Com poden les variants genètiques afectar la salut i el desenvolupament?

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Per funcionar correctament, cada cèl·lula depèn de milers de proteïnes per fer la seva feina als llocs adequats en els moments adequats. De vegades, les variants gèniques (també conegudes com a mutacions) impedeixen que una o més proteïnes funcionin correctament. En canviar les instruccions d’un gen per fabricar una proteïna, una variant pot provocar un mal funcionament de la proteïna o que no es produeixi en absolut. Quan una variant altera una proteïna que té un paper crític en el cos, pot alterar el desenvolupament normal o provocar un estat de salut. Una malaltia causada per variants d’un o més gens s’anomena trastorn genètic.



En alguns casos, les variants gèniques són tan greus que impedeixen la supervivència d’un embrió fins al naixement. Aquests canvis es produeixen en gens que són essencials per al desenvolupament, i sovint interrompen el desenvolupament d’un embrió en les seves primeres etapes. Com que aquestes variants tenen efectes molt greus, són incompatibles amb la vida.



És important tenir en compte que els gens mateixos no causen malalties: els trastorns genètics són causats per variants que alteren o eliminen la funció d’un gen. Per exemple, quan la gent diu que algú en té fibrosi quística gen, normalment es refereixen a una versió del CFTR gen que conté una variant que causa la malaltia. Totes les persones, incloses les que no tenen fibrosi quística, en tenen una versió CFTR gen.



Per obtenir més informació sobre variants i trastorns genètics:

El Centre d'informació sobre malalties genètiques i rares proporciona informació a diversos recursos sobre trastorns genètics . Dels Instituts Nacionals de Salut


el cordó umbilical cau aviat

El Centre for Genetics Education ofereix una fitxa informativa sobre els canvis genètics que condueixen a trastorns .



Temes del capítol Variants i salut

Altres capítols d'Ajuda'm a entendre la genètica


comprimits de bicarbonat de sodi de 650 mg

De Genetics Home Reference

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.