Neoplàsia endocrina múltiple

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La neoplàsia endocrina múltiple és un grup de trastorns que afecten la xarxa de glàndules productores d’hormones del cos anomenada sistema endocrí. Les hormones són missatgers químics que viatgen a través del torrent sanguini i regulen la funció de les cèl·lules i els teixits a tot el cos. La neoplàsia endocrina múltiple normalment implica tumors (neoplàsia) en almenys dues glàndules endocrines; els tumors també es poden desenvolupar en altres òrgans i teixits. Aquests creixements poden ser no cancerosos (benignes) o cancerosos (malignes). Si els tumors es fan cancerosos, la malaltia pot posar en perill la vida.



Les principals formes de neoplàsia endocrina múltiple s’anomenen tipus 1, tipus 2 i tipus 4. Aquests tipus es distingeixen pels gens implicats, els tipus d’hormones produïdes i els signes i símptomes característics.




com reduir la radiació al cos

Molts tipus diferents de tumors s’associen a una neoplàsia endocrina múltiple. El tipus 1 freqüentment implica tumors de , el , i la . Els tumors d’aquestes glàndules poden provocar una sobreproducció d’hormones. El signe més comú de neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 és la hiperactivitat de les glàndules paratiroides (hiperparatiroïdisme). L’hiperparatiroïdisme altera l’equilibri normal del calci a la sang, cosa que pot provocar pedres al ronyó , aprimament dels ossos, nàusees i vòmits, hipertensió arterial ( hipertensió ), debilitat i fatiga.



El signe més comú de neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 és una forma de càncer de tiroide anomenat carcinoma de tiroide medular. Algunes persones amb aquest trastorn també desenvolupen un feocromocitoma, que és un tumor que pot causar una pressió arterial perillosament alta. La neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 es divideix en tres subtipus: tipus 2A, tipus 2B (abans anomenat tipus 3) i carcinoma de tiroide medular familiar (FMTC). Aquests subtipus difereixen pels seus signes i símptomes característics i pel risc de tumors específics; per exemple, l’hiperparatiroïdisme només es produeix en el tipus 2A i el carcinoma de tiroide medular és l’única característica de l’FMTC. Els signes i símptomes de la neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 són relativament constants dins d’una família.

La neoplàsia endocrina múltiple tipus 4 sembla tenir signes i símptomes similars als del tipus 1, tot i que és causada per mutacions en un gen diferent. L’hiperparatiroïdisme és la característica més freqüent, seguida de tumors de la hipòfisi, glàndules endocrines addicionals i altres òrgans.



Freqüència

La neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 afecta aproximadament 1 de cada 30.000 persones; la neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 afecta aproximadament 1 de cada 35.000 persones. Entre els subtipus del tipus 2, el tipus 2A és la forma més comuna, seguit del FMTC. El tipus 2B és relativament poc freqüent, ja que representa aproximadament el 5% de tots els casos de tipus 2. Es desconeix la prevalença de neoplàsia endocrina múltiple de tipus 4, tot i que sembla que la condició sigui poc freqüent.

Causes

Mutacions al HOMES1 , DRET , i CDKN1B els gens poden causar neoplàsia endocrina múltiple.

Mutacions al HOMES1 El gen causa una neoplàsia endocrina múltiple tipus 1. Aquest gen proporciona instruccions per produir una proteïna anomenada menina. La menina actua com un supressor de tumors, el que significa que normalment evita les cèl·lules . Tot i que es desconeix la funció exacta de la menina, és probable que participi en funcions cel·lulars com la còpia i la reparació de l'ADN i la regulació de l'activitat d'altres gens. Quan les mutacions inactiven les dues còpies del fitxer HOMES1 gen, la menina ja no està disponible per controlar el creixement i la divisió cel·lular. La pèrdua de menina funcional permet que les cèl·lules es divideixin amb massa freqüència, provocant la formació de tumors característics de la neoplàsia endocrina múltiple tipus 1. No està clar per què aquests tumors afecten preferentment els teixits endocrins.



Mutacions al DRET el gen causa una neoplàsia endocrina múltiple tipus 2. Aquest gen proporciona instruccions per produir una proteïna que participa en la senyalització dins de les cèl·lules. La proteïna RET desencadena reaccions químiques que donen instruccions a les cèl·lules per respondre al seu entorn, per exemple o maduració. Mutacions al DRET el gen sobreactiva la funció de senyalització de la proteïna, que pot desencadenar el creixement i la divisió cel·lular en absència de senyals de fora de la cèl·lula. Aquesta divisió cel·lular no controlada pot provocar la formació de tumors a les glàndules endocrines i altres teixits.

Mutacions al CDKN1B el gen causa una neoplàsia endocrina múltiple tipus 4. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada p27. Igual que la proteïna menina, p27 és un supressor de tumors que ajuda a controlar el creixement i la divisió de les cèl·lules. Mutacions al CDKN1B el gen redueix la quantitat de p27 funcional, que permet que les cèl·lules creixin i es divideixin sense controlar. Aquesta divisió cel·lular no regulada pot conduir al desenvolupament de tumors a les glàndules endocrines i altres teixits.

Obteniu més informació sobre els gens associats a la neoplàsia endocrina múltiple

Herència

La neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 sol tenir un patró d’herència autosòmica dominant. Les persones amb aquesta condició neixen amb una còpia mutada del fitxer HOMES1 gen de cada cèl·lula. En la majoria dels casos, el gen alterat s’hereta . La resta de casos són un resultat de al HOMES1 gen i es produeixen en persones sense antecedents del trastorn a la seva família.

A diferència de la majoria de les altres condicions autosòmiques dominants, en què una còpia alterada d’un gen en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn, dues còpies del HOMES1 s’ha d’alterar el gen per provocar la formació de tumors en neoplàsia endocrina múltiple tipus 1. Una mutació en la segona còpia del HOMES1 el gen es produeix en un petit nombre de cèl·lules durant la vida d'una persona. Gairebé tothom que neix amb un HOMES1 la mutació adquireix una segona mutació en determinades cèl·lules, que després es poden dividir de manera no regulada per formar tumors.

Les neoplàsies endocrines múltiples tipus 2 i tipus 4 també s’hereten en un patró autosòmic dominant. En aquests casos, és suficient una còpia del gen mutat per provocar el trastorn. Les persones afectades solen heretar una alteració DRET o bé CDKN1B gen d’un pare amb la malaltia. No obstant això, alguns casos són conseqüència de noves mutacions del gen i es produeixen en persones sense altres membres de la família afectats.


ADN neandertal en humans moderns

Altres noms d'aquesta condició

  • Adenomatosi, endocrina familiar
  • Neoplàsia endocrina, múltiple
  • Adenomatosi endocrina familiar
  • MEU
  • PERUT
  • Adenomatosi endocrina múltiple
  • Neoplàsies endocrines múltiples

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Concolino P, Costella A, Capoluongo E. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN1): actualització de 208 noves variants de línia germinal reportades en els darrers nou anys. Genet del càncer. 2016 gener-febrer; 209 (1-2): 36-41. doi: 10.1016 / j.cancergen.2015.12.002. Epub 2015 14 de desembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Eng C. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2. 1999 27 de setembre [actualitzat el 15 d'agost de 2019]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/ Citació a PubMed
  • Giusti F, Marini F, Brandi ML. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1. 2005 31 d'agost [actualitzat el 14 de desembre de 2017]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1538/ Citació a PubMed
  • Lee M, Pellegata NS. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 4. Res. Hormonal frontal. 2013; 41: 63-78. doi: 10.1159 / 000345670. Epub 2013 19 de març. Ressenya. Citació a PubMed
  • Moline J, Eng C. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2: una visió general. Genet Med. Setembre 2011; 13 (9): 755-64. doi: 10.1097 / GIM.0b013e318216cc6d. Revisió. Citació a PubMed
  • Pellegata NS. MENX i MEN4. Clíniques (Sao Paulo). 2012; 67 Suppl 1: 13-8. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Raue F, Rondot S, Schulze E, Szpak-Ulczok S, Jarzab B, Frank-Raue K. Targeta genètica d’utilitat clínica per a: neoplàsia endocrina múltiple tipus 2. Eur J Hum Genet. Gener 2012; 20 (1). doi: 10.1038 / ejhg.2011.142. Epub 2011 24 d'agost. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Brandi ML; Societat endocrina. Guies de pràctica clínica per a neoplàsia múltiple endocrina tipus 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. Setembre 2012; 97 (9): 2990-3011. doi: 10.1210 / jc.2012-1230. Epub 2012 20 de juny. Ressenya. Citació a PubMed
  • Thakker RV. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN1) i tipus 4 (MEN4). Molècula endocrinol. 5 d'abril de 2014; 386 (1-2): 2-15. doi: 10.1016 / j.mce.2013.08.002. Epub 2013 8 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Thakker RV. Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN1). Millors pràctiques Res Clin Endocrinol Metab. Juny 2010; 24 (3): 355-70. doi: 10.1016 / j.beem.2010.07.003. Revisió. Citació a PubMed
  • Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N, Machens A, Moley JF, Pacini F, Raue F, Frank-Raue K, Robinson B, Rosenthal MS, Santoro M, Schlumberger M , Shah M, Waguespack SG; Grup de treball de les directrius de l'Associació Americana de Tiroides sobre el carcinoma de tiroide medular. Directrius revisades de l’Associació Americana de la Tiroide per al tractament del carcinoma de tiroide medular. Tiroide. Juny 2015; 25 (6): 567-610. doi: 10.1089 / thy.2014.0335. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.