Què és l’ADN?
L’ADN és el material hereditari en els éssers humans i en gairebé tots els altres organismes. Els gens estan formats per ADN....
Categoria: Genètica
-
-
Tumor estromal gastrointestinal
Un tumor estromal gastrointestinal (GIST) és un tipus de tumor que es produeix al tracte gastrointestinal, més freqüentment a l’estómac o a l’intestí prim. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Factor V Trombofília de Leiden
La trombofília de Leiden Factor V és un trastorn heretat de la coagulació de la sang. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Què són la seqüenciació de l'exoma complet i la seqüenciació del genoma complet?
La seqüenciació de l'exoma complet i la seqüenciació del genoma complet són mètodes per identificar ràpidament les variacions genètiques. Obteniu més informació sobre aquestes formes de seqüenciació genètica.... -
Gen TERT
El gen TERT proporciona instruccions per fabricar un component d’un enzim anomenat telomerasa. Obteniu informació sobre aquest gen i les afeccions de salut relacionades.... -
Què és una variant gènica i com es produeixen les variants?
Una variant gènica (o mutació) canvia la seqüència d’ADN d’un gen de manera que el fa diferent de la majoria de la gent. El canvi es pot heretar o adquirir.... -
Xeroderma pigmentosa
La Xeroderma pigmentosa, que normalment es coneix com XP, és una condició hereditària caracteritzada per una sensibilitat extrema als raigs ultraviolats (UV) de la llum solar. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Beta talassèmia
La beta talassèmia és un trastorn de la sang que redueix la producció d’hemoglobina. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Síndrome de CHARGE
La síndrome de CHARGE és un trastorn que afecta moltes zones del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Atàxia-telangiectasia
L’atàxia-telangiectasia és un trastorn heretat poc freqüent que afecta el sistema nerviós, el sistema immunitari i altres sistemes del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Contractura Dupuytren
La contractura de Dupuytren es caracteritza per una deformitat de la mà en què no es poden redreçar (estendre) les articulacions d’un o més dits; la seva mobilitat es limita a una gamma de posicions doblegades (flexionades). Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Com es divideixen les cèl·lules?
Hi ha dos tipus de divisió cel·lular: la mitosi i la meiosi. Obteniu més informació sobre què passa amb les cèl·lules durant cadascun d’aquests processos.... -
Síndrome de Prader-Willi
La síndrome de Prader-Willi és una afecció genètica complexa que afecta moltes parts del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Què són i com funcionen les vacunes contra l’ARNm?
Les vacunes d’ARNm utilitzen un tros d’ARNm que correspon a una proteïna d’un virus. Les vacunes contra COVID-19 són les úniques vacunes contra l’ARNm autoritzades o aprovades per la FDA.... -
Malaltia de Huntington
La malaltia de Huntington és un trastorn cerebral progressiu que causa moviments incontrolats, problemes emocionals i pèrdua de capacitat de pensament (cognició). Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Atròfia muscular espinal
L’atròfia muscular espinal és un trastorn genètic caracteritzat per debilitat i desgast (atròfia) dels músculs que s’utilitzen per al moviment (músculs esquelètics). Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Què són les proves prenatals no invasives (NIPT) i quins trastorns pot detectar?
Les proves prenatals no invasives (NIPT) utilitzen la sang d’una dona embarassada per provar certes anomalies genètiques, generalment trastorns cromosòmics, al fetus.... -
Gen BRCA1
El gen BRCA1 proporciona instruccions per fabricar una proteïna que actua com a supressor de tumors. Obteniu informació sobre aquest gen i les afeccions de salut relacionades.... -
Adenoma productor d’aldosterona
Un adenoma productor d'aldosterona és un tumor no cancerós (benigne) que es desenvolupa en una glàndula suprarenal, que és una petita glàndula productora d'hormones situada a la part superior de cada ronyó. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció.... -
Fibrosi quística
La fibrosi quística és una malaltia hereditària que es caracteritza per l’acumulació d’un moc espès i enganxós que pot danyar molts òrgans del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
