Cardiomiopatia dilatada familiar

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

Família és una forma genètica de malalties del cor. Es produeix quan es fa prima i es debilita en almenys una cambra del cor, fent que la zona oberta de la cambra s’engrandeixi (es dilati). Com a resultat, el cor no és capaç de bombar la sang de manera tan eficient com de costum. Per compensar-ho, el cor intenta augmentar la quantitat de sang que es bomba pel cor, cosa que provoca un aprimament i debilitament del múscul cardíac. Amb el pas del temps, aquesta afecció provoca insuficiència cardíaca.



Normalment, els símptomes de cardiomiopatia dilatada familiar triguen molts anys a causar problemes de salut. Normalment comencen a mitjan edat adulta, però poden ocórrer en qualsevol moment des de la infància fins a la fi de l’edat adulta. Els signes i símptomes de la miocardiopatia familiar dilatada poden incloure batecs cardíacs irregulars (arítmia), falta d’aire (dispnea), cansament extrem (fatiga), episodis de desmais (síncope) i inflor de cames i peus. En alguns casos, el primer signe del trastorn és la mort cardíaca sobtada. La gravetat de la malaltia varia entre els individus afectats, fins i tot en els membres de la mateixa família.



Freqüència

Es calcula que 750.000 persones als Estats Units tenen cardiomiopatia dilatada; aproximadament la meitat d'aquests casos són familiars.



Causes

S'ha trobat que mutacions en més de 30 gens causen familiars . Aquests gens proporcionen instruccions per fabricar proteïnes que es troben en cèl·lules musculars cardíaques anomenades cardiomiòcits.

Moltes d’aquestes proteïnes tenen un paper important en la contracció de la proteïna mitjançant la seva associació amb les estructures cel·lulars anomenades . Els sarcomers són les unitats bàsiques de contracció muscular; estan fets de proteïnes que generen la força mecànica necessària perquè els músculs es contraguin. Moltes altres proteïnes associades a la miocardiopatia dilatada familiar constitueixen el marc estructural (el citoesquelet) dels cardiomiòcits. La resta de proteïnes tenen diversos papers dins dels cardiomiòcits per garantir el seu bon funcionament.




què vol dir alt clorur

Mutacions en un gen, TTN , representen aproximadament el 20 per cent dels casos de cardiomiopatia dilatada familiar. El TTN El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada titina, que es troba als sarcomers de molts tipus de cèl·lules musculars, inclosos els cardiomiòcits. La titina proporciona estructura, flexibilitat i estabilitat als sarcomers. La titina també juga un paper en la senyalització química i en el muntatge de nous sarcomers. El TTN les mutacions gèniques que causen una miocardiopatia dilatada familiar produeixen la producció d'una proteïna de titina anormalment curta. No està clar com la proteïna alterada causa una miocardiopatia dilatada familiar, però és probable que perjudiqui la funció del sarcomer i pertorbi la senyalització química.

No està clar com les mutacions en els altres gens provoquen una miocardiopatia dilatada familiar. És probable que els canvis afectin la funció dels cardiomiòcits i redueixin la capacitat d’aquestes cèl·lules per contraure’s, debilitant i aprimant el múscul cardíac.

Les persones amb cardiomiopatia dilatada familiar sovint no tenen una mutació identificada en cap dels gens associats coneguts. Es desconeix la causa de la malaltia en aquestes persones.



La cardiomiopatia dilatada familiar es descriu com a no sindròmica o aïllada perquè sol afectar només el cor. No obstant això, la cardiomiopatia dilatada també es pot produir com a part de síndromes que afecten altres òrgans i teixits del cos. Aquestes formes de la malaltia es descriuen com a síndromes i són causades per mutacions en altres gens. A més, hi ha moltes causes no genètiques de cardiomiopatia dilatada, inclosa la infecció vírica i l'abús crònic d'alcohol.


Interval de prova d-dímer

Obteniu més informació sobre els gens associats a la miocardiopatia dilatada familiar

Informació addicional de NCBI Gene:

Herència

La cardiomiopatia dilatada familiar presenta diferents patrons d’herència segons el gen implicat.


per què faig pipí tant de nit però no de dia?

En el 80 al 90 per cent dels casos, la cardiomiopatia dilatada familiar s’hereta en un patró autosòmic dominant, la qual cosa significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn. En la majoria dels casos, una persona afectada hereta la mutació . No obstant això, algunes persones que hereten el gen alterat mai desenvolupen característiques de la miocardiopatia dilatada familiar. (Aquesta situació es coneix com a penetrància reduïda) en el gen i es produeixen en persones sense antecedents del trastorn a la seva família.

En casos rars, aquesta condició s'hereta en un fitxer , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

En altres casos rars, aquesta condició s’hereta en un patró lligat a X. En aquests casos, el gen associat a aquesta afecció es troba al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals. En les dones (que tenen dos cromosomes X), una mutació en una de les dues còpies del gen de cada cèl·lula augmenta el risc de desenvolupar malalties del cor, però les dones amb aquesta mutació poden no desenvolupar cardiomiopatia dilatada familiar. En els homes (que només tenen un cromosoma X), una mutació en l’única còpia del gen de cada cèl·lula provoca una cardiomiopatia dilatada familiar. Una característica de l’herència lligada a X és que els pares no poden transmetre trets lligats a X als seus fills.

Altres noms d'aquesta condició

  • Cardiomiopatia congestiva
  • Cardiomiopatia idiopàtica familiar
  • FDC
  • Cardiomiopatia familiar primària dilatada

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, Camm AJ, Ellinor PT, Gollob M, Hamilton R, Hershberger RE, Judge DP, Le Marec H, McKenna WJ, Schulze-Bahr E, Semsarian C , Towbin JA, Watkins H, Wilde A, Wolpert C, Zipes DP. Declaració de consens d'experts HRS / EHRA sobre l'estat de les proves genètiques per a les canalopaties i cardiomiopaties, aquest document es va desenvolupar com a associació entre la Heart Rhythm Society (HRS) i la European Heart Rhythm Association (EHRA). Ritme cardíac. 2011 d’agost; 8 (8): 1308-39. doi: 10.1016 / j.hrthm.2011.05.020. Citació a PubMed
  • Dellefave L, McNally EM. La genètica de la miocardiopatia dilatada. Curr Opin Cardiol. Maig 2010; 25 (3): 198-204. doi: 10.1097 / HCO.0b013e328337ba52. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Herman DS, Lam L, Taylor MR, Wang L, Teekakirikul P, Christodoulou D, Conner L, DePalma SR, McDonough B, Sparks E, Teodorescu DL, Cirino AL, Banner NR, Pennell DJ, Graw S, Merlo M, Di Lenarda A, Sinagra G, Bos JM, Ackerman MJ, Mitchell RN, Murry CE, Lakdawala NK, Ho CY, Barton PJ, Cook SA, Mestroni L, Seidman JG, Seidman CE. Truncaments de titina que provoquen cardiomiopatia dilatada. N Engl J Med. 16 de febrer de 2012; 366 (7): 619-28. doi: 10.1056 / NEJMoa1110186. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Hershberger RE, Hedges DJ, Morales A. Cardiomiopatia dilatada: la complexitat d’una arquitectura genètica diversa. Nat Rev Cardiol. Setembre 2013; 10 (9): 531-47. doi: 10.1038 / nrcardio.2013.105. Epub 2013 30 juliol. Ressenya. Citació a PubMed
  • Hershberger RE, Morales A, Siegfried JD. Problemes clínics i genètics en cardiomiopatia dilatada: una revisió per a professionals de la genètica. Genet Med. Novembre 2010; 12 (11): 655-67. doi: 10.1097 / GIM.0b013e3181f2481f. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Hershberger RE, Siegfried JD. Actualització 2011: problemes clínics i genètics en cardiomiopatia dilatada familiar. J Am Coll Cardiol. 19 d'abril de 2011; 57 (16): 1641-9. doi: 10.1016 / j.jacc.2011.01.015. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Morales A, Hershberger RE. Avaluació genètica de la miocardiopatia dilatada. Curr Cardiol Rep.2013 juliol; 15 (7): 375. doi: 10.1007 / s11886-013-0375-1. Revisió. Citació a PubMed
  • Posafalvi A, Herkert JC, Sinke RJ, van den Berg MP, Mogensen J, Jongbloed JD, van Tintelen JP. Targeta genètica d’utilitat clínica per a: cardiomiopatia dilatada (CMD). Eur J Hum Genet. Octubre 2013; 21 (10). doi: 10.1038 / ejhg.2012.276. Epub 2012, 19 de desembre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.