Gen HAMP

pèptid antimicrobià hepcidina Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El HAMP El gen proporciona instruccions per a la producció d’una proteïna anomenada hepcidina. L’hepcidina, que es produeix principalment al fetge, té un paper important en el manteniment de l’equilibri del ferro al cos. Quan els nivells de ferro a la sang són alts, el ferro entra a les cèl·lules del fetge i els desencadena per augmentar la producció d’hepcidina. A continuació, l’hepcidina circula per la sang i atura l’absorció de ferro a l’intestí prim quan el subministrament de ferro del cos és massa alt.



L’hepcidina interactua principalment amb altres proteïnes de l’intestí prim, el fetge i certs glòbuls blancs per ajustar l’absorció i l’emmagatzematge del ferro. D’aquesta manera, es manté un equilibri adequat de ferro (homeòstasi del ferro) i s’ajusta l’absorció del ferro per reflectir les necessitats del cos.



Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Hemocromatosi hereditària

Almenys 14 mutacions en el HAMP el gen pot causar hemocromatosi tipus 2, una forma d’hemocromatosi hereditària que comença durant la infància o l’adolescència. L’hemocromatosi hereditària és un trastorn que provoca que el cos absorbeixi massa ferro de la dieta. L’excés de ferro s’acumula als teixits i òrgans del cos i, finalment, danya.



Mutacions al HAMP els gens donen lloc a la producció d’hepcidina anormal amb funció disminuïda. Aquesta hepcidina alterada no pot aturar l'absorció de ferro, fins i tot quan el cos té suficients subministraments de ferro. Com a resultat, els teixits i els òrgans es sobrecarreguen amb ferro, especialment el fetge i el cor, cosa que provoca danys en els òrgans de l’hemocromatosi hereditària.

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • HEPC
  • HEPC_HUMAN
  • Hepcidina
  • HFE2B
  • LEAP-1
  • LEAP1
  • Pèptid antimicrobià expressat pel fetge
  • PLTR
  • Regressor putatiu del tumor hepàtic

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Anderson GJ, Frazer DM, Wilkins SJ, Becker EM, Millard KN, Murphy TL, McKie AT, Vulpe CD. Relació entre l’expressió intestinal del transportador de ferro, els nivells d’hepcidina hepàtica i el control de l’absorció de ferro. Biochem Soc Trans. 2002 d’agost; 30 (4): 724-6. Citació a PubMed
  • Fleming RE, Sly WS. Hepcidina: una suposada hormona reguladora del ferro rellevant per a l’hemocromatosi hereditària i l’anèmia de les malalties cròniques. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 17 juliol; 98 (15): 8160-2. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Fleming RE, Sly WS. Mecanismes d’acumulació de ferro en l’hemocromatosi hereditària. Annu Rev Physiol. 2002; 64: 663-80. Revisió. Citació a PubMed
  • Gerhard GS, Paynton BV, DiStefano JK. Identificació de gens per a l’hemocromatosi hereditària. Mètodes Mol Biol. 2018; 1706: 353-365. doi: 10.1007 / 978-1-4939-7471-9_19. Revisió. Citació a PubMed
  • Hunter HN, Fulton DB, Ganz T, Vogel HJ. L’estructura de la solució de l’hepcidina humana, una hormona peptídica amb activitat antimicrobiana que participa en la captació de ferro i l’hemocromatosi hereditària. J Biol Chem. 4 d'octubre de 2002; 277 (40): 37597-603. Epub 2002, 22 de juliol. Citació a PubMed
  • Leong WI, Lönnerdal B. Hepcidin, el pèptid identificat recentment que sembla regular l’absorció del ferro. J Nutr. Gener 2004; 134 (1): 1-4. Revisió. Citació a PubMed
  • McGregor J, McKie AT, Simpson RJ. De ratolins i homes: determinants genètics de l’estat del ferro. Proc Nutr Soc. Febrer 2004; 63 (1): 11-20. Citació a PubMed
  • Pietrangelo A. Hemocromatosi hereditària: una nova mirada sobre una vella malaltia. N Engl J Med. 3 de juny de 2004; 350 (23): 2383-97. Revisió. Citació a PubMed
  • Reichert CO, da Cunha J, Levy D, Maselli LMF, Bydlowski SP, Spada C. Hepcidin: homeòstasi i malalties relacionades amb el metabolisme del ferro. Acta Haematol. 2017; 137 (4): 220-236. doi: 10.1159 / 000471838. Epub 2017 18 de maig. Ressenya. Citació a PubMed
  • Rishi G, Wallace DF, Subramaniam VN. Hepcidina: regulació del regulador principal del ferro. Biosci Rep. 2015 31 de març; 35 (3). pii: e00192. doi: 10.1042 / BSR20150014. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Roetto A, Papanikolaou G, Politou M, Alberti F, Girelli D, Christakis J, Loukopoulos D, Camaschella C. El pèptid antimicrobià mutant hepcidin s’associa amb hemocromatosi juvenil severa. Nat Genet. Gener 2003; 33 (1): 21-2. Epub 2002, 9 de desembre. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El HAMP el gen es troba a cromosoma 19 .

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més



La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.