Malaltia muscular per ondulació

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La malaltia muscular per ondulació és una afecció en què els músculs són inusualment sensibles al moviment o a la pressió (irritables). Els músculs propers al centre del cos (músculs proximal) són els més afectats, especialment les cuixes. En la majoria de les persones amb aquesta afecció, l’estirament del múscul fa que les ondulacions visibles s’estenguin pel múscul, amb una durada de 5 a 20 segons. Un cop o un altre impacte sobtat sobre el múscul fa que s’acumuli (acumulació muscular induïda per percussió) o que presenti tensions repetitives (contracció ràpida induïda per percussió). Les contraccions ràpides poden continuar fins a 30 segons i poden ser doloroses.



Les persones amb malaltia muscular ondulant poden tenir un excés de creixement (hipertròfia) d'alguns músculs, especialment al vedell. Alguns individus afectats tenen un patró anormal de caminar (marxa), com caminar de puntes de peu. Poden experimentar fatiga, rampes o rigidesa muscular, especialment després de fer exercici o amb temperatures fredes.



L’edat d’inici de la malaltia muscular ondulant varia molt, però sovint comença a finals de la infància o adolescència. Els músculs ondulats també poden aparèixer com a característica d'altres trastorns musculars, com ara distròfia muscular de la cintura de les extremitats .



Freqüència

Es desconeix la prevalença de la malaltia muscular per ondulació.

Causes

La malaltia muscular per ondulació pot ser causada per mutacions a la CAV3 gen. Afeccions musculars causades per CAV3 les mutacions gèniques s’anomenen caveolinopaties. El CAV3 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada caveolina-3, que es troba a la membrana que envolta les cèl·lules musculars. Aquesta proteïna és el component principal de les caveoles, que són petites bosses a la membrana de les cèl·lules musculars. Dins de les caveoles, la proteïna caveolina-3 actua com un cadafal per organitzar altres molècules que són importants per a la senyalització cel·lular i el manteniment de l’estructura cel·lular. També pot ajudar a regular els nivells de calci a les cèl·lules musculars, que juguen un paper en el control de la contracció i la relaxació musculars.



CAV3 les mutacions gèniques que causen una ondulació de les malalties musculars produeixen una escassetat de proteïna caveolina-3 a la membrana de les cèl·lules musculars. Els investigadors suggereixen que la reducció de la proteïna caveolina-3 altera el control normal dels nivells de calci a les cèl·lules musculars, provocant contraccions musculars anormals en resposta a l’estimulació.


què passa si menges massa greix

A més de la malaltia muscular ondulant, CAV3 les mutacions gèniques poden causar altres caveolinopaties, incloses CAV3 -miopatia distal relacionada, distròfia muscular de les extremitats-cintura, hipercucèmia aïllada , i un trastorn cardíac anomenat cardiomiopatia hipertròfica. Diversos CAV3 s’ha trobat que les mutacions gèniques causen diferents caveolinopaties en diferents individus. No està clar per què un sol CAV3 la mutació gènica pot causar diferents patrons de signes i símptomes, fins i tot dins de la mateixa família.

Algunes persones amb malaltia muscular ondulant no presenten mutacions a la CAV3 gen. Es desconeix la causa del trastorn en aquestes persones.



Obteniu més informació sobre el gen associat a la malaltia muscular ondulant

  • CAV3

Herència

La malaltia muscular ondulant sol heretar-se en un patró autosòmic dominant, però ocasionalment s’hereta en un patró autosòmic recessiu.

L'herència autosòmica dominant significa una còpia d'una alterada CAV3 el gen de cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn. En la majoria dels casos, una persona afectada té amb malaltia muscular ondulant o una altra caveolinopatia. Es produeixen casos rars i es produeixen en persones sense antecedents de caveolinopaties a la seva família.

significa que les dues còpies del fitxer CAV3 el gen de cada cèl·lula té mutacions. Els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia. Les persones amb malaltia muscular autosòmica recessiva per ondulació solen tenir signes i símptomes més greus que les persones amb forma autosòmica dominant.

Altres noms d'aquesta condició

  • Síndrome muscular ondulant
  • RMD

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Aboumousa A, Hoogendijk J, Charlton R, Barresi R, Herrmann R, Voit T, Hudson J, Roberts M, Hilton-Jones D, Eagle M, Bushby K, Straub V. Caveolinopatia: noves mutacions i símptomes addicionals. Trastorn neuromuscular. Juliol 2008; 18 (7): 572-8. doi: 10.1016 / j.nmd.2008.05.003. Epub 2008 25 de juny. Citació a PubMed
  • Betz RC, Schoser BG, Kasper D, Ricker K, Ramírez A, Stein V, Torbergsen T, Lee YA, Nöthen MM, Wienker TF, Malin JP, Propping P, Reis A, Mortier W, Jentsch TJ, Vorgerd M, Kubisch C Les mutacions a CAV3 causen hiperirritabilitat mecànica del múscul esquelètic en les malalties musculars ondulades. Nat Genet. 2001 juliol; 28 (3): 218-9. Citació a PubMed
  • Gazzerro E, Bonetto A, Minetti C. Caveolinopaties: implicacions translacionals de la caveolina-3 en trastorns del múscul esquelètic i cardíac. Handb Clin Neurol. 2011; 101: 135-42. doi: 10.1016 / B978-0-08-045031-5.00010-4. Revisió. Citació a PubMed
  • Gazzerro E, Sotgia F, Bruno C, Lisanti MP, Minetti C. Caveolinopaties: de la biologia de la caveolina-3 a les malalties humanes. Eur J Hum Genet. Febrer 2010; 18 (2): 137-45. doi: 10.1038 / ejhg.2009.103. Epub 2009 8 de juliol. Ressenya. Erratum a: Eur J Hum Genet. Desembre 2009; 17 (12): 1692. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Kubisch C, Schoser BG, von Düring M, Betz RC, Goebel HH, Zahn S, Ehrbrecht A, Aasly J, Schroers A, Popovic N, Lochmüller H, Schröder JM, Brüning T, Malin JP, Fricke B, Meinck HM, Torbergsen T, Engels H, Voss B, Vorgerd M. Les mutacions homozigotes en la caveolina-3 causen una forma severa de malaltia muscular ondulant. Ann Neurol. Abril 2003; 53 (4): 512-20. Citació a PubMed
  • Xai GD. La malaltia muscular per ondulació pot ser causada per potencials d’acció “silenciosos” al sistema tubular de les fibres musculars esquelètiques. Nervi muscular. Maig 2005; 31 (5): 652-8. Revisió. Citació a PubMed
  • Traverso M, Bruno C, Broccolini A, Sotgia F, Donati MA, Assereto S, Gazzerro E, Lo Monaco M, Modoni A, D'Amico A, Gasperini S, Ricci E, Zara F, Lisanti M, Minetti C. Truncation of Caveolin-3 provoca malalties musculars per ondulació autosòmica recessiva. J Neurol Neurocirurgia Psiquiatria. Juny 2008; 79 (6): 735-7. doi: 10.1136 / jnnp.2007.133207. Citació a PubMed
  • Ullrich ND, Fischer D, Kornblum C, Walter MC, Niggli E, Zorzato F, Treves S. Alteracions d’acoblament d’excitació-contracció i entrada de Ca (2+) acoblada d’excitació en miotubs humans que porten mutacions CAV3 relacionades amb el múscul ondulant. Hum Mutat. Març 2011; 32 (3): 309-17. doi: 10.1002 / humu.21431. Epub 2011 3 de febrer. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Woodman SE, Sotgia F, Galbiati F, Minetti C, Lisanti MP. Caveolinopaties: les mutacions en la caveolina-3 causen quatre malalties musculars dominants autosòmiques diferents. Neurologia. 24 de febrer de 2004; 62 (4): 538-43. Revisió. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.