nucleòtid funcional funcional de gens en el metabolisme dels folats i l’espina bífida. Sóc J Obstet Gynecol. Octubre 2009; 201 (4): 394.e1-11. doi: 10.1016 / j.ajog.2009.06.042. Epub 2009 15 d'agost. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Espina bífida. Lancet. 20-26 de novembre de 2004; 364 (9448): 1885-95. Revisió. Citació a PubMed
  • Ross ME, Mason CE, Finnell RH. Enfocaments genòmics per a l’avaluació del risc d’espina bífida humana. Defectes de naixement Res. 30 de gener de 2017; 109 (2): 120-128. doi: 10.1002 / bdra.23592. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Yan L, Zhao L, Long Y, Zou P, Ji G, Gu A, Zhao P. Associació del polimorfisme matern MTHFR C677T amb susceptibilitat a defectes del tub neural en descendència: evidència de 25 estudis de casos i controls. PLoS One. 2012; 7 (10): e41689. doi: 10.1371 / journal.pone.0041689. Epub 2012 3 d'octubre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Zhang T, Lou J, Zhong R, Wu J, Zou L, Sun Y, Lu X, Liu L, Miao X, Xiong G. Variants genètiques en la via del folat i el risc de defectes del tub neural: una metaanàlisi del literatura publicada. PLoS One. 4 d'abril de 2013; 8 (4): e59570. doi: 10.1371 / journal.pone.0059570. Imprimeix 2013. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.