Anèmia Diamond-Blackfan

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L’anèmia Diamond-Blackfan és un trastorn que afecta principalment la medul·la òssia. Les persones amb aquesta condició sovint també presenten anomalies físiques que afecten diverses parts del cos.



La funció principal de la medul·la òssia és produir noves cèl·lules sanguínies. En l’anèmia Diamond-Blackfan, la medul·la òssia funciona malament i no produeix prou glòbuls vermells, que transporten oxigen als teixits del cos. L’escassetat resultant de glòbuls vermells ( ) es fa evident durant el primer any de vida. inclouen fatiga, debilitat i un aspecte anormalment pàl·lid (pal·lidesa).



Les persones amb anèmia Diamond-Blackfan tenen un major risc de diverses complicacions greus relacionades amb el mal funcionament de la medul·la òssia. Concretament, tenen més possibilitats que la mitjana de desenvolupar síndrome mielodisplàsica (SMD), que és un trastorn en què les cèl·lules sanguínies immadures no es desenvolupen amb normalitat. Les persones amb anèmia Diamond-Blackfan també tenen un major risc de desenvolupar un càncer de medul·la òssia conegut com a leucèmia mieloide aguda (LMA), un tipus de càncer ossi anomenat osteosarcoma i altres càncers.



Aproximadament la meitat de les persones amb anèmia Diamond-Blackfan tenen anomalies físiques. Poden tenir una mida de cap inusualment petita ( ) i una línia de cabell frontal baixa, juntament amb trets facials distintius com ara els ulls amplis ( ); parpelles caigudes ( ); a ; orelles petites i baixes; i una petita mandíbula inferior ( ). Les persones afectades també poden tenir una obertura al sostre de la boca ( ) amb o sense divisió al llavi superior ( ). Poden tenir un curt, ; omòplats més petits i alts de l’habitual; i anomalies de les seves mans, més sovint malformades o . Aproximadament un terç de les persones afectades tenen un creixement lent que condueix a una estatura curta.


els nadons poden fer caca a l'úter

Altres característiques de l’anèmia Diamond-Blackfan poden incloure problemes oculars, com ara l’enfosquiment dels ulls ( ), augment de la pressió als ulls ( ), o ulls que no miren en la mateixa direcció (estrabisme). Les persones afectades també poden presentar anomalies renals; defectes estructurals del cor; i, en els mascles, l'obertura de la uretra a la part inferior del penis (hipospadias).



La gravetat de l’anèmia Diamond-Blackfan pot variar, fins i tot dins de la mateixa família. Cada vegada més, s’han identificat individus amb anèmia Diamond-Blackfan “no clàssica”. Aquesta forma del trastorn sol presentar símptomes menys greus. Per exemple, alguns individus afectats presenten una anèmia lleu que comença més tard en la infància o en l'edat adulta, mentre que altres tenen algunes de les característiques físiques, però no tenen problemes de medul·la òssia.


com són les berrugues genitals

Freqüència

L'anèmia Diamond-Blackfan afecta aproximadament de 5 a 7 per milió de nadons a tot el món.

Causes

L'anèmia Diamond-Blackfan pot ser causada per mutacions en un dels molts gens, inclòs el RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , i RPS26 gens. Aquests i altres gens associats amb l'anèmia Diamond-Blackfan proporcionen instruccions per fabricar proteïnes ribosòmiques, que són components de les estructures cel·lulars . Els ribosomes processen les instruccions genètiques de la cèl·lula per crear proteïnes.



Cada ribosoma està format per dues parts (subunitats) anomenades . Les proteïnes ribosòmiques produïdes a partir del RPL5 , RPL11 , i RPL35A els gens es troben entre els que es troben a la gran subunitat. Les proteïnes produïdes a partir del RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , i RPS26 els gens es troben a la subunitat petita.

Algunes proteïnes ribosòmiques participen en el muntatge o l'estabilitat dels ribosomes. Altres ajuden a dur a terme la funció principal del ribosoma de construir noves proteïnes. Els estudis suggereixen que algunes proteïnes ribosomals poden tenir altres funcions, com ara participar en vies de senyalització química dins de la cèl·lula, regular , i controlar l'autodestrucció de les cèl·lules ( ).

Aproximadament el 25 per cent de les persones amb anèmia Diamond-Blackfan tenen mutacions a la RPS19 gen. Aproximadament un altre 25 a 35 per cent de les persones amb aquest trastorn tenen mutacions a la malaltia RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS24 , o RPS26 gen. Es creu que les mutacions en qualsevol d’aquests gens causen problemes amb la funció del ribosoma. Els estudis indiquen que l’escassetat de ribosomes en funcionament pot augmentar l’autodestrucció de les cèl·lules formadores de sang a la medul·la òssia, provocant anèmia. La regulació anormal de la divisió cel·lular o el desencadenament inadequat de l’apoptosi poden contribuir a altres problemes de salut que afecten algunes persones amb anèmia Diamond-Blackfan. Els científics estan treballant per determinar per què les anomalies sanguínies i els problemes físics poden variar tant entre individus.

Les mutacions en molts altres gens, alguns dels quals no s’han identificat, expliquen la resta de casos d’anèmia Diamond-Blackfan. Tot i que les mutacions en gens que proporcionen instruccions per a proteïnes ribosomals causen la majoria dels casos d’anèmia Diamond-Blackfan, en alguns individus amb aquest trastorn s’han identificat canvis genètics que afecten proteïnes que interactuen amb proteïnes ribosomals o que tenen altres funcions en processos de formació de sang.

Obteniu més informació sobre els gens associats amb l’anèmia Diamond-Blackfan

  • GATA1
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26

Informació addicional de NCBI Gene:

Herència

Aquesta condició s'hereta en un patró autosòmic dominant, el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn.


com estimular un intestí lent

En aproximadament el 45 per cent dels casos, una persona afectada hereta la mutació . La resta de casos resulten de i es produeixen en persones sense antecedents de trastorn a la seva família.

Altres noms d'aquesta condició

  • Síndrome d'Aase
  • Síndrome d'Aase-Smith II
  • BDA
  • BDS
  • Anèmia de Blackfan Diamond
  • Malaltia de Blackfan-Diamond
  • Síndrome de Blackfan-Diamond
  • Anèmia agenerativa congènita crònica
  • Anèmia hipoplàstica eritroide congènita
  • Anèmia congènita hipoplàstica de Blackfan i Diamond
  • Anèmia congènita pura de glòbuls vermells
  • Aplàsia congènita pura de glòbuls vermells
  • DBA
  • Eritrogènesi imperfecta
  • Anèmia congènita hipoplàstica
  • Eritroblastopènia hereditària
  • Aplàsia pura de glòbuls vermells hereditaris

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Ball S. Diamond Blackfan anèmia. Programa Hematologia Am Soc Hematol Educ. 2011; 2011: 487-91. doi: 10.1182 / asheducation-2011.1.487. Revisió. Citació a PubMed
  • Boria I, Garelli E, Gazda HT, Aspesi A, Quarello P, Pavesi E, Ferrante D, Meerpohl JJ, Kartal M, Da Costa L, Proust A, Leblanc T, Simansour M, Dahl N, Fröjmark AS, Pospisilova D, Cmejla R, Beggs AH, Sheen MR, Landowski M, Buros CM, Clinton CM, Dobson LJ, Vlachos A, Atsidaftos E, Lipton JM, Ellis SR, Ramenghi U, Dianzani I. The ribosomal base of Diamond-Blackfan Anemia: mutation and database actualització. Hum Mutat. Desembre 2010; 31 (12): 1269-79. doi: 10.1002 / humu.21383. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Boultwood J, Pellagatti A, Wainscoat JS. Haploinsuficiència de proteïnes ribosomals i activació de p53 en anèmia: anèmia Diamond-Blackfan i síndrome 5q-. Adv Biol Regul. Gener 2012; 52 (1): 196-203. Revisió. Citació a PubMed
  • Danilova N, Gazda HT. Ribosomopaties: com una arrel comuna pot causar un arbre de patologies. Model Model Mech. Setembre 2015; 8 (9): 1013-26. doi: 10.1242 / dmm.020529. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Ellis SR, Gleizes PE. Anèmia Diamond Blackfan: les proteïnes ribosòmiques es tornen canalla. Semin Hematol. Abril de 2011; 48 (2): 89-96. doi: 10.1053 / j.seminhematol.2011.02.005. Revisió. Citació a PubMed
  • Ellis SR. Estrès nucleolar en fisiopatologia de l'anèmia Diamond Blackfan. Biochim Biophys Acta. Juny 2014; 1842 (6): 765-8. doi: 10.1016 / j.bbadis.2013.12.013. Epub 2014 8 de gener. Ressenya. Citació a PubMed
  • Farrar JE, Dahl N. Desencallant l’heterogeneïtat fenotípica de l’anèmia Diamond Blackfan. Semin Hematol. Abril de 2011; 48 (2): 124-35. doi: 10.1053 / j.seminhematol.2011.02.003. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Ito E, Konno Y, Toki T, Terui K. Patogènesi molecular en l'anèmia Diamond-Blackfan. Int J Hematol. Octubre 2010; 92 (3): 413-8. doi: 10.1007 / s12185-010-0693-7. Epub 2010 30 de setembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Mills EW, Green R. Ribosomopaties: hi ha força en nombre. Ciència. 3 de novembre de 2017; 358 (6363). pii: eaan2755. doi: 10.1126 / science.aan2755. Revisió. Citació a PubMed
  • Narla A, Hurst SN, Ebert BL. Defectes del ribosoma en trastorns de l’eritropoiesi. Int J Hematol. Febrer de 2011; 93 (2): 144-149. doi: 10.1007 / s12185-011-0776-0. Epub 2011 1 febrer Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Sieff C. Diamond-Blackfan Anemia. 25 de juny de 2009 [actualitzat el 17 de juny de 2021]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/ Citació a PubMed
  • Vlachos A, Blanc L, Lipton JM. Diamond Blackfan anemia: un model per a l'enfocament translacional per entendre les malalties humanes. Expert Rev Hematol. Juny 2014; 7 (3): 359-72. doi: 10.1586 / 17474086.2014.897923. Epub 2014 26 de març. Ressenya. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.