Gen ELANE

elastasa, expressada per neutròfils Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El ELANE El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada elastasa de neutròfils. Aquesta proteïna es troba en els neutròfils, un tipus de glòbuls blancs que juguen un paper en la inflamació i en la lluita contra les infeccions. Quan el cos inicia una resposta immune per combatre una infecció, els neutròfils alliberen elastasa de neutròfils. Aquesta proteïna modifica la funció de certes cèl·lules i proteïnes per combatre la infecció.




síndrome de mayer-rokitansky-kuester-hauser

Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Neutropènia cíclica

Més de 15 mutacions al ELANE s’ha detectat que el gen causa una neutropènia cíclica, una afecció caracteritzada per episodis d’escassetat de neutròfils (neutropènia) i un major risc d’infecció. ELANE les mutacions gèniques que causen neutropènia cíclica canvien els blocs constructius de proteïnes individuals (aminoàcids) en l'elastasa de neutròfils. Es creu que aquestes mutacions creen una proteïna anormal que conserva alguna funció. Tanmateix, els neutròfils que produeixen proteïnes elastàstiques de neutròfils anormal semblen tenir una vida útil més curta del normal. Es creu que la vida més curta dels neutròfils és la responsable de la naturalesa cíclica d’aquesta afecció. Quan els neutròfils afectats moren d'hora, hi ha un període en què hi ha escassetat de neutròfils perquè el cos necessita temps per reposar el seu subministrament. Per a la majoria dels individus afectats, la neutropènia es repeteix cada 21 dies.



Més informació sobre aquesta condició de salut

Neutropènia congènita greu

Més de 70 mutacions al ELANE s’ha detectat que el gen causa una neutropènia congènita greu, una afecció caracteritzada per la neutropènia que s’inicia a la infància. La majoria d’aquestes mutacions alteren l’estructura de l’elastasa de neutròfils i fan que es plegui en una forma tridimensional incorrecta. Els resultats de la investigació indiquen que la proteïna de l'elastasa neutròfila mal plegada s'acumula als neutròfils. És probable que aquesta acumulació danyi i mori aquestes cèl·lules que lluiten contra les infeccions. Una deficiència de neutròfils provoca infeccions recurrents, episodis d’inflamació i altres problemes immunes en persones amb neutropènia congènita greu.



Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • serina proteasa de la medul·la òssia
  • ELA2
  • elastasa-2
  • ELNE_HUMAN
  • elastasa derivada de granulòcits
  • NACUT
  • elastasa de neutròfils

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Bellanné-Chantelot C, Clauin S, Leblanc T, Cassinat B, Rodrigues-Lima F, Beaufils S, Vaury C, Barkaoui M, Fenneteau O, Maier-Redelsperger M, Chomienne C, Donadieu J. Les mutacions en el gen ELA2 es correlacionen amb més expressió greu de neutropènia: estudi de 81 pacients del Registre de Neutropènia francès. Sang. 1 de juny de 2004; 103 (11): 4119-25. Epub 2004, 12 de febrer. Citació a PubMed
  • Boztug K, Klein C. Noves etiologies genètiques de neutropènia congènita greu. Curr Opin Immunol. Octubre de 2009; 21 (5): 472-80. doi: 10.1016 / j.coi.2009.09.003. Epub 2009, 24 de setembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Grenda DS, Murakami M, Ghatak J, Xia J, Boxer LA, Dale D, Dinauer MC, Link DC. Les mutacions del gen ELA2 que es troben en pacients amb neutropènia congènita greu indueixen la resposta proteica desplegada i l’apoptosi cel·lular. Sang. 15 de desembre de 2007; 110 (13): 4179-87. Epub 2007 30 d'agost. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Horwitz MS, Duan Z, Korkmaz B, Lee HH, Mealiffe ME, Salipante SJ. Elastasa de neutròfils en neutropènia congènita cíclica i severa. Sang. 1 de març de 2007; 109 (5): 1817-24. Epub 2006, 19 d'octubre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Rosenberg PS, Alter BP, Link DC, Stein S, Rodger E, Bolyard AA, Aprikyan AA, Bonilla MA, Dror Y, Kannourakis G, Newburger PE, Boxer LA, Dale DC. Mutacions de l'elastasa de neutròfils i risc de leucèmia en neutropènia congènita greu. Br J Haematol. Gener 2008; 140 (2): 210-3. Epub 2007 20 de novembre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Schäffer AA, Klein C. Heterogeneïtat genètica en neutropènia congènita greu: quantes vies aberrants poden matar un neutròfil? Curr Opin Allergy Clin Immunol. Desembre 2007; 7 (6): 481-94. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Xia J, Bolyard AA, Rodger E, Stein S, Aprikyan AA, Dale DC, Link DC. Prevalença de mutacions en ELANE, GFI1, HAX1, SBDS, WAS i G6PC3 en pacients amb neutropènia congènita greu. Br J Haematol. Novembre de 2009; 147 (4): 535-42. doi: 10.1111 / j.1365-2141.2009.07888.x. Epub 2009, 22 de setembre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K. Implicacions clíniques de les mutacions del receptor ELA2-, HAX1- i G-CSF (CSF3R) en neutropènia congènita greu. Br J Haematol. Febrer de 2009; 144 (4): 459-67. doi: 10.1111 / j.1365-2141.2008.07425.x. Epub 2008 10 de desembre. Ressenya. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El ELANE el gen es troba a cromosoma 19 .

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més


quant de temps triga a funcionar la crema de ketoconazol

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.