Síndrome d’hiperimmunoglobulina E.

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És una malaltia hereditària poc freqüent. Causa problemes amb la pell, els sins paranasals, els pulmons, els ossos i les dents.



causes

La síndrome de hiperinmunoglobulina I també es coneix com a síndrome de Job. Se li denomina així pel personatge bíblic Job, la fe va ser posada a prova per una aflicció d'úlceres i pústules que supuraven. Les persones afectades presenten infeccions cutànies cròniques greus.



En la majoria dels casos, els símptomes es presenten en la infantesa, però a causa de que la malaltia és tan poc freqüent, sovint passen anys abans que es faci un diagnòstic correcte.



Les investigacions recents suggereixen que la malaltia sovint és causada per un canvi (mutació) genètic que succeeix en el gen STAT3 en el cromosoma 17. No s'ha comprès bé com aquesta anomalia de el gen causa els símptomes de la malaltia. No obstant això, se sap que les persones amb aquesta patologia tenen un nivell d'un anticòs anomenat IgE superior al normal.

símptomes

Els símptomes inclouen:



  • Defectes en els ossos i les dents, que inclouen fractures i muda tardana de les dents de llet
  • èczema
  • Abscessos i infecció a la pell
  • Infeccions sinusals repetitives
  • Infeccions pulmonars repetitives

Proves i exàmens

Una avaluació física pot mostrar:

  • Curvatura de la columna (cifoescoliosis)
  • Osteomielitis
  • Infeccions sinusals repetides

Els exàmens que es fan servir per confirmar el diagnòstic inclouen:

  • Recompte absolut d'eosinòfils
  • CSC amb fórmula leucocitària
  • Electroforesi de globulines en sèrum per buscar un nivell alt d'IgE en la sang
  • Proves genètiques de el gen STAT3

Un examen dels ulls pot revelar signes de la síndrome de l'ull sec




furosemida 40 mg utilitzat per

Una radiografia de tòrax pot revelar abscessos pulmonars

Altres exàmens que es poden realitzar són:

  • Tomografia computada de tòrax
  • Cultius de el lloc infectat
  • Exàmens de sang especials per revisar parts de el sistema immunitari
  • Radiografia dels ossos
  • Tomografia computada dels sins paranasals

Per ajudar a fer el diagnòstic, es pot utilitzar un sistema de puntuació que combina els diferents problemes de la síndrome d'hiper IgE.

tractament

No es coneix una cura per aquesta malaltia. L'objectiu de l'tractament és el control de les infeccions. Els medicaments inclouen:

  • antibiòtics
  • Antimicòtics i antivirals (quan es considera apropiat)

Es requereix cirurgia en ocasions per drenar els abscessos.

La gammaglobulina administrada a través d'una vena (IV) pot ajudar a enfortir el sistema immunitari si vostè té infeccions serioses.

Expectatives (pronòstic)

La síndrome d'hiper IgE és una afecció crònica que dura tota la vida. Cada nova infecció requereix tractament.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • infeccions repetides
  • sèpsia

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor d'atenció mèdica si té símptomes de la síndrome d'hiper IgE.

Prevenció

No hi ha una forma de prevenció comprovada per a la síndrome d'hiper IgE. Una bona higiene general ajudar en la prevenció d'infeccions de la pell.


quin és un signe d'obstrucció greu de les vies respiratòries

Alguns proveïdors poden recomanar l'ús d'antibiòtics profilàctics per a persones que presentin moltes infeccions, especialment amb el Staphylococcus aureus . Aquest tractament no canvia l'afecció, però pot reduir les seves complicacions.

noms alternatius

Síndrome de la feina; Síndrome hiper IgE

referències

Chong H, Green T, Larkin A. Al·lèrgia i immunologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atles de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Avaluació del pacient amb sospita d'immunodeficiència. A: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principis i pràctica de les malalties infeccioses de Mandell, Douglas i Bennett . 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Síndrome hiper IgE autosòmica dominant. Ressenyes de gens . 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786 . Actualitzat el 7 de juny de 2012. Consultat el 30 de juliol de 2019.

Ultima revisió 7/29/2019

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora adjunta de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Malalties de sistema immunitariMalalties de sistema immunitari Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint