Malaltia de Fabry

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La malaltia de Fabry és un trastorn heretat que resulta de l'acumulació d'un determinat tipus de greix, anomenat globotriaosilceramida, a les cèl·lules del cos. A partir de la infància, aquesta acumulació provoca signes i símptomes que afecten moltes parts del cos. Els trets característics de la malaltia de Fabry inclouen episodis de dolor, especialment a les mans i als peus (acroparestèsies); grups de petites taques vermelles fosques a la pell anomenats angioqueratomes; disminució de la capacitat de suar (hipohidrosi); nuvolositat o ratlles a la part frontal de l’ull (opacitat corneal o verticillata corneal); problemes amb el sistema gastrointestinal; sonor a les orelles (tinnitus); i pèrdua auditiva. La malaltia de Fabry també implica complicacions potencialment mortals, com ara danys renals progressius, atac de cor i ictus. Alguns individus afectats presenten formes més lleus del trastorn que apareixen més endavant a la vida i afecten només el cor o els ronyons.




com mesurar els nivells de cortisol

Freqüència

La malaltia de Fabry afecta aproximadament 1 de cada 40.000 a 60.000 homes. Aquest trastorn també es produeix en dones, tot i que es desconeix la prevalença. Les formes més lleus i d’aparició tardana del trastorn són probablement més freqüents que la forma clàssica severa.



Causes

La malaltia de Fabry és causada per mutacions a la GLA gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar un enzim anomenat alfa-galactosidasa A. Aquest enzim és actiu , que són estructures que serveixen de centres de reciclatge dins de les cèl·lules. L’alfa-galactosidasa A descompon normalment una substància grassa anomenada globotriaosilceramida. Mutacions al GLA els gens alteren l’estructura i la funció de l’enzim, evitant que es trenqui aquesta substància amb eficàcia. Com a resultat, la globotriaosilceramida s’acumula a les cèl·lules de tot el cos, especialment les cèl·lules que recobreixen els vasos sanguinis de la pell i les cèl·lules dels ronyons, el cor i el sistema nerviós. L’acumulació progressiva d’aquesta substància danya les cèl·lules, provocant els signes i símptomes variats de la malaltia de Fabry.



GLA mutacions gèniques que resulten en l'absència d'activitat d'alfa-galactosidasa A condueixen a la forma clàssica i severa de la malaltia de Fabry. Les mutacions que disminueixen, però no eliminen l’activitat de l’enzim, solen causar formes més lleus i d’aparició tardana de la malaltia de Fabry que solen afectar només el cor o els ronyons.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la malaltia de Fabry

Herència

Aquesta condició s’hereta en un patró enllaçat amb X. Es considera una afecció relacionada amb X si el gen mutat que causa el trastorn es troba al cromosoma X, un dels dos cromosomes sexuals de cada cèl·lula. En els mascles (que només tenen un cromosoma X), una còpia modificada del GLA el gen de cada cèl·lula és suficient per provocar la malaltia. Com que les femelles tenen dues còpies del cromosoma X, una còpia alterada del gen de cada cèl·lula sol conduir a símptomes menys greus en les dones que en els mascles, o poques vegades pot causar cap símptoma.



A diferència d'altres trastorns relacionats amb la X, la malaltia de Fabry causa problemes mèdics importants en moltes dones que tenen una còpia modificada del GLA gen. Aquestes dones poden experimentar moltes de les característiques clàssiques del trastorn, incloses anomalies del sistema nerviós, problemes renals, dolor crònic i fatiga. També tenen un major risc de desenvolupar hipertensió arterial, malalties del cor, ictus i insuficiència renal. Els signes i símptomes de la malaltia de Fabry solen començar més tard en la vida i són més suaus en les dones que en els seus parents masculins afectats.


Què està permès a la dieta líquida completa?

Un petit percentatge de dones que porten una mutació en una còpia del GLA el gen mai desenvolupa signes i símptomes de la malaltia de Fabry.

Altres noms d'aquesta condició

  • Deficiència d’alfa-galactosidasa A.
  • Malaltia d'Anderson-Fabry
  • hipogonadisme difús
  • Angioqueratoma difús
  • Deficiència de ceramida trihexosidasa
  • Malaltia de Fabry
  • Deficiència de GLA
  • Lipidosi distòpica hereditària

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero MA, Hughes DA, Kampmann C, Beck M; Investigadors europeus de FOS. Història natural de la malaltia de Fabry en dones a l’Enquesta de resultats de Fabry. J Med Genet. Abril 2006; 43 (4): 347-52. Epub 2005, 14 d'octubre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ, Germain DP, Goldman M, Grabowski G, Packman S, Wilcox WR. La malaltia de Fabry, un trastorn multisistèmic poc reconegut: recomanacions d’experts per al diagnòstic, el maneig i la teràpia de reemplaçament enzimàtic. Ann Intern Med. 18 de febrer de 2003; 138 (4): 338-46. Revisió. Citació a PubMed
  • Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, Bultas J, Lee P, Sims K, Brodie SE, Pastores GM, Strotmann JM, Wilcox WR. Malaltia de Fabry: directrius per a l'avaluació i el maneig de la participació del sistema multiòrgan. Genet Med. Setembre 2006; 8 (9): 539-48. Revisió. Citació a PubMed
  • Feldt-Rasmussen U, Rasmussen AK, Mersebach H, Rosenberg KM, Hasholt L, Sorensen SA. La malaltia de Fabry: un trastorn metabòlic amb un repte per als endocrinòlegs? Horm Res. 2002; 58 (6): 259-65. Revisió. Citació a PubMed
  • Hauser AC, Lorenz M, Sunder-Plassmann G. L'espectre clínic en expansió de la malaltia d'Anderson-Fabry: un repte per al diagnòstic en l'era nova de la teràpia de reemplaçament enzimàtic. J Intern Med. Juny 2004; 255 (6): 629-36. Revisió. Citació a PubMed
  • Mehta A, Hughes DA. Malaltia de Fabry. 5 d'agost de 2002 [actualitzat el 5 de gener de 2017]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ Citació a PubMed
  • Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T, Thiagarajan G, Sakuraba H, Ponzone A, Desnick RJ. Alta incidència de la malaltia de Fabry d’aparició posterior revelada pel cribratge del nounat. Sóc J Hum Genet. Juliol 2006; 79 (1): 31-40. Epub 2006 28 d'abril. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Les dones heterozigotes de Fabry no només són portadores, sinó que tenen una càrrega important de malalties i una qualitat de vida deteriorada. Genet Med. Gener 2007; 9 (1): 34-45. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més



La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.