Prova genètica BCR-ABL

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

Què és la prova genètica BCR-ABL?

la prova genètica BCR-ABL busca un canvi o mutació en un cromosoma específic.



Els cromosomes són les parts de les cèl·lules que contenen els gens. Els gens són parts de l'ADN que s'hereten de la mare i el pare. Porten informació que determina característiques úniques, com l'estatura i el color dels ulls.



Les persones normalment tenen 46 cromosomes, dividits en 23 parells, en cada cèl·lula. Un cromosoma de cada parell prové de la mare, i l'altre cromosoma prové de el pare.



BCR-ABL és una mutació formada per la combinació de dos gens, coneguts com BCR i ABL. De vegades l'hi crida gen de fusió.

  • El gen BCR està normalment en el cromosoma número 22
  • El gen ABL està normalment en el cromosoma número 9
  • La mutació BCR-ABL passa quan parts dels cromosomes 9 i 22 es desprenen i canvien de lloc
  • La part de l'cromosoma 9 que es desprèn inclou una part de el gen ABL. Quan aquesta part es trasllada a l'cromosoma 22, part de el gen ABL s'uneix a el gen BCR. El gen fusionat es coneix com a gen de fusió BCR-ABL
  • El cromosoma mutat 22, que conté el gen BCR-ABL, es coneix com cromosoma Filadèlfia perquè els investigadors el van descobrir en aquesta ciutat
  • El gen BCR-ABL no és el tipus de mutació que s'hereta dels pares. És un tipus de mutació somàtica; això vol dir que no es neix amb ella. Apareix més endavant en la vida

El gen BCR-ABL apareix en pacients amb certs tipus de leucèmia , 1 càncer de la medul·la òssia i dels glòbuls blancs. El BCR-ABL es detecta en gairebé tots els pacients amb un tipus de leucèmia anomenada leucèmia mieloide crònica (LMC). Un altre nom de l'a LMC és leucèmia mieloma crònica. Els dos noms es refereixen a la mateixa malaltia.




què és una bona temperatura corporal

El gen BCR-ABL també es troba en alguns pacients amb una forma de leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) i poques vegades en pacients amb leucèmia mielógena aguda (LMA).

Certs medicaments contra el càncer són especialment eficaços en pacients de leucèmia amb la mutació BCR-ABL. Aquests medicaments també tenen menys efectes secundaris que altres tractaments contra el càncer. Els mateixos medicaments no són efectius en el tractament de diferents tipus de leucèmia o altres càncers.

Noms alternatius: BCR-ABL1, fusió de BCR-ABL1, cromosoma Filadèlfia



Per a què es fa servir?

La prova de BCR-ABL s'utilitza generalment per diagnosticar o descartar una leucèmia mieloide crònica (LMC) o una forma específica de la leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) anomenada LLA Filadèlfia positiva. Filadèlfia positiva vol dir que es va trobar un cromosoma Filadèlfia. La prova no s'usa per diagnosticar altres tipus de leucèmia.

La prova també es pot usar per a:

  • Esbrinar si el tractament contra el càncer és efectiu
  • Veure si un pacient ha desenvolupat una resistència a un tractament. Això vol dir que un tractament que era efectiu ja no ho és

Per què necessito una prova genètica BCR-ABL?

Vostè podria necessitar una prova BCR-ABL si té símptomes de leucèmia mieloide crònica (LMC) o leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) Filadèlfia positiva, per exemple:

  • cansament
  • febre
  • Pèrdua de pes
  • Suors nocturns (suar molt a l'dormir)
  • Dolors d'articulacions o ossos

Algunes persones amb LMC o LLA Filadèlfia positiva no tenen símptomes o tenen símptomes molt lleus, especialment en les primeres etapes de la malaltia. Per això, el seu metge o professional de la salut podria demanar aquesta prova si un recompte sanguini complet o un altre anàlisi de sang dóna resultats anormals. També ha d'informar al seu metge si té algun símptoma que li preocupi. La LMC i la LLA Filadèlfia positiva són més fàcils de tractar quan es detecten d'hora.

Vostè també podria necessitar aquesta prova si està rebent tractament per LMC o LLA Filadèlfia positiva. La prova permet que el seu metge vegi si el seu tractament està donant resultat.

Què passa durant una prova genètica BCR-ABL?

La prova BCR-ABL sol ser una prova de sang o un procediment anomenat aspirat medul·lar i biòpsia.

Si li fan una anàlisi de sang, un professional de la salut li pren una mostra de sang d'una vena d'un braç amb una agulla petita. Després d'inserir l'agulla, extreu una petita quantitat de sang i la col·loca en un tub d'assaig o flascó. Potser senti una molèstia lleu quan l'agulla s'introdueix o es treu, però el procediment sol durar menys de cinc minuts.

Si li fan un aspirat medul·lar amb biòpsia, el seu procediment pot incloure els següents passos:


la vacuna contra la covid altera el teu ADN?

  • Vostè s'assegués de costat o cap per avall, depenent de l'os que s'usi per fer la prova. La majoria de les proves de la medul·la òssia es fan en l'os del maluc
  • El seu cos es cobrirà amb una tela, perquè es vegi només la regió de el cos on es farà la prova
  • Aquesta part de la pell es netejarà amb un antisèptic
  • Vostè rebrà una injecció d'una solució anestèsica. Això pot fer mal
  • Una vegada que la regió estigui adormida, el metge prendrà la mostra. Vostè haurà de romandre molt quiet durant les proves
    • Al aspirat medul·lar, que se sol fer primer, el metge insereix una agulla en l'os i extreu líquid i cèl·lules de la medul·la òssia. Quan s'introdueix l'agulla, potser senti un dolor punxant però breu
    • A la biòpsia de medul·la òssia, el metge utilitza una eina especial que es retorça en l'os per extreure una mostra de teixit de la medul·la òssia. Potser senti una mica de pressió en aquesta part de el cos mentre s'obté la mostra
  • Les dues proves duren uns 10 minuts
  • Després de la prova, el metge o professional de salut cobreix la regió amb un embenat
  • Planegi que algú el porti a casa seva, perquè abans de les proves potser li administrin un sedant que pot causar somnolència

He de fer alguna cosa per preparar-me per a la prova?

Les proves de sang i de medul·la òssia generalment no requereixen cap preparatiu especial.

Té algun risc aquesta prova?

Els riscos d'una anàlisi de sang són mínims. Potser senti un dolor lleu o se li formi un morat al lloc on s'insereix l'agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.


q són les plaquetes baixes

Després d'una prova de moll d'os, potser senti una mica de rigidesa o dolor al lloc de la injecció. Això generalment desapareix després d'uns dies. El metge pot recomanar o receptar un medicament per al dolor.

Què volen dir els resultats?

Si els seus resultats mostren que té el gen BCR-ABL, i una quantitat anormal de glòbuls blancs, probablement li diagnostiqui leucèmia mieloide crònica (LMC) o leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) Filadèlfia positiva.

Si està rebent tractament per LMC o LLA Filadèlfia positiva, els seus resultats podrien indicar:

    La quantitat de BCR-ABL en la seva sang o medul·la òssia està augmentant:Això pot significar que el seu tractament no està donant resultat o que s'ha tornat resistent a un tractamentLa quantitat de BCR-ABL en la seva sang o medul·la òssia està disminuint:Això pot significar que el tractament està donant resultatLa quantitat de BCR-ABL en la seva sang o medul·la òssia no ha augmentat ni disminuït:Això pot significar que la seva malaltia està estable

Si té preguntes sobre els seus resultats, consulti el seu metge o professional de la salut.

Més informació sobre proves mèdiques, rangs de referència i com entendre els resultats .

He saber alguna cosa més sobre la prova de BCR-ABL?

Els tractaments contra la leucèmia mieloide crònica (LMC) i la leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) Filadèlfia positiva han tingut èxit en pacients amb aquestes formes de leucèmia. És important que vegi al seu metge o professional de la salut amb regularitat per assegurar-se que els seus tractaments segueixin donant resultat. Si es torna resistent a el tractament, el seu metge pot recomanar altres tipus de tractaments contra el càncer.

referències

  1. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Què causa la leucèmia mieloide crònica; [actualitzat el 19 de juny de 2018; citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Leucèmia: mieloide crònica: LMC: introducció; Març de 2018 [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Leucèmia: mieloide crònica: LMC: opcions de tractament; Març de 2018 [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. BCR-ABL; [actualitzat el 4 de desembre de 2017; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Leucèmia; [actualitzat el 18 de gener de 2018; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Societat de Leucèmia i Limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Leucemia and Lymphoma Society; c2015. Leucèmia mieloide crònica; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Biòpsia i aspiració de medul·la òssia: visió general; 12 de gener de 2018 [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Leucèmia mielògena crònica: Visió general; 26 de maig de 2016 [citat 1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: BADX: BCR / ABL1, assaig qualitatiu i diagnòstic: clínic i interpretatiu; [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examen de medul·la òssia; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Leucèmia mielògena crònica; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Tractament de la leucèmia mielògena crònica (PDQ®) -Versió del pacient [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Teràpies dirigides contra el càncer; [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen de fusió BCR-ABL; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: proteïna de fusió BCR-ABL; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Anomalies del cromosoma; 6 de gener de 2016 [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.genome.gov/11508982
  19. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen ABL1; 31 de juliol de 2018 [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Internet]. Filadèlfia: administradors de la Universitat de Pennsilvània; c2018. Tot sobre la leucèmia limfocítica aguda per a adults (LLA); [actualitzat el 22 de gener de 2018; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Internet]. Filadèlfia: administradors de la Universitat de Pennsilvània; c2018. Tot sobre la leucèmia mieloide crònica (LMC); [actualitzat l'11 d'octubre de 2017; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Temes de salut relacionats

Proves mèdiques relacionades

La informació disponible en aquest lloc no s'ha d'utilitzar com a substitut d'atenció mèdica o de l'assessoria d'un professional mèdic. Parli amb un professional de la salut si té preguntes sobre la seva salut.