Gen EGFR

receptor del factor de creixement epidèrmic Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El EGFR El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna receptora anomenada receptor del factor de creixement epidèrmic, que abasta la membrana cel·lular de manera que un extrem de la proteïna roman dins de la cèl·lula i l'altre extrem es projecta des de la superfície exterior de la cèl·lula. Aquest posicionament permet al receptor unir-se (unir-se) a altres proteïnes, anomenades lligands, fora de la cèl·lula i rebre senyals que ajuden a la cèl·lula a respondre al seu entorn. Els lligands i els receptors s’ajusten com claus a panys. El receptor del factor de creixement epidèrmic s’uneix a almenys set lligands diferents. La unió d’un lligand al receptor del factor de creixement epidèrmic permet que el receptor s’uneixi a una altra proteïna del receptor del factor de creixement epidèrmic proper (dimeritzar), activant (activant) el complex receptor. Com a resultat, es desencadenen vies de senyalització dins de la cèl·lula que afavoreixen el creixement i la divisió cel·lular (proliferació) i la supervivència cel·lular.



Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Colangiocarcinoma

MedlinePlus Genetics proporciona informació sobre el colangiocarcinoma



Més informació sobre aquesta condició de salut

Càncer de pulmó

Almenys vuit mutacions en el EGFR s’han associat amb càncer de pulmó. El càncer de pulmó és una malaltia en què determinades cèl·lules dels pulmons es tornen anormals i es multipliquen incontrolablement per formar un tumor. El càncer de pulmó pot no causar signes o símptomes en les seves primeres etapes. Gairebé tots aquests EGFR les mutacions gèniques es produeixen durant la vida d’una persona (somàtiques) i només són presents a les cèl·lules cancerígenes.



Mutacions somàtiques al EGFR el gen es produeix amb més freqüència en un tipus de càncer de pulmó anomenat càncer de pulmó no de cèl·lules petites, específicament en una forma anomenada adenocarcinoma. Aquestes mutacions són més freqüents en persones amb la malaltia que mai no han fumat. Somàtic EGFR les mutacions gèniques es produeixen amb més freqüència en les poblacions asiàtiques que en les poblacions blanques, que es produeixen en un 30 a 40 per cent dels asiàtics afectats en comparació amb un 10 a un 15 per cent dels blancs amb càncer de pulmó.

La majoria dels somàtics EGFR les mutacions gèniques associades al càncer de pulmó eliminen el material genètic d’una part del gen conegut com a exó 19 o canvien els blocs constructius d’ADN (nucleòtids) en una altra regió anomenada exó 21. Aquests canvis de gens donen lloc a una proteïna receptora que s’encén constantment ( activat constitutivament), fins i tot quan no està unit a un lligand. Com a resultat, les cèl·lules reben constantment senyals per proliferar i sobreviure, cosa que condueix a la formació de tumors. Quan aquests canvis genètics es produeixen a les cèl·lules dels pulmons, es pot desenvolupar càncer de pulmó. Altres factors genètics, ambientals i d’estil de vida contribueixen al risc de càncer d’una persona.



Càncers de pulmó amb EGFR les mutacions gèniques solen respondre a tractaments dirigits específicament a la proteïna receptora del factor de creixement epidèrmic hiperactiu que permet que les cèl·lules cancerígenes creixin i es divideixin constantment.

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • proteïna inhibidora del creixement cel·lular 40
  • proteïna que indueix la proliferació cel·lular 61
  • receptor erb-b2 tirosina cinasa 1
  • ERBB
  • ERBB1
  • HER1
  • mENA
  • NISBD2
  • PIG61
  • proto-oncogen c-ErbB-1
  • receptor tirosina-proteïna quinasa erbB-1

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Xarxa d'Investigació de l'Atles del Genoma del Càncer. Perfil molecular integral de l’adenocarcinoma pulmonar. Naturalesa. 31 de juliol de 2014; 511 (7511): 543-50. doi: 10.1038 / nature13385. Epub 2014 juliol 9. Erratum a: Nature. 9 d'octubre de 2014; 514 (7521): 262. Rogers, K [corregit a Rodgers, K]. Naturalesa. Juliol 2018; 559 (7715): E12. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Lemmon MA, Schlessinger J, Ferguson KM. La família EGFR: receptors no tan prototípics de la tirosina quinasa. Cold Spring Harb Perspect Biol. 1 d'abril de 2014; 6 (4): a020768. doi: 10.1101 / cshperspect.a020768. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Lindeman NI, Cagle PT, Beasley MB, Chitale DA, Dacic S, Giaccone G, Jenkins RB, Kwiatkowski DJ, Saldivar JS, Squire J, Thunnissen E, Ladanyi M. Guia de proves moleculars per a la selecció de pacients amb càncer de pulmó per EGFR i ALK tirosina inhibidors de la quinasa: directriu del College of American Pathologists, Associació Internacional per a l’Estudi del Càncer de Pulmó i Associació per a la Patologia Molecular. Arch Pathol Lab Med. 2013 de juny; 137 (6): 828-60. doi: 10.5858 / arpa.2012-0720-OA. Epub 2013 3 d'abril. Erratum a: Arch Pathol Lab Med. 2013 de setembre; 137 (9): 1174. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Lohinai Z, Hoda MA, Fabian K, Ostoros G, Raso E, Barbai T, Timar J, Kovalszky I, Cserepes M, Rozsas A, Laszlo V, Grusch M, Berger W, Klepetko W, Moldvay J, Dome B, Hegedus B Epidemiologia i conseqüències clíniques de les mutacions EGFR clàssiques i rares en l’adenocarcinoma pulmonar. J Thorac Oncol. Maig 2015; 10 (5): 738-746. doi: 10.1097 / JTO.0000000000000492. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El EGFR el gen es troba a cromosoma 7 .

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.