Albinisme ocular

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L’albinisme ocular és una afecció genètica que afecta principalment els ulls. Aquesta condició redueix la coloració (pigmentació) de l'iris, que és la part acolorida de l'ull, i la , que és el teixit sensible a la llum a la part posterior de l’ull. La pigmentació ocular és essencial per a la visió normal.



L’albinisme ocular es caracteritza per una severitat de la visió (agudesa visual) i problemes per combinar la visió dels dos ulls per percebre la profunditat (visió estereoscòpica). Tot i que la pèrdua de visió és permanent, no empitjora amb el pas del temps. Altres anomalies oculars associades a aquesta afecció inclouen moviments oculars ràpids i involuntaris (nistagmus); ulls que no miren en la mateixa direcció (estrabisme); i augment de la sensibilitat a la llum (fotofòbia). Molts individus afectats també presenten anomalies relacionades amb els nervis òptics, que transporten informació visual des de l’ull fins al cervell.



A diferència d’algunes altres formes d’albinisme, l’albinisme ocular no afecta significativament el color de la pell i el cabell. Les persones amb aquesta afecció poden tenir una pell una mica més lleugera que la resta de membres de la seva família, però aquestes diferències solen ser menors.



La forma més comuna d’albinisme ocular es coneix com a tipus o tipus 1. Nettleship-Falls.

Freqüència

La forma més comuna d’aquest trastorn, l’albinisme ocular tipus 1, afecta almenys 1 de cada 60.000 homes. Els signes i símptomes clàssics d’aquesta afecció són molt menys freqüents en les dones.




què són les cèl·lules mare?

Causes

L 'albinisme ocular tipus 1 és el resultat de mutacions en GPR143 gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que tingui un paper important en la pigmentació dels ulls i la pell. Ajuda a controlar el creixement dels melanosomes, que són estructures cel·lulars que produeixen i emmagatzemen un pigment anomenat melanina. La melanina és la substància que dóna color a la pell, als cabells i als ulls. A la retina, aquest pigment també té un paper en la visió normal.

La majoria de mutacions en el GPR143 el gen altera la mida o la forma de la proteïna GPR143. Molts d’aquests canvis genètics impedeixen que la proteïna arribi als melanosomes per controlar el seu creixement. En altres casos, la proteïna arriba als melanosomes normalment, però les mutacions alteren la funció de la proteïna. Com a resultat d’aquests canvis, els melanosomes de les cèl·lules de la pell i de la retina poden créixer de forma anormal. Els investigadors no tenen clar com es relacionen aquests melanosomes gegants amb la pèrdua de visió i altres anomalies oculars en persones amb albinisme ocular.


per a què serveix la droga trazodona

Els casos rars d 'albinisme ocular no són causats per mutacions a la GPR143 gen. En aquests casos, sovint es desconeix la causa genètica de la malaltia.



Obteniu més informació sobre el gen associat a l’albinisme ocular

  • GPR143

Herència

L’albinisme ocular tipus 1 s’hereta en un patró lligat a la X. Es considera una afecció relacionada amb X si el gen mutat que causa el trastorn es troba al cromosoma X, un dels dos cromosomes sexuals. En els mascles (que només tenen un cromosoma X), una còpia modificada del GPR143 el gen de cada cèl·lula és suficient per provocar els trets característics de l’albinisme ocular. Com que les femelles tenen dues còpies del cromosoma X, les dones només en tenen una còpia GPR143 la mutació de cada cèl·lula normalment no experimenta pèrdua de visió ni altres anomalies oculars significatives. Poden tenir canvis lleus en la pigmentació de la retina que es poden detectar durant un examen ocular.

Altres noms d'aquesta condició

  • Albinisme, ocular
  • OA
  • XLOA

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, Levin A, Héon E, Menasche M, Dufier J, Abitbol M. Anàlisi mutacional del gen OA1 en albinisme ocular. Geneta oftàlmica. Setembre 2003; 24 (3): 167-73. Citació a PubMed
  • Cortese K, Giordano F, Surace EM, Venturi C, Ballabio A, Tacchetti C, Marigo V. El gen d'albinisme ocular tipus 1 (OA1) controla la maduració i la mida del melanosoma. Invest Ophthalmol Vis Sci.2005 de desembre; 46 (12): 4358-64. Citació a PubMed
  • Lewis RA. Albinisme ocular, X-Linked. 12 de març de 2004 [actualitzat el 19 de novembre de 2015]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/ Citació a PubMed
  • Oetting WS. Noves visions de l’albinisme ocular tipus 1 (OA1): mutacions i polimorfismes del gen OA1. Hum Mutat. Febrer de 2002; 19 (2): 85-92. Revisió. Citació a PubMed
  • Tak WJ, Kim MN, Hong CK, Ro BI, Song KY, Seo SJ. Albinisme ocular amb sordesa neurosensorial. Int J Dermatol. 2004 d'abril; 43 (4): 290-2. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.