Hemofília B

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un trastorn hemorràgic hereditari causat per una falta de el factor IX de coagulació de la sang. Sense suficient quantitat d'aquest factor, la sang no es pot coagular apropiadament per controlar el sagnat.



causes

Quan sagna, es porta a terme una sèrie de reaccions en el cos per ajudar a formar els coàguls de sang. El procés es diu cascada de la coagulació. Involucra unes proteïnes especials anomenades factors de coagulació o coagulants. Pot tenir un major risc de sagnar en excés si un o més d'aquests factors falten o no funcionen com haurien.



El factor IX (nou) és un d'aquests factors de coagulació. L'hemofília B és el resultat de la incapacitat de el cos per produir suficient factor IX. L'hemofília B és causada per un tret hereditari recessiu lligat a el cromosoma X, amb el gen defectuós localitzat en el cromosoma X.



Les dones tenen dues còpies de l'cromosoma X. Si el gen de l'factor IX en un dels cromosomes no funciona, el gen en l'altre cromosoma pot fer la feina de produir suficient factor IX.

Els homes tenen únicament un cromosoma X. Si el gen de l'factor IX falta al cromosoma X d'un nen, ell tindrà hemofília B. Per aquesta raó, la majoria de les persones amb hemofília B són homes.



Si una dona té un gen defectuós de el factor IX, es considera una portadora, la qual cosa significa que pot transmetre'ls aquest gen defectuós als seus fills. Els nens nascuts de tals dones tenen un 50% de probabilitat de patir hemofília B i les nenes tenen un 50% de probabilitat de ser portadores.


per a què serveixen els aminoàcids

Totes les filles d'homes hemofílics són portadores d'el gen defectuós.

Els factors de risc per a la hemofília B inclouen:



  • Antecedents familiars de sagnat
  • ser home

símptomes

La gravetat dels símptomes pot variar. El sagnat prolongat és el símptoma principal de la malaltia. Sovint s'observa per primera vegada quan el nadó és circumcidat. Altres problemes de sagnat en general apareixen quan el nadó comença a gatejar i caminar.

Els casos lleus poden passar inadvertits fins a una edat posterior a la vida. Els símptomes es poden presentar per primera vegada després d'una cirurgia o una lesió. L'hemorràgia interna pot ocórrer en qualsevol lloc.

Els símptomes poden incloure:

  • Sagnat dins de les articulacions i el corresponent dolor i edema
  • Sang a l'orina o en la femta
  • hematomes
  • Sagnat en les vies digestives i urinàries
  • sagnat nasal
  • Sagnat perllongat per ferides, extraccions dentals i cirurgia
  • Sagnat que comença sense causa aparent

Proves i exàmens

Si vostè és la primera persona a la família que té un presumpte trastorn hemorràgic, el seu proveïdor d'atenció mèdica ordenarà una sèrie d'exàmens anomenats estudi de coagulació. Una vegada que s'hagi identificat l'anomalia específica, altres membres de la família requeriran exàmens per diagnosticar el trastorn.

Els exàmens per diagnosticar l'hemofília B inclouen:

  • Temps parcial de tromboplastina (TPT)
  • Temps de protrombina
  • Temps de sangria
  • Nivell de fibrinogen
  • Activitat de l'factor IX en el sèrum

tractament

El tractament inclou la reposició de el factor de la coagulació que falta. Vostè rebrà concentrats de factor IX. La quantitat que rebi depèn de:


Proteïna c-reactiva alt tractament

  • La gravetat de l'sagnat
  • El lloc de l'sagnat
  • El seu pes i talla

Per prevenir una crisi hemorràgica, a les persones amb hemofília i les seves famílies se'ls pot ensenyar la forma d'administrar concentrats de factor IX a casa seva, davant els primers signes de sagnat. Les persones amb formes greus de la malaltia poden requerir infusions preventives regulars.

Si vostè pateix hemofília greu, és possible que també necessiti prendre concentrat de el factor IX abans d'una cirurgia o de determinats tipus de procediments dentals.

A vostè li han d'aplicar la vacuna contra l'hepatitis B. Les persones amb hemofília són més propenses a patir hepatitis, a causa que poden rebre productes de la sang.

Algunes persones amb hemofília B desenvolupen anticossos per al factor IX. Aquests anticossos es diuen inhibidors. Els inhibidors ataquen el factor IX pel que deixa de funcionar. En aquests casos, es pot administrar un factor de coagulació sintètic anomenat VIIa.

Grups de suport

Pot alleujar l'estrès de la malaltia unint-se a un grup de suport per a l'hemofília. Compartir amb altres que tenen experiències i problemes en comú pot ajudar a no sentir-se sol.

Expectatives (pronòstic)

Amb tractament, la majoria de les persones amb hemofília B són capaços de portar vides relativament normals.

Si té hemofília B, s'ha de fer revisions regulars amb un hematòleg.


aliments per ajudar a reduir el colesterol

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • Problemes articulars prolongats, la qual cosa pot requerir una artroplàstia
  • Sagnat en el cervell (hemorràgia intracerebral)
  • Trombosi causa de el tractament

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor si:

  • Es presenten símptomes d'un trastorn hemorràgic
  • A un membre de la família li han diagnosticat hemofília B
  • Vostè té hemofília B i planeja tenir fills; l'assessoria genètica està disponible

Prevenció

Es pot recomanar l'assessoria genètica. Per mitjà d'exàmens, es poden identificar les dones portadores de el gen de l'hemofília.

Es poden fer proves durant l'embaràs en un nadó que estigui al ventre matern.

noms alternatius

Malaltia de Christmas; Hemofília pel factor IX; Trastorn hemorràgic - hemofília B

imatges

  • Defectes genètics recessius lligats a lDefectes genètics recessius lligats a l'X - com es veuen afectats els nens
  • Defectes genètics recessius lligats a lDefectes genètics recessius lligats a l'X - com es veuen afectades les nenes
  • Defectes genètics recessius lligats a lDefectes genètics recessius lligats a l'cromosoma X
  • cèl·lules sanguíniescèl·lules sanguínies
  • coàguls sanguiniscoàguls sanguinis

referències

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiències del factor de coagulació hereditària (trastorns del sagnat). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.

Ultima revisió 2020.06.02

Versió en anglès revisada per: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

HemofíliaHemofília Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint