Mucopolisacaridosis tipus III

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

MPS III és una malaltia inusual en la qual el cos presenta absència o no té prou de certs enzims necessàries per descompondre les cadenes llargues de molècules de sucre. Aquestes cadenes de molècules s'anomenen glucosaminoglicans (anteriorment anomenats mucopolisacàrids). Com a resultat les molècules s'acumulen en diferents parts de el cos i causen diferents problemes de salut.



Aquesta afecció pertany a un grup de malalties anomenat mucopolisacaridosi (MPS). MPS III també es coneix com a síndrome de Sanfilippo.



Hi ha altres diversos tipus de MPS, incloent:



  • MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
  • MPS II (síndrome d'Hunter)
  • MPS IV (síndrome de Morquio)

causes

MPS III és un trastorn hereditari. Això vol dir que es transmet de pares a fills. Si ambdós pares porten una còpia inactiva d'un gen relacionat amb aquesta afecció, cadascun dels seus fills té un 25% (1 en 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia. Això s'anomena tret autosòmic recessiu.

MPS III es desenvolupa quan hi ha manca o estan defectuoses els enzims necessàries per descompondre la cadena de sucres de heparán sulfat.



Hi ha quatre tipus principals de MPS III. El tipus que té una persona depèn de quin enzim estigui afectada.

  • El tipus A és la forma més greu i és causada per un defecte en el gen SGSH . Les persones amb aquest tipus no posseeixen una forma normal d'un enzim anomenat heparán N -sulfatasa.
  • El tipus B és causat per un defecte en el gen NAGLU . Les persones amb aquest tipus no tenen o no produeixen suficient alfa- N -acetilglucosaminidasa.
  • El tipus C és causada per un defecte en el gen HGSNAT . Les persones amb aquest tipus no tenen o no produeixen suficient acetil-CoA-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
  • El tipus D és causada per un defecte en el gen GNS . Les persones amb aquest tipus no tenen o no produeixen suficient N -acetilglucosamina 6-sulfatasa.

símptomes

Els símptomes sovint apareixen després del primer any de vida. Se sol presentar una disminució de la capacitat d'aprenentatge entre les edats de 2 i 6 anys. El nen pot tenir un creixement normal durant els primers anys, però la seva alçada final està per sota de la mitjana. El retard en el desenvolupament va seguit d'un empitjorament de l'estat mental.

Altres símptomes inclouen:



  • Problemes de comportament, incloent hiperactivitat
  • Trets facials toscs amb celles gruixudes que es troben a la meitat de la cara per sobre del nas
  • diarrea crònica
  • Fetge i melsa engrandit
  • Dificultats per dormir
  • Articulacions rígides que possiblement no s'estenguin per complet
  • Problemes visuals i pèrdua de l'audició
  • Problemes per caminar

Proves i exàmens

El proveïdor d'atenció mèdica li realitzarà un examen físic.

Es realitzaran exàmens d'orina. Les persones amb MPS III tenen quantitats grans d'un mucopolisacárido, anomenat heparán sulfat, en l'orina.

Altres exàmens poden incloure:

  • Hemocultiu
  • ecocardiografia
  • proves genètiques
  • Examen ocular amb llum d'esquerda
  • Cultiu de fibroblasts de la pell
  • Radiografies dels ossos

tractament

El tractament per a la MPS III està dirigit per al control dels símptomes. No hi ha un tractament específic per a aquesta malaltia.

Grups de suport

Per a més informació i suport, es recomana posar-se en contacte amb una de les següents organitzacions:

Expectatives (pronòstic)

El MPS III provoca símptomes neurològics considerables, fins i tot discapacitat mental greu. La majoria de les persones amb aquesta síndrome viuen fins als anys de l'adolescència. Alguns poden viure més, mentre que altres amb formes greus de la malaltia moren a una edat més primerenca. Els símptomes són més greus en persones amb el tipus A.

complicacions

Es poden presentar les següents complicacions:

  • ceguesa
  • Incapacitat per cuidar-se sense ajuda
  • discapacitat intel·lectual
  • Dany neurològic que empitjora lentament i que a la llarga requereix l'ús d'una cadira de rodes
  • convulsions

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui a l'proveïdor del seu fill si el nen no sembla estar creixent o desenvolupant-se normalment.

Consulti al seu proveïdor si està planejant tenir fills i té un antecedent familiar de MPS III.

Prevenció

Es recomana l'assessoria genètica per a parelles que desitgen tenir fills i tenen antecedents familiars de MPS III. Hi ha proves prenatals disponibles.

noms alternatius

MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Malaltia per dipòsit lisosomal - mucopolisacaridosi tipus III


la sang bombejada des del ventricle dret és ________ i entra al ________.

referències

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil . 25a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery . 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.

Ultima revisió 4/24/2019

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, professora assistent en medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial, i el A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Fotografia dTrastorns de l'metabolisme dels carbohidrats Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint