Tumor desmoide

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

Un tumor desmoide és un creixement anormal que sorgeix , que és el teixit que proporciona força i flexibilitat a estructures com ossos, lligaments i músculs. Normalment, es desenvolupa un tumor únic, tot i que algunes persones tenen diversos tumors. Els tumors poden aparèixer a qualsevol part del cos. Els tumors que es formen a la paret abdominal s’anomenen tumors desmoïdals abdominals; els que sorgeixen del teixit que connecta els òrgans abdominals s’anomenen tumors desmoïdals intraabdominals; i els tumors que es troben en altres regions del cos s’anomenen tumors desmoïdes extraabdominals. Els tumors extraabdominals es produeixen amb més freqüència a les espatlles, la part superior dels braços i la part superior de les cames.



Els tumors desmoïdals són fibrosos, com el teixit cicatricial. Generalment no es consideren cancerosos (malignes) perquè no s’estenen a altres parts del cos ( ); no obstant això, poden envair agressivament el teixit circumdant i pot ser molt difícil d’eliminar quirúrgicament. Aquests tumors sovint es repeteixen, fins i tot després d’una eliminació aparentment completa.




les proteïnes es fabriquen a la part de la cèl·lula

El símptoma més comú dels tumors desmoïdals és el dolor. Altres signes i símptomes, que sovint són causats pel creixement del tumor cap al teixit circumdant, varien segons la mida i la ubicació del tumor. Els tumors desmoïdals intraabdominals poden bloquejar l’intestí i provocar restrenyiment. Els tumors desmoïdals extraabdominals poden restringir el moviment de les articulacions afectades i causar coixetes o dificultats per moure els braços o les cames.



Els tumors desmoïdals es produeixen amb freqüència en persones amb una forma hereditària de càncer de còlon anomenat poliposi adenomatosa familiar (FAP). Aquests individus solen desenvolupar tumors desmoïdes intraabdominals a més de creixements anormals (anomenats pòlips) i tumors cancerosos a la . Els tumors desmoïdals que no formen part d’una condició hereditària es descriuen com a esporàdics.

Freqüència

Els tumors desmoïdals són rars, afectant aproximadament 1 a 2 per cada 500.000 persones a tot el món. Als Estats Units, es diagnostiquen de 900 a 1.500 casos nous a l'any. Els tumors desmoïdals esporàdics són més freqüents que els associats a la poliposi adenomatosa familiar.



Causes

Mutacions al CTNNB1 gen o el APC el gen causa tumors desmoides. CTNNB1 les mutacions gèniques representen al voltant del 85 per cent dels tumors desmoïdals esporàdics. APC les mutacions gèniques causen tumors desmoïdals associats a la poliposi adenomatosa familiar, així com del 10 al 15 per cent dels tumors desmoïdals esporàdics. Tots dos gens participen en una important via de senyalització cel·lular que controla el creixement i la divisió (proliferació) de les cèl·lules i el procés mitjançant el qual les cèl·lules maduren per dur a terme funcions específiques (diferenciació).

El CTNNB1 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada beta-catenina. Com a part de la via de senyalització cel·lular, la beta-catenina interactua amb altres proteïnes per controlar l’activitat (expressió) de gens concrets, cosa que ajuda a promoure la proliferació i la diferenciació cel·lular. CTNNB1 les mutacions gèniques condueixen a una proteïna beta-catenina anormalment estable que no es descompon quan ja no es necessita. La proteïna s’acumula a les cèl·lules, on continua funcionant de manera incontrolada.

La proteïna produïda a partir del APC el gen ajuda a regular els nivells de beta-catenina a la cèl·lula. Quan la beta-catenina ja no és necessària, la proteïna APC s’hi fixa (s’uneix), cosa que indica que es descompon. Mutacions al APC un gen que causa tumors desmoïdals condueix a una proteïna APC curta que no pot interactuar amb la beta-catenina. Com a resultat, la beta-catenina no es descompon i s’acumula a les cèl·lules. Excés de beta-catenina, ja sigui causada per CTNNB1 o bé APC mutacions gèniques, afavoreix el creixement i la divisió incontrolades de les cèl·lules, permetent la formació de tumors desmoïdals.



Obteniu més informació sobre els gens associats al tumor Desmoid

Herència

La majoria dels tumors desmoïdals són esporàdics i no s’hereten. Els tumors esporàdics resulten de mutacions gèniques que es produeixen durant la vida d’una persona, anomenades mutacions somàtiques. Una mutació somàtica en una còpia del gen és suficient per provocar el trastorn. Mutacions somàtiques en qualsevol dels dos CTNNB1 o el APC el gen pot causar tumors desmoïdals esporàdics.

Una mutació heretada en una còpia del fitxer APC el gen provoca poliposi adenomatosa familiar i predisposa els individus afectats a desenvolupar tumors desmoïdals. Els tumors desmoïdals es produeixen quan es produeix una mutació somàtica a la segona còpia del APC gen. En aquests casos, la malaltia de vegades es denomina malaltia desmoïdal hereditària.

Altres noms d'aquesta condició

  • Fibromatosi agressiva
  • Fibromatosi profunda
  • Fibromatosi desmoide
  • Fibromatosi infiltrativa familiar
  • Malaltia desmoïdal hereditària
  • Fibromatosi musculoaponeuròtica

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Alman BA, Li C, Pajerski ME, Diaz-Cano S, Wolfe HJ. Augment de la proteïna beta-catenina i de les mutacions APC somàtiques en fibromatoses agressives esporàdiques (tumors desmoides). Sóc J Pathol. Agost 1997; 151 (2): 329-34. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Escobar C, Munker R, Thomas JO, Li BD, Burton GV. Actualització dels tumors desmoïdals. Ann Oncol. Març de 2012; 23 (3): 562-569. doi: 10.1093 / annonc / mdr386. Epub 2011 22 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed
  • Huss S, Nehles J, Binot E, Wardelmann E, Mittler J, Kleine MA, Künstlinger H, Hartmann W, Hohenberger P, Merkelbach-Bruse S, Buettner R, Schildhaus HU. Mutacions de la β-catenina (CTNNB1) i característiques clinicopatològiques de la fibromatosi mesentèrica de tipus desmoide. Histopatologia. Gener 2013; 62 (2): 294-304. doi: 10.1111 / j.1365-2559.2012.04355.x. Epub 28 de setembre de 2012. Citació a PubMed
  • Kotiligam D, Lazar AJ, Pollock RE, Lev D. Tumor desmoïde: una malaltia oportuna per a coneixements moleculars. Histol Histopatol. Gener 2008; 23 (1): 117-26. doi: 10.14670 / HH-23.117. Revisió. Citació a PubMed
  • Lips DJ, Barker N, Clevers H, Hennipman A. El paper de l’APC i la beta-catenina en l’etiologia de la fibromatosi agressiva (tumors desmoïdals). Eur J Surg Oncol. Gener 2009; 35 (1): 3-10. doi: 10.1016 / j.ejso.2008.07.003. Epub 2008 21 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed
  • Tejpar S, Nollet F, Li C, Wunder JS, Michils G, dal Cin P, Van Cutsem E, Bapat B, van Roy F, Cassiman JJ, Alman BA. Predomini de mutacions de beta-catenina i desregulació de beta-catenina en fibromatosi agressiva esporàdica (tumor desmoide). Oncogen. 11 de novembre de 1999; 18 (47): 6615-20. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més


ferida de bala a la cuixa

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.