Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford és una afecció genètica que es caracteritza per l’aparició ràpida i dramàtica de l’envelliment que comença a la infància. Els nens afectats solen tenir un aspecte normal al néixer i a la primera infància, però després creixen més lentament que els altres nens i no guanyen pes al ritme esperat (fracàs de prosperar). Desenvolupen un aspecte facial característic que inclou ulls prominents, un nas prim amb la punta del bec, llavis prims, una barbeta petita i orelles sortints. La síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford també provoca pèrdua de cabell (alopècia), pell d’aspecte envellit, anomalies articulars i pèrdua de greix a la pell (greix subcutani). Aquesta condició no afecta el desenvolupament intel·lectual ni el desenvolupament de les habilitats motores com estar assegut, de peu i caminar.



Les persones amb síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford experimenten un enduriment sever de les artèries ( ) començant des de la infància. Aquesta condició augmenta molt les possibilitats de patir un atac de cor o . Aquestes greus complicacions poden empitjorar amb el pas del temps i posen en perill la vida de les persones afectades.




alts nitrats a l'orina però sense infecció

Freqüència

Aquesta condició és molt rara; es diu que es produeix en 1 de cada 4 milions de nounats a tot el món. S’ha informat de més de 130 casos a la literatura científica des que la malaltia es va descriure per primera vegada el 1886.



Causes

Mutacions al LMNA gen causa de la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. El LMNA El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada lamin A. Aquesta proteïna té un paper important en la determinació de la forma del nucli dins de les cèl·lules. És un component essencial de la bastida (suport) de l’embolcall nuclear, que és la membrana que envolta el . Les mutacions que causen la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford donen lloc a la producció d’una versió anormal de la proteïna lamin A. La proteïna alterada fa que l’embolcall nuclear sigui inestable i danyi progressivament el nucli, cosa que fa que les cèl·lules morin prematurament. Els investigadors treballen per determinar com aquests canvis condueixen a les característiques de la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

Herència

Es considera una síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford condició, que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn. La condició és el resultat de noves mutacions en LMNA gen, i gairebé sempre es produeix en persones sense antecedents del trastorn a la seva família.




receptes de dieta suau per a la gastritis

Altres noms d'aquesta condició

  • HGPS
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Progeria
  • Progeria de la infància

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, Cau P, Navarro C, Amiel J, Boccaccio I, Lyonnet S, Stewart CL, Munnich A, Le Merrer M, Lévy N. Lamin a truncation in Hutchinson-Gilford progeria. Ciència. 27 de juny de 2003; 300 (5628): 2055. Epub 2003 17 d'abril. Citació a PubMed
  • Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, Erdos MR, Robbins CM, Moses TY, Berglund P, Dutra A, Pak E, Durkin S, Csoka AB, Boehnke M, Glover TW, Collins FS . Les mutacions puntuals de novo recurrents en el lamin A causen la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Naturalesa. 15 de maig de 2003; 423 (6937): 293-8. Epub 2003 25 d'abril. Citació a PubMed
  • Ghosh S, Zhou Z. Genètica de l'envelliment, progeria i trastorns del laminat. Curr Opin Genet Dev. Juny 2014; 26: 41-6. doi: 10.1016 / j.gde.2014.05.003. Epub 2014 6 de juliol. Ressenya. Citació a PubMed
  • Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. L’acumulació del laminat A mutant provoca canvis progressius en l’arquitectura nuclear en la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 15 de juny; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 7 de juny. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • González JM, Pla D, Perez-Sala D, Andrés V. Lamins tipus A i síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: patogènesi i teràpia. Front Biosci (Schol Ed). 1 de juny de 2011; 3: 1133-46. Revisió. Citació a PubMed
  • Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. 12 de desembre de 2003 [actualitzat el 17 de gener de 2019]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ Citació a PubMed
  • Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A. Progeria de cèl·lules mare: esgotament de cèl·lules mare en la síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. Gener 2007; 62 (1): 3-8. Revisió. Citació a PubMed
  • Hennekam RC. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: revisió del fenotip. Am J Med Genet A. 1 de desembre de 2006; 140 (23): 2603-24. Revisió. Citació a PubMed
  • Pollex RL, Hegele RA. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Clin Genet. Novembre 2004; 66 (5): 375-81. Revisió. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.