Síndrome de Peutz-Jeghers

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) és un trastorn poc freqüent en el qual es formen tumoracions trucades pòlips en els intestins. Una persona amb SPJ té un alt risc de patir certs càncers.



causes

No se sap quantes persones són afectades pel SPJ. No obstant això, els Instituts Nacionals de la Salut (National Institutes of Health) calculen que afecta al voltant d'1 de cada 25,000-300,000 naixements.



El SPJ és causat per la mutació en el gen denominat STK11 (Abans conegut com LKB1 ) . Hi ha dues maneres en què es pot heretar el SPJ:



  • SPJ familiar es pot heretar de pares a fills com un tret autosòmic dominant. Això vol dir que si un dels seus pares té aquest tipus de SPJ, vostè té una probabilitat de el 50% d'heretar el gen i patir la malaltia.
  • SPJ esporàdic no s'hereta de pares a fills. La mutació de el gen passa per si sola. Una vegada que una persona té aquesta alteració genètica, els seus fills tenen el 50% de possibilitats d'heretar-.

símptomes

Els símptomes de SPJ són:

  • Taques de color marró o blau grisenc als llavis, les genives, el revestiment interior de la boca i la pell
  • Dits de mans i peus en escuradents de tambor
  • Còlics a la zona abdominal
  • Pigues fosques en i al voltant dels llavis de l'infant
  • Sang a la femta que es pot observar a simple vista (algunes vegades)
  • vòmits

Proves i exàmens

Els pòlips es formen principalment en l'intestí prim, però també en l'intestí gros (còlon). Un examen de l'còlon anomenat colonoscòpia mostrarà els pòlips en aquest últim. L'intestí prim s'avalua de dues maneres. Una és una radiografia amb bari (trànsit de l'intestí prim). L'altra és una endoscòpia amb càpsula, en la qual s'empassa una petita càmera que posteriorment pren moltes imatges a mesura que viatja a través de l'intestí prim.



Els exàmens addicionals poden mostrar:

  • Part de l'intestí que s'introdueix en si mateix (intususcepción)
  • Tumors benignes (no cancerosos) en el nas, vies respiratòries, urèters o bufeta

Els exàmens de laboratori poden incloure:

  • Recompte sanguini complet (CSC) - que pot revelar la presència d'anèmia
  • proves genètiques
  • Guayacol en femta, per buscar sang a la femta
  • Capacitat total de fixació de l'ferro (CTFH) - que pot estar vinculada amb anèmia ferropènica

tractament

És possible que es requereixi cirurgia per extirpar els pòlips que causen problemes perllongats. Els suplements de l'ferro ajuden a contrarestar la pèrdua de sang.



Les persones que pateixen aquesta afecció han de ser monitoritzades per un proveïdor d'atenció mèdica i examinades regularment a la recerca de canvis cancerosos en els pòlips.

Grups de suport

Els següents recursos poden proporcionar més informació sobre el SPJ:

Expectatives (pronòstic)

Hi pot haver un risc alt que aquests pòlips es tornin cancerosos. Alguns estudis vinculen aquesta síndrome amb els càncers de el tub digestiu, el pulmó, les mames, l'úter i els ovaris.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • Intususcepción
  • Pòlips que porten a càncer
  • quists ovàrics
  • Un tipus de tumor ovàric anomenat tumor dels cordons sexuals

Quan contactar a un professional mèdic

Sol · liciti una cita amb el seu proveïdor si vostè o el seu nen presenten símptomes d'aquesta afecció. El dolor abdominal sever pot ser un signe d'una situació d'emergència com la intususcepción.

Prevenció

Es recomana l'assessoria genètica si penseu tenir fills i té un antecedent familiar d'aquesta afecció.

noms alternatius

SPJ

imatges

  • Òrgans de el sistema digestiuÒrgans de el sistema digestiu

referències

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Síndrome de Can Jeghers. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews . Seattle, WA: Universitat de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266 . Actualitzat el 14 de juliol de 2016. Consultat el 5 de novembre de 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumors del tracte digestiu. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.

Ultima revisió 2019.03.10

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora assistent de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial, i el A.D.A.M. Equip editorial.


efectes secundaris de la crema de testosterona combinada

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

càncercàncer Seguiu llegint malalties genètiquesmalalties genètiques Seguiu llegint Pòlips de lPòlips de l'còlon Seguiu llegint