Malaltia de von Gierke

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És una afecció en la qual el cos no pot descompondre el glucogen. El glucogen és una forma de sucre (glucosa) que s'emmagatzema en el fetge i els músculs. Normalment es descompon en glucosa per donar-li més energia quan la necessita.



Aquesta malaltia també s'anomena glucogenosi tipus I (GSD I, per les sigles en anglès).



causes

La malaltia de Von Gierke passa quan el cos no té la proteïna (enzim) que allibera glucosa a partir el glucogen. Això fa que s'acumulin quantitats anormals de glucogen en diversos teixits. Quan el glicogen no es descompon de manera apropiada, porta al fet que es presenti un nivell baix de sucre en la sang.



Aquesta malaltia és hereditària, la qual cosa significa que es transmet de pares a fills. Si ambdós pares són portadors d'una còpia defectuosa de l'gen relacionat amb aquesta afecció, cadascun dels fills té un 25% (1 en 4) de probabilitat de desenvolupar la malaltia.

símptomes

Aquests són els símptomes de la malaltia de Von Gierke:



  • Fam constant i necessitat freqüent de menjar
  • Tendència a sagnats nasals i formació d'hematomes
  • fatiga
  • irritabilitat
  • Galtes inflades, extremitats i tòrax prims i un ventre protuberant

Proves i exàmens

El seu proveïdor d'atenció mèdica durà a terme un examen físic.

L'examen pot mostrar signes de:


passos de canvi de vestit de línia picc

  • Retard en la pubertat
  • fetge inflat
  • gota
  • Malaltia intestinal inflamatòria
  • tumors hepàtics
  • Nivells de sucre en la sang molt baixos
  • Creixement lent o insuficiència en el desenvolupament

Els nens amb aquesta afecció generalment reben el diagnòstic abans de l'any d'edat.



Els exàmens que es pot fer inclouen:

  • Biòpsia de fetge o de ronyó
  • glucèmia
  • proves genètiques
  • Examen d'àcid làctic en la sang
  • Nivell de triglicèrids
  • Examen d'àcid úric a la sang

Si una persona presenta la malaltia, els resultats de l'examen mostraran nivells de sucre en la sang baixos i nivells de greixos en la sang (lípids), lactat (produït de l'àcid làctic) i àcid úric alts.

tractament

L'objectiu de l'tractament és evitar la hipoglucèmia. Coma freqüentment durant el dia, especialment aliments que continguin carbohidrats (midons). Els nens més grans i els adults poden prendre maizena per via oral per incrementar la seva ingesta de carbohidrats.

En alguns nens, es col·loca una sonda d'alimentació a través del nas fins a l'estómac per proporcionar sucres o midó de blat de moro cru tota la nit. La sonda es pot retirar cada matí. Com a alternativa, una sonda de gastrostomia (G-tube, en anglès) pot ser utilitzada per proporcionar aliment directament a l'estómac durant la nit.

És possible que li receptin un medicament per disminuir l'àcid úric en la sang i reduir el risc de gota. El seu proveïdor també pot receptar altres medicaments per tractar la malaltia renal, els lípids alts i per incrementar les cèl·lules que combaten la infecció.

Les persones amb la malaltia de Von Gierke no poden descompondre apropiadament el sucre de les fruites o de la llet. És millor evitar aquests productes.

Grups de suport

Associació per a la malaltia d’emmagatzematge de glicogen - www.agsdus.org .

Expectatives (pronòstic)

Amb tractament, el creixement, la pubertat i la qualitat de vida han millorat per a les persones que tenen la malaltia de Von Gierke. Aquells que han estat identificats i tractats amb cura a primerenca edat poden viure fins a la vida adulta.

El tractament oportú també disminueix la taxa de problemes greus, com:

  • gota
  • insuficiència renal
  • Nivell baix de sucre en la sang i potencialment mortal
  • tumors hepàtics

complicacions

Poden ocórrer les següents complicacions:

  • infecció freqüent
  • gota
  • insuficiència renal
  • tumors hepàtics
  • Osteoporosi (ossos febles)
  • Convulsions, letargia, confusió a causa de la hipoglucèmia
  • curta alçada
  • Desenvolupament deficient de característiques sexuals secundàries (mames, borrissol púbic)
  • Úlceres a la boca o els intestins

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor si té antecedents familiars de glucogenosi o mort infantil prematura a causa d'un nivell baix de sucre en la sang.

Prevenció

No hi ha una manera simple de prevenir la malaltia d'emmagatzematge de l'glucogen.

Les parelles que desitgin tenir un nadó poden buscar assessoria i proves genètiques per determinar el seu risc de transmetre-li la malaltia de Von Gierke al seu fill.

noms alternatius

Glucogenosis tipus I

referències

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastorns hereditaris del túbul renal. A: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i el rector El ronyó . 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectes del metabolisme dels hidrats de carboni. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Malaltia per emmagatzematge de glicogen tipus 1: perfil clínic i de laboratori. J Pediatra (Rio J) . 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649 .

Ultima revisió 4/24/2019

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, professora adjunta de medicina genètica, Universitat de Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Fotografia dTrastorns de l'metabolisme dels carbohidrats Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint