homocistinúria

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un trastorn genètic que afecta el metabolisme de l'aminoàcid metionina. Els aminoàcids són els pilars fonamentals de la vida.



causes

La homocistinúria és hereditària en famílies com un tret autosòmic recessiu. Això vol dir que el nen ha de rebre una còpia defectuosa de el gen de tots dos pares perquè resulti afectat seriosament.



La homocistinúria té diversos trets comuns amb la síndrome de Marfan, inclosos canvis ossis i als ulls.



símptomes

Els nadons semblen sans. Els primers símptomes, si de cas es presenten, no són obvis.

Els símptomes poden donar-se com un desenvolupament lleument retardat o un retard de l'creixement. L'increment dels problemes visuals pot portar a la diagnosi d'aquesta afecció.



Altres símptomes inclouen:

  • Deformitats al tòrax (tòrax en quilla, tòrax en embut)
  • Envermelliment de les galtes
  • Arcs elevats dels peus
  • discapacitat intel·lectual
  • genolls valguis
  • extremitats llargues
  • trastorns mentals
  • miopia
  • Dits com d'aranya (aracnodactilia)
  • Contextura alta i prima

Proves i exàmens

El proveïdor d'atenció mèdica pot notar que el nen és alt i prim.

Altres signes inclouen:



  • Columna vertebral arquejada (escoliosi)
  • Deformitat de tòrax
  • Luxació de l'cristal·lí de l'ull

Si es presenta mala visió o visió doble, un oftalmòleg ha d'efectuar un examen amb l'ull dilatat per buscar luxació de l'cristal·lí o miopia.


malaltia de legg calvé perthes

Hi pot haver antecedents de coàguls sanguinis. És comú que es presenti discapacitat intel·lectual o malaltia psiquiàtrica.

Els exàmens que es poden ordenar inclouen qualsevol dels següents:

  • Examen d'aminoàcids en sang i orina
  • proves genètiques
  • Biòpsia de fetge i anàlisi enzimàtic
  • Radiografia de l'esquelet
  • Biòpsia de pell amb cultiu de fibroblasts
  • Examen oftalmològic estàndard

tractament

No existeix una cura per a la homocistinúria. Prop de la meitat de les persones amb aquesta malaltia responen a la vitamina B6 (també coneguda com piridoxina).

Aquelles persones que en realitat reaccionen favorablement necessiten prendre suplements de vitamina B6, B9 (folat) i B12 per la resta de les seves vides. Aquelles que no responen als suplements requereixen una dieta baixa en metionina. La majoria necessitarà un tractament amb trimetilglicina (una medicina també coneguda com betaïna).

Ni una dieta baixa en metionina ni una medicina milloraran la discapacitat intel·lectual existent. Les medicines i la dieta han de ser monitoritzats molt de prop per un metge amb experiència en el tractament de l'homocistinúria.

Grups de suport

Aquests recursos li poden brindar més informació sobre l'homocistinúria:

Expectatives (pronòstic)

Encara que no existeix cura específica per a la homocistinúria, la teràpia de vitamina B6 pot ajudar aproximadament a la meitat de les persones afectades per aquesta malaltia.

Si el diagnòstic es fa quan el pacient és jove, iniciar una dieta baixa en metionina ràpidament pot evitar una mica de la discapacitat intel·lectual i altres complicacions de la malaltia. Per aquesta raó, en alguns estats (dels Estats Units), s'examina a tots els nounats a la recerca de homocistinúria.


atorvastatina 40 mg perquè serveix

Les persones els nivells d'homocisteïna en la sang segueixen augmentant estan en major risc de formació de coàguls sanguinis, els quals poden causar problemes de salut seriosos i escurçar el període de vida.

complicacions

Les complicacions més serioses es presenten a causa dels coàguls sanguinis. Aquests episodis poden ser mortals.

La luxació de l'cristal·lí de l'ull pot danyar seriosament la visió. Es pot necessitar una cirurgia de reemplaçament de dit cristal·lí.

La discapacitat intel·lectual és un resultat greu de la malaltia; però, es pot disminuir si es diagnostica a temps.

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor si vostè o un membre de la seva família mostra símptomes d'aquest trastorn, especialment si té antecedents familiars de homocistinúria.


quant de temps triga a aparèixer la tricomoniasi

Prevenció

Es recomana l'assessoria genètica per a les persones amb antecedents familiars de homocistinúria que desitgin tenir fills. Igualment, el diagnòstic prenatal d'homocistinúria està disponible. Aquest procediment implica el cultiu de cèl·lules amniòtiques o vellositats coriòniques per verificar la presència de cistationina sintasa, l'enzim que falta a la homocistinúria.

Si hi ha defectes genètics coneguts en els pares o la família, les mostres provinents d'un mostreig de vellositats coriòniques o d'una amniocentesi es poden usar per analitzar aquests defectes.

noms alternatius

Deficiència de cistationina beta-sintasa; Deficiència de CBS; HCY

imatges

  • Tòrax excavatTòrax excavat

referències

Schiff M, Blom H. Homocistinúria i hiperhomocisteinèmia. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Saunders; 2020: cap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.3.

Ultima revisió 2019.03.10

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora adjunta de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Fotografia dTrastorns de l'metabolisme dels aminoàcids Seguiu llegint trastorns metabòlicstrastorns metabòlics Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint