Neuropatia òptica hereditària de Leber

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON) és una forma hereditària de pèrdua de visió. Tot i que aquesta afecció sol començar en adolescents o vint anys, poden aparèixer casos rars a la primera infància o més tard a l'edat adulta. Per raons desconegudes, els mascles es veuen afectats molt més sovint que les dones.



La difuminació i l’obscuritat de la visió solen ser els primers símptomes de LHON. Aquests problemes de visió poden començar en un ull o simultàniament en els dos ulls; si la pèrdua de visió comença en un ull, l’altre ull sol afectar-se en poques setmanes o mesos. Amb el pas del temps, la visió en els dos ulls empitjora amb una pèrdua severa de nitidesa (agudesa visual) i visió del color. Aquesta condició afecta principalment la visió central, que es necessita per a tasques detallades com llegir, conduir i reconèixer les cares. La pèrdua de visió és el resultat de la mort de cèl·lules del nervi que transmet la informació visual dels ulls al cervell (el nervi òptic). Tot i que la visió central millora gradualment en un petit percentatge de casos, en la majoria dels casos la pèrdua de visió és profunda i permanent.



La pèrdua de visió sol ser l’únic símptoma de LHON; no obstant això, s'han notificat algunes famílies amb signes i símptomes addicionals. En aquestes persones, la condició es descriu com 'LHON plus'. A més de la pèrdua de visió, les característiques de LHON plus poden incloure trastorns del moviment, tremolors i anomalies de la (defectes de conducció cardíaca). Alguns individus afectats desenvolupen característiques similars a esclerosi múltiple , que és un trastorn crònic caracteritzat per debilitat muscular, mala coordinació, entumiment i diversos altres problemes de salut.




què és el trastorn de l'espectre autista

Freqüència

Es desconeix la prevalença de LHON en la majoria de les poblacions. Afecta 1 de cada 30.000 a 50.000 persones al nord-est d’Anglaterra i Finlàndia.

Causes

Mutacions al MT-ND1 , MT-ND4 , MT-ND4L , o MT-ND6 el gen pot causar LHON. Aquests gens es troben en l'ADN de les estructures cel·lulars anomenades , que converteixen l’energia dels aliments en una forma que les cèl·lules poden utilitzar. Tot i que la majoria de l’ADN s’envasa en cromosomes dins del nucli, els mitocondris també tenen una petita quantitat del seu propi ADN, conegut com ADN mitocondrial o ADNmt.




la ms corre en famílies

Els gens associats a LHON proporcionen instruccions per fabricar una proteïna implicada en la funció mitocondrial normal. Aquestes proteïnes formen part d’un gran complex enzimàtic dels mitocondris que ajuda a convertir l’oxigen, els greixos i els sucres simples en energia. Les mutacions en qualsevol dels gens interrompen aquest procés. Encara no està clar com aquests canvis genètics causen la mort de cèl·lules del nervi òptic i condueixen a les característiques específiques del LHON.

Un percentatge significatiu de persones amb una mutació que causa LHON no desenvolupa cap característica del trastorn. Concretament, més del 50 per cent dels homes amb una mutació i més del 85 per cent de les dones amb una mutació mai no experimenten pèrdues de visió ni problemes de salut relacionats. Factors addicionals poden determinar si una persona desenvolupa els signes i símptomes d’aquest trastorn. Poden estar implicats factors ambientals com el tabaquisme i l’ús d’alcohol, tot i que els estudis han produït resultats contradictoris. Els investigadors també estan investigant si els canvis en gens addicionals contribueixen al desenvolupament de signes i símptomes.

Obteniu més informació sobre els gens i el cromosoma associats a la neuropatia òptica hereditària de Leber

Herència

LHON té un , que també es coneix com a herència materna. Aquest patró d’herència s’aplica als gens continguts en . Com que les cèl·lules d’òvuls, però no els espermatozoides, contribueixen amb mitocondris a l’embrió en desenvolupament, els nens només poden heretar els trastorns derivats de les mutacions de l’ADNmt de la seva mare. Aquests trastorns poden aparèixer en totes les generacions d’una família i poden afectar tant a homes com a dones, però els pares no transmeten als seus fills trets relacionats amb canvis en l’ADNmt.




què causa el cradle cap en adults

Sovint, les persones que desenvolupen les característiques de LHON no tenen antecedents familiars de la malaltia. Com que una persona pot portar una mutació d’ADNmt sense experimentar cap signe o símptoma, és difícil predir quins membres d’una família que porten una mutació acabaran desenvolupant pèrdues de visió o altres problemes associats a LHON. És important tenir en compte que totes les femelles amb una mutació de l’ADNmt, fins i tot aquelles que no presenten signes o símptomes, transmetran el canvi genètic als seus fills.

Altres noms d'aquesta condició

  • Neuroretinopatia òptica hereditària
  • Atròfia òptica hereditària de Leber
  • Atròfia òptica de Leber
  • Neuropatia òptica hereditària de Leber
  • Atròfia òptica de Leber
  • Neuropatia òptica de Leber
  • LHON

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Mroczek-Tońska K, Kisiel B, Piechota J, Bartnik E. Leber neuropatia òptica hereditària: una malaltia amb una base molecular coneguda però un misteriós mecanisme de patologia. J Appl Genet. 2003; 44 (4): 529-38. Revisió. Citació a PubMed
  • Newman NJ. Neuropaties òptiques hereditàries: dels mitocondris al nervi òptic. Sóc J Ophthalmol. Setembre 2005; 140 (3): 517-23. Revisió. Citació a PubMed
  • Spruijt L, Kolbach DN, de Coo RF, Plomp AS, Bauer NJ, Smeets HJ, de Die-Smulders CE. Influència del tipus de mutació en l’expressió clínica de la neuropatia òptica hereditària de Leber. Sóc J Ophthalmol. 2006 d'abril; 141 (4): 676-82. Citació a PubMed
  • Tońska K, Kodroń A, Bartnik E. Correlacions genotip-fenotip en la neuropatia òptica hereditària de Leber. Biochim Biophys Acta. 2010 juny-juliol; 1797 (6-7): 1119-23. doi: 10.1016 / j.bbabio.2010.02.032. Epub 2010 6 de març. Ressenya. Citació a PubMed
  • Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Neuropatia òptica hereditària de Leber. 26 d'octubre del 2000 [actualitzat l'11 de març del 2021]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/ Citació a PubMed
  • Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF. Neuropaties òptiques mitocondrials heretades. J Med Genet. Març de 2009; 46 (3): 145-58. doi: 10.1136 / jmg.2007.054270. Epub 2008, 10 de novembre. Ressenya. Erratum a: J Med Genet. 2011 d'abril; 48 (4): 284. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Neuropatia òptica hereditària de Leber. J Med Genet. Març del 2002; 39 (3): 162-9. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.