Trastorns genètics

En aquesta pàgina

Conceptes bàsics

Aprèn més

Veure, jugar i aprendre

  • No hi ha enllaços disponibles

Recerca

Recursos

Per a vosaltres

Resum

Els gens són els components bàsics de l’herència. Es passen de pares a fills. Tenen ADN, les instruccions per fabricar proteïnes. Les proteïnes fan la major part del treball a les cèl·lules. Mouen les molècules d’un lloc a un altre, construeixen estructures, descomponen toxines i fan moltes altres feines de manteniment.



De vegades hi ha una mutació, un canvi en un gen o gens. La mutació canvia les instruccions del gen per fabricar una proteïna, de manera que la proteïna no funciona correctament o falta completament. Això pot provocar una afecció mèdica anomenada trastorn genètic.



Podeu heretar una mutació gènica d’un dels pares o de tots dos. També es pot produir una mutació durant la vostra vida.



Hi ha tres tipus de trastorns genètics:

  • Trastorns d’un sol gen, on una mutació afecta un gen. L’anèmia falciforme n’és un exemple.
  • Trastorns cromosòmics, on falten o canvien els cromosomes (o parts dels cromosomes). Els cromosomes són les estructures que mantenen els nostres gens. La síndrome de Down és un trastorn cromosòmic.
  • Trastorns complexos, on hi ha mutacions en dos o més gens. Sovint, el vostre estil de vida i el vostre entorn també hi juguen un paper. El càncer de còlon n’és un exemple.

Proves genètiques a la sang i altres teixits poden identificar trastorns genètics.



NIH: Biblioteca Nacional de Medicina

Comença aquí

Diagnòstic i proves

Tractaments i teràpies

  • Com es tracten o gestionen les afeccions genètiques ?: MedlinePlus Genetics Dels Instituts Nacionals de Salut (Biblioteca Nacional de Medicina)

Conviure amb

Especificitats

Genètica

  • Síndrome de supressió 10q26: MedlinePlus Genetics Dels Instituts Nacionals de Salut (Biblioteca Nacional de Medicina)

Estadística i Recerca

Assaigs clínics

Articles de revistesReferències i resums de MEDLINE / PubMed (Biblioteca Nacional de Medicina)

Taulell de referència

Troba un expert

Nens

Adolescents

Fulls per a pacients

Imatge del tema

Trastorns genètics

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

  • Síndrome d'Alström
  • Síndrome del nevus de cèl·lules basals
  • Beriberi
  • Cistinúria
  • Genètica
  • Elliptocitosi hereditària
  • Ovalocitosi hereditària
  • Cariotipat
  • Prova de lipasa
  • Mosaicisme
  • Síndrome de lentígens múltiples
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Progeria
  • Síndrome de Williams
Mostra més Mostrar menys

Temes relacionats amb la salut

Instituts Nacionals de Salut

La principal organització NIH per a la investigació sobreTrastorns genèticsés el Eunice Kennedy Shriver Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.