Piebaldisme

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

El Pebaldisme és una condició caracteritzada per l'absència de cèl·lules anomenades en determinades zones de la pell i el cabell. Els melanòcits produeixen el pigment melanina, que contribueix al color del cabell, els ulls i la pell. L’absència de melanòcits provoca taques de pell i cabell més clares del normal. Aproximadament el 90 per cent de les persones afectades tenen una secció de pèl blanca a prop de la línia del pèl frontal (un braç previ blanc). Les pestanyes, les celles i la pell que hi ha sota el braç previ també poden no estar pigmentades.



Les persones amb piebaldisme solen tenir altres taques de pell no pigmentades, que normalment apareixen simètricament a banda i banda del cos. Pot haver-hi taques o taques de pell pigmentada dins o al voltant de les fronteres de les zones no pigmentades.



En la majoria dels casos, les zones no pigmentades estan presents en néixer i no augmenten ni de mida ni de nombre. Les taques no pigmentades presenten un major risc de cremades solars i càncer de pell relacionades amb una exposició solar excessiva. Algunes persones amb piebaldisme són conscients de si mateixes sobre l’aparició dels pegats no pigmentats, que poden ser més notables en persones de pell més fosca. A part d’aquests possibles problemes, aquesta afecció no té cap efecte sobre la salut de la persona afectada.




com es fa la prova de la tricomoniasi

Freqüència

Es desconeix la prevalença del piebaldisme.

Causes

El piebaldisme pot ser causat per mutacions en KIT i SNAI2 gens. El piebaldisme també pot ser una característica d'altres condicions, com ara Síndrome de Waardenburg ; aquestes afeccions tenen altres causes genètiques i signes i símptomes addicionals.




per a què serveix l'àcid fòlic

El KIT El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que participa en la senyalització dins de les cèl·lules. La senyalització de proteïnes KIT és important per al desenvolupament de certs tipus de cèl·lules, incloses . El KIT les mutacions gèniques responsables del piebaldisme condueixen a una proteïna KIT no funcional. Es creu que la pèrdua de la senyalització del KIT altera el creixement i la divisió (proliferació) i el moviment (migració) dels melanòcits durant el desenvolupament, donant lloc a taques de pell que no tenen pigmentació.

El SNAI2 gen (sovint anomenat LLIMAC ) proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada cargol 2. La investigació indica que la proteïna cargol 2 és necessària durant el creixement embrionari per al desenvolupament de cèl·lules anomenades cèl·lules de cresta neuronal. Les cèl·lules de la cresta neuronal migren de la medul·la espinal en desenvolupament a regions específiques de l’embrió i donen lloc a molts teixits i tipus cel·lulars, inclosos els melanòcits. La proteïna cargol 2 probablement juga un paper en la formació i supervivència dels melanòcits. SNAI2 les mutacions gèniques que causen el piebaldisme probablement redueixen la producció de la proteïna cargol 2. L’escassetat de proteïna cargol 2 pot alterar el desenvolupament de melanòcits en determinades zones de la pell i el cabell, provocant la pèrdua irregular de pigment.

El piebaldisme de vegades es confon amb una altra condició anomenada vitiligen , que també provoca taques de pell no pigmentades. Les persones no neixen amb vitiligo, sinó que l’adquireixen més endavant a la vida i no són causades per mutacions genètiques específiques. Per motius desconeguts, en persones amb vitiligo el sistema immunitari sembla danyar els melanòcits de la pell.



Obteniu més informació sobre els gens associats al Piebaldisme

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer , el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn.


què és l'anèmia per deficiència de ferro

Altres noms d'aquesta condició

  • PBT
  • Tret Piebald

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. Una revisió dels trastorns genètics de la hipopigmentació: lliçons apreses de la biologia dels melanòcits. Exp Dermatol. Setembre 2009; 18 (9): 741-9. doi: 10.1111 / j.1600-0625.2009.00896.x. Epub 2009 23 de juny. Ressenya. Citació a PubMed
  • Ezoe K, Holmes SA, Ho L, Bennett CP, Bolognia JL, Brueton L, Burn J, Falabella R, Gatto EM, Ishii N, et al. Noves mutacions i supressions del gen KIT (receptor del factor d'acer) en el piebaldisme humà. Sóc J Hum Genet. Gener 1995; 56 (1): 58-66. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • López V, Jordá E. Piebaldisme en una nena de 2 anys. Dermatol Online J. 15 de febrer de 2011; 17 (2): 13. Revisió. Citació a PubMed
  • Spritz RA, Giebel LB, Holmes SA. Mutacions negatives dominants i pèrdua de la funció del proto-oncogen c-kit (receptor del factor de creixement de cèl·lules mare / mast) en el piebaldisme humà. Sóc J Hum Genet. Febrer de 1992; 50 (2): 261-9. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Spritz RA. Bases moleculars del piebaldisme humà. J Invest Dermatol. Novembre 1994; 103 (5 suplements): 137S-140S. Revisió. Citació a PubMed
  • Spritz RA. Piebaldisme, síndrome de Waardenburg i trastorns relacionats amb el desenvolupament dels melanòcits. Semin Cutan Med Surg. Mar 1997; 16 (1): 15-23. Revisió. Citació a PubMed
  • Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A, González-Sánchez B, Korf BR, Kuster W, Moss C, Spritz RA, Sánchez-García I. Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism. Am J Med Genet A. 2003 1 octubre; 122A (2): 125-32. Citació a PubMed
  • Thomas I, Kihiczak GG, Fox MD, Janniger CK, Schwartz RA. Piebaldisme: una actualització. Int J Dermatol. Octubre 2004; 43 (10): 716-9. Revisió. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.