porfíria

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

Les porfíries són un grup de trastorns hereditaris poc freqüents. Una part important de l'hemoglobina, anomenada hemo, no es produeix apropiadament. L'hemoglobina és una proteïna en els glòbuls vermells que transporta oxigen. El hemo també es troba a la mioglobina, una proteïna que està en certs músculs.



causes

Normalment, el cos produeix hemo en un procés de múltiples passos i les porfirines es produeixen durant diversos passos d'aquest procés. Les persones amb porfíria tenen una deficiència de certs enzims necessàries per a aquest procés. Això provoca que s'acumulin quantitats anormals de porfirines o químics connexos en el cos.



Hi ha moltes formes diferents de porfíria i el tipus més comú és la porfíria cutània tarda (PCT).




com tractar una ampolla cremada

Drogues, infecció, alcohol i hormones com els estrògens poden desencadenar atacs de certs tipus de porfíria.

La porfíria és hereditària. Això vol dir que el trastorn es transmet a través de les famílies.



símptomes

La porfíria causa tres símptomes principals:

  • Còlics o dolor abdominal (únicament en algunes formes de la malaltia)
  • Sensibilitat a la llum que causa erupcions, butllofes i cicatrització de la pell (fotodermatitis)
  • Problemes amb els sistemes nerviós i muscular (convulsions, alteracions mentals, dany neurològic)

Els atacs poden ocórrer en forma sobtada. Generalment comencen amb mal de panxa fort, seguit de vòmit i restrenyiment. Estar a el sol pot causar dolor, sensacions de calor, ampolles, a l'igual que enrogiment i inflor de la pell. Les butllofes sanen lentament, sovint amb cicatrització o canvis en el color de la pell. La cicatrització pot ser deformant. L'orina es pot tornar de color vermell o marró després d'un atac.

Altres símptomes inclouen:



  • dolor muscular
  • Paràlisi o debilitat muscular
  • Entumiment o formigueig
  • Dolor en braços i cames
  • Mal d'esquena
  • Canvis de personalitat

Els atacs algunes vegades poden ser mortals i produir:

  • Pressió arterial baixa
  • Desequilibris electrolítics greus
  • Xoc

Proves i exàmens

El seu proveïdor d'atenció mèdica durà a terme un examen físic, el qual inclou l'auscultació de el cor. Vostè pot presentar freqüència cardíaca ràpida (taquicàrdia). El proveïdor pot trobar que els reflexos tendinosos profunds (reflex rotular o altres) no funcionen en forma apropiada.

Els exàmens de sang i orina poden revelar afeccions renals o altres problemes.

Alguns dels altres exàmens que es poden dur a terme comprenen:

  • Gasometria arterial.
  • Grup de proves metabòliques completes.
  • Nivells de porfirines i d'altres químics lligats a aquesta afecció (s'analitzen a la sang oa l'orina).
  • Ecografia abdominal.
  • Anàlisi d'orina.

tractament

Alguns dels medicaments utilitzats per tractar un atac sobtat (agut) de porfíria poden incloure:

  • Hematina administrada a través d'una vena (intravenosa)
  • analgèsics
  • Propanolol per controlar els batecs cardíacs
  • Sedants per ajudar a sentir calmat i menys ansiós

Altres tractaments poden incloure:


La depressió pot passar a les famílies

  • Suplements de betacarotè per reduir la fotosensibilitat
  • Cloroquina en dosis baixes per reduir els nivells de porfirines
  • Líquids i glucosa per augmentar els nivells de carbohidrats, els quals ajuden a limitar la producció de porfirines
  • Extracció de sang (flebotomia) per reduir els nivells de porfirines

Segons el tipus de porfíria que vostè tingui, el proveïdor li pot aconsellar:

  • Evitar l'alcohol
  • Evitar medicaments que poden precipitar un atac
  • Evitar lesions a la pell
  • Evitar la llum solar en el possible i utilitzar protector solar a l'estar a l'aire lliure
  • Consumir una dieta rica en carbohidrats

Grups de suport

Es pot trobar més informació i suport per a les persones amb porfíria i les seves famílies en:

Expectatives (pronòstic)

La porfíria és una malaltia de per vida amb símptomes que apareixen i desapareixen. Algunes formes de la malaltia causen més símptomes que altres. El tractament apropiat i el fet d'evitar els desencadenants poden ajudar a allargar el temps entre els atacs.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • coma
  • càlculs biliars
  • paràlisi
  • Insuficiència respiratòria (a causa de debilitat dels músculs de tòrax)
  • Cicatrització de la pell

Quan contactar a un professional mèdic

Busqui atenció mèdica tan aviat com tingui signes d'un atac agut. Igualment, consulti el seu proveïdor sobre el risc d'aquesta malaltia si té un llarg historial de dolor abdominal sense diagnosticar, problemes nerviosos i musculars i sensibilitat a la llum solar.

Prevenció

L'assessoria genètica li pot servir a les persones que volen tenir fills i que tinguin antecedents familiars de qualsevol tipus de porfíria.

noms alternatius

Porfíria cutània tarda; Porfíria intermitent aguda; Coproporfiria hereditària; Porfíria eritropoètica congènita; Protoporfiria eritropoiètica

imatges

  • Porfíria cutània tardana en les mansPorfíria cutània tardana en les mans

referències

Balwani M, Desnick RJ, Anderson KE. Les porfíries. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 110.

Dinulos JGH. Malalties relacionades amb la llum i trastorns de la pigmentació. A: Dinulos JGH, ed. Dermatologia clínica d’Habif . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 19.

Fuller SJ, Wiley JS. La biosíntesi de l'heme i els seus trastorns: porfíries i anèmies sideroblàstiques. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.

Hift RJ. Les porfíries. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil . 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 199.


velocitat de sedimentació d'eritròcits (esr)

Ultima revisió 1/19/2021

Versió en anglès revisada per: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial, i el A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

porfíriaporfíria Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint