Epilepsia piridoxal dependent de 5'-fosfat

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L'epilèpsia piridoxal dependent de 5'-fosfat és una afecció que implica convulsions que comencen poc després del naixement o, en alguns casos, abans del naixement. Les convulsions solen comportar contraccions musculars involuntàries irregulars (mioclonus), moviments oculars anormals i convulsions. La majoria dels nadons amb aquesta afecció neixen prematurament i poden tenir un augment temporal, potencialment tòxic, d’àcid làctic a la sang (acidosi làctica). A més, alguns lactants presenten una freqüència cardíaca lenta i manca d’oxigen durant el part (angoixa fetal).



Els medicaments anticonvulsivants, que se solen administrar per controlar les convulsions, són ineficaços en persones amb epilèpsia piridoxal 5’-fosfat dependent. En canvi, les persones amb aquest tipus d’epilèpsia són tractades mèdicament amb grans dosis diàries de piridoxal 5’-fosfat (una forma de vitamina B6). Si no es tracta, les persones amb aquesta afecció poden desenvolupar una disfunció cerebral greu (encefalopatia), que pot provocar la mort. Tot i que les convulsions es poden controlar amb piridoxal 5'-fosfat, encara es poden produir problemes neurològics com retard en el desenvolupament i trastorns d'aprenentatge.



Freqüència

L'epilèpsia piridoxal dependent de 5'-fosfat és una afecció poc freqüent; s’han descrit aproximadament 14 casos a la literatura científica.



Causes

Mutacions al PNPO el gen causa l’epilèpsia piridoxal 5’-dependent del fosfat. El PNPO El gen proporciona instruccions per produir un enzim anomenat piridoxina 5'-fosfat oxidasa. Aquest enzim participa en la conversió (metabolisme) de la vitamina B6 derivada dels aliments (en forma de piridoxina i piridoxamina) a la forma activa de vitamina B6 anomenada piridoxal 5'-fosfat (PLP). El PLP és necessari per a molts processos del cos, inclòs el metabolisme de les proteïnes i la producció de productes químics que transmeten senyals al cervell (neurotransmissors).

PNPO les mutacions gèniques donen lloc a un enzim piridoxina 5'-fosfat oxidasa que no és capaç de metabolitzar la piridoxina i la piridoxamina, cosa que provoca una deficiència de PLP. L’escassetat de PLP pot alterar la funció de moltes altres proteïnes i enzims que necessiten PLP per ser efectius. No està clar com la manca de PLP afecta el cervell i condueix a convulsions característiques de l’epilèpsia piridoxal 5’-dependent del fosfat.



Obteniu més informació sobre el gen associat a l’epilèpsia piridoxal 5 ’dependent del fosfat

  • PNPO

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

Altres noms d'aquesta condició

  • Deficiència de PNPO
  • Encefalopatia epilèptica neonatal relacionada amb el PNPO
  • Deficiència de piridoxamina 5-fosfat oxidasa principal
  • Deficiència de piridoxina-5'-fosfat oxidasa

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Bagci S, Zschocke J, Hoffmann GF, Bast T, Klepper J, Müller A, Heep A, Bartmann P, Franz AR. Encefalopatia epilèptica neonatal dependent del fosfat piridoxal. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. Març de 2008; 93 (2): F151-2. doi: 10.1136 / adc.2006.115162. Citació a PubMed
  • Hoffmann GF, Schmitt B, Windfuhr M, Wagner N, Strehl H, Bagci S, Franz AR, Mills PB, Clayton PT, Baumgartner MR, Steinmann B, Bast T, Wolf NI, Zschocke J. Pyridoxal 5'-phosphate pot ser curatiu en l’encefalopatia epilèptica d’inici precoç. J Hereta Metab Dis. Febrer 2007; 30 (1): 96-9. Epub, 23 de desembre de 2006. Citació a PubMed
  • Khayat M, Korman SH, Frankel P, Weintraub Z, Hershckowitz S, Sheffer VF, Ben Elisha M, Wevers RA, Falik-Zaccai TC. Deficiència de PNPO: un error innat del metabolisme de la piridoxina amb un diagnòstic insuficient. Mol Genet Metab. Aug 2008; 94 (4): 431-4. doi: 10.1016 / j.ymgme.2008.04.008. Epub 2008 15 de maig. Citació a PubMed
  • Mills PB, Surtees RA, campió MP, Beesley CE, Dalton N, Scambler PJ, Heales SJ, Briddon A, Scheimberg I, Hoffmann GF, Zschocke J, Clayton PT. Encefalopatia epilèptica neonatal causada per mutacions en el gen PNPO que codifica la piridox (am) ine 5'-fosfat oxidasa. Hum Mol Genet. 15 d'abril de 2005; 14 (8): 1077-86. Epub 2005 16 de març. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.