Gen FN1

fibronectina 1 Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El FN1 El gen proporciona instruccions per fabricar dos tipus de proteïnes fibronectina-1: fibronectina plasmàtica soluble-1 i fibronectina cel·lular insoluble-1. Les cèl·lules hepàtiques produeixen fibronectina-plasma soluble i l’alliberen al torrent sanguini, on participa principalment en la coagulació de la sang i en la curació de les ferides. La fibra soluble de fibronectina-1 funciona fora de les cèl·lules (en els espais extracel·lulars), s’uneix (s’uneix) a la superfície de les cèl·lules i s’uneix a proteïnes, incloses altres proteïnes de fibronectina-1. La fixació d’aquestes proteïnes forma fibres que ajuden a la reparació dels teixits després d’una lesió. La unió a la fibronectina-1 també ajuda a la formació contínua de la matriu extracel·lular, que és una intricada xarxa de proteïnes i altres molècules que es fa als espais entre les cèl·lules. Aquesta matriu proporciona estructura i força als teixits que sostenen els òrgans del cos. Molts altres tipus de cèl·lules produeixen fibronectina cel·lular insoluble, que s’allibera a l’espai extracel·lular i contribueix a la creació de fibres i matriu extracel·lular. Els dos tipus de fibronectina-1 ajuden a les cèl·lules individuals a expandir-se (estendre’s) i moure’s (migrar) per cobrir més espai i també influir en la forma i la maduració (diferenciació) de les cèl·lules.



Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Glomerulopatia de fibronectina

Almenys tres mutacions en el FN1 s’ha detectat que el gen causa una glomerulopatia per fibronectina, una malaltia renal progressiva que sol començar a l’edat adulta i provocar una insuficiència renal irreversible (malaltia renal en fase final). FN1 les mutacions gèniques representen aproximadament el 40 per cent dels casos de glomerulopatia per fibronectina. El FN1 les mutacions gèniques canvien els blocs constitutius de proteïnes individuals (aminoàcids) a la proteïna fibronectina-1. Una mutació que es produeix en diverses famílies substitueix l'aminoàcid tirosina per l'aminoàcid cisteïna a la posició 973 de la proteïna fibronectina-1 (escrita com Tyr973Cys o Y973C). FN1 les mutacions gèniques afecten la capacitat de la proteïna per unir-se a cèl·lules i proteïnes. La proteïna fibronectina-1 no lligada, específicament la fibronectina-plasma soluble, es diposita als glomèruls dels ronyons. Aquestes estructures són cúmuls de diminuts vasos sanguinis als ronyons que filtren els residus de la sang, que després s’alliberen a l’orina. Tot i que hi ha una gran quantitat de fibronectina-1 als glomèruls, la matriu extracel·lular que suporta els vasos sanguinis és feble perquè la fibronectina-1 alterada no pot ajudar a la formació contínua de la matriu. Sense una forta xarxa de suport cel·lular, els glomèruls són menys capaços de filtrar els residus. Com a resultat, els productes que normalment són retinguts per l’organisme, com ara proteïnes i sang, s’alliberen a l’orina i els àcids no es filtren adequadament de la sang. Amb el pas del temps, la capacitat dels ronyons per filtrar els residus disminueix fins que els ronyons ja no poden funcionar, cosa que provoca una malaltia renal en fase final.



Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • CIG
  • globulina insoluble en fred
  • ED-B
  • fibronectina
  • FINC
  • FNC_HUMAN
  • FN
  • FNZ
  • LETS
  • factor estimulant la migració
  • MSF

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M. Les mutacions en FN1 causen glomerulopatia amb dipòsits de fibronectina. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 19 de febrer; 105 (7): 2538-43. doi: 10.1073 / pnas.0707730105. Epub 2008, 11 de febrer. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Satoskar AA, Shapiro JP, Bott CN, Song H, Nadasdy GM, Brodsky SV, Hebert LA, Birmingham DJ, Nadasdy T, Freitas MA, Rovin BH. Caracterització de malalties glomerulars mitjançant anàlisi proteòmica de glomèruls microdissecats amb captura làser. Mod Pathol. 2012 de maig; 25 (5): 709-21. doi: 10.1038 / modpathol.2011.205. Epub 27 de gener de 2012. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • A WS, Midwood KS. Plasma i fibronectina cel·lular: funcions diferents i independents durant la reparació de teixits. Reparació de teixits de fibrogènesi. 16 de setembre de 2011; 4:21. doi: 10.1186 / 1755-1536-4-21. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El FN1 el gen es troba al cromosoma 2.

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més



La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.


methocarbamol 500 mg perquè serveix