Síndrome de Gilbert

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de Gilbert és una afecció relativament lleu caracteritzada per períodes d’elevats nivells d’una substància tòxica anomenada bilirubina a la sang (hiperbilirubinèmia). La bilirubina, que té un to groc taronja, es produeix quan es descomponen els glòbuls vermells. Aquesta substància s’elimina del cos només després que experimenta una reacció química al fetge, que converteix la forma tòxica de la bilirubina (bilirubina no conjugada) en una forma no tòxica anomenada bilirubina conjugada. Les persones amb síndrome de Gilbert presenten una acumulació de bilirrubina no conjugada a la sang (hiperbilirubinèmia no conjugada). En els individus afectats, els nivells de bilirrubina fluctuen i molt poques vegades augmenten fins a nivells que provoquen icterícia, que és groguenca a la pell i als blancs dels ulls.



La síndrome de Gilbert se sol reconèixer a l'adolescència. Si les persones amb aquesta afecció tenen episodis d’hiperbilirubinèmia, aquests episodis solen ser lleus i solen produir-se quan el cos està sotmès a estrès, per exemple a causa de la deshidratació, períodes prolongats sense menjar (dejuni), malaltia, exercici vigorós o menstruació. Algunes persones amb síndrome de Gilbert també experimenten molèsties abdominals o cansament. No obstant això, aproximadament el 30 per cent de les persones amb síndrome de Gilbert no tenen signes ni símptomes de la malaltia i només es descobreixen quan les anàlisis rutinàries de sang revelen nivells elevats de bilirrubina no conjugada.



Freqüència

La síndrome de Gilbert és una afecció comuna que es calcula que afecta del 3 al 7 per cent dels nord-americans.



Causes

Canvis al fitxer UGT1A1 gen causa de la síndrome de Gilbert. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar l’enzim de la bilirubina uridina difosfat glucuronosiltransferasa (bilirubina-UGT), que es troba principalment a les cèl·lules hepàtiques i que és necessari per eliminar la bilirubina del cos.


aliments líquids que s'omplen

L’enzim bilirubina-UGT realitza una reacció química anomenada glucuronidació. Durant aquesta reacció, l'enzim transfereix un compost anomenat àcid glucurònic a bilirrubina no conjugada, convertint-lo en bilirubina conjugada. La glucuronidació fa que la bilirubina es dissolgui en aigua perquè es pugui eliminar del cos.



La síndrome de Gilbert es produeix a tot el món, però algunes mutacions es produeixen amb més freqüència en determinades poblacions. En moltes poblacions, el canvi genètic més comú que causa la síndrome de Gilbert (conegut com UGT1A1 * 28) es produeix en una zona propera al UGT1A1 gen anomenat regió promotora, que controla la producció de l’enzim bilirubina-UGT. Aquest canvi genètic afecta la producció d’enzims. Tanmateix, aquest canvi és poc freqüent en les poblacions asiàtiques i els asiàtics afectats solen presentar una mutació que canvia un bloc de proteïnes ( ) a l’enzim bilirubina-UGT. Aquest tipus de mutació, coneguda com a mutació missense, resulta en una funció enzimàtica reduïda.

Les persones amb síndrome de Gilbert tenen aproximadament un 30 per cent de la funció normal de l’enzim bilirubina-UGT. Com a resultat, la bilirrubina no conjugada no es glucuronida amb prou rapidesa. Aquesta substància tòxica s’acumula al cos i provoca una hiperbilirubinèmia lleu.


Què significa una proporció elevada de creatinina de microalbúmina?

No tothom amb els canvis genètics que causen la síndrome de Gilbert desenvolupa hiperbilirubinèmia, cosa que indica que poden ser necessaris factors addicionals, com ara afeccions que dificulten encara més el procés de glucuronidació per al desenvolupament de la malaltia. Per exemple, els glòbuls vermells poden trencar-se amb massa facilitat, alliberant quantitats excessives de bilirubina que l’enzim deteriorat no pot mantenir. Alternativament, el moviment de la bilirubina al fetge, on seria glucuronidada, es pot veure afectat. Aquests altres factors es poden deure a canvis en altres gens.



Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de Gilbert

Herència

La síndrome de Gilbert pot tenir diferents patrons d’herència. Quan la condició és causada pel canvi UGT1A1 * 28 a la regió promotora del UGT1A1 gen, s’hereta en un , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen la mutació. Els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

Quan la malaltia és causada per una mutació de sentit erroni al UGT1A1 gen, s’hereta en un , el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn. Una condició més greu coneguda com Síndrome de Crigler-Najjar es produeix quan ambdues còpies del fitxer UGT1A1 gen tenen mutacions.


freqüència cardíaca per a nens de 13 anys que fan exercici

Altres noms d'aquesta condició

  • Disfunció hepàtica constitucional
  • Icterícia no hemolítica familiar
  • Malaltia de Gilbert
  • La malaltia de Gilbert
  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Gilbert-Lereboullet
  • Hiperbilirubinèmia 1
  • Síndrome de Meulengracht
  • Bilirubinèmia benigna no conjugada

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, Lindhout D, Tytgat GN, Jansen PL, Oude Elferink RP, et al. síndrome. N Engl J Med. 2 de novembre de 1995; 333 (18): 1171-5. Citació a PubMed
  • Bosma PJ. Trastorns hereditaris del metabolisme de la bilirrubina. J Hepatol. Gener 2003; 38 (1): 107-17. Revisió. Citació a PubMed
  • Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, síndrome de Karpathios T. Gilbert. Eur J Pediatr. Gener 2012; 171 (1): 11-5. doi: 10.1007 / s00431-011-1641-0. Epub 2011 9 de desembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Udomuksorn W, Elliot DJ, Lewis BC, Mackenzie PI, Yoovathaworn K, Miners JO. Influència de les mutacions associades a síndromes de tipus II de Gilbert i Crigler-Najjar sobre la cinètica de glucuronidació de la bilirubina i altres substrats UDP-glucuronosiltransferasa 1A. Pharmacogenet Genomics. Desembre 2007; 17 (12): 1017-29. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Proves mèdiques relacionades

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.