Malaltia més dari

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La malaltia més dari és una afecció de la pell caracteritzada per taques de berruga al cos. Les taques solen ser de color groguenc, dures al tacte, lleugerament greixoses i poden emetre una forta olor. Els llocs més habituals de les imperfeccions són el cuir cabellut, el front, la part superior dels braços, el pit, l’esquena, els genolls, els colzes i darrere de l’orella. Les membranes mucoses també es poden veure afectades, amb taques al sostre de la boca (paladar), a la llengua, a la galta, a les genives i a la gola. Altres característiques de la malaltia de Darier inclouen anomalies de les ungles, com ara ratlles vermelles i blanques a les ungles amb una textura irregular i petites fosses als palmells de les mans i la planta dels peus.



Les imperfeccions semblants a les berrugues característiques de la malaltia de Darier solen aparèixer a finals de la infància fins a la primera edat adulta. La gravetat de la malaltia varia amb el pas del temps; les persones afectades experimenten brots alternats amb períodes en què presenten menys taques. L’aparició de les imperfeccions està influenciada per factors ambientals. La majoria de les persones amb malaltia Darier desenvolupen més taques durant l’estiu quan estan exposades a la calor i a la humitat. Llum UV; lesions lleus o friccions, com ara fregaments o rascades; i la ingesta de certs medicaments també pot causar un augment de les imperfeccions.




quant de temps necessito dejunar abans d'un examen de sang?

De vegades, les persones amb malaltia de Darier poden tenir trastorns neurològics com discapacitat intel·lectual lleu, epilèpsia i depressió . També s’han informat de dificultats d’aprenentatge i de comportament en persones amb malaltia de Darier. Els investigadors no saben si aquestes afeccions, que són freqüents en la població general, s’associen als canvis genètics que causen la malaltia de Darier o si són coincidents. Alguns investigadors creuen que els problemes de comportament poden estar relacionats amb l’estigma social que experimenten les persones amb nombroses taques a la pell.



Una forma de malaltia de Darier coneguda com a forma lineal o segmentària es caracteritza per imperfeccions a les zones localitzades de la pell. Les imperfeccions no estan tan esteses com en la malaltia típica de Darier. Algunes persones amb la forma lineal d’aquesta afecció tenen les anomalies de les ungles que es veuen en persones amb la malaltia clàssica de Darier, però aquestes anomalies només es produeixen en un costat del cos.

Freqüència

Es desconeix la prevalença mundial de la malaltia de Darier. Es calcula que la prevalença de la malaltia de Darier és d’1 de cada 30.000 persones a Escòcia, 1 de cada 36.000 persones al nord d’Anglaterra i 1 de cada 100.000 persones a Dinamarca.



Causes

Mutacions al ATP2A2 gen causant malaltia Darier. El ATP2A2 El gen proporciona instruccions per produir un enzim abreujat com a SERCA2. Aquest enzim actua com una bomba que ajuda a controlar el nivell d’àtoms de calci carregats positivament (ions calci) a les cèl·lules, particularment al reticle endoplasmàtic i al reticle sarcoplasmàtic. El és una estructura dins de la cèl·lula que participa en el processament i el transport de proteïnes. El és una estructura de les cèl·lules musculars que ajuda a la contracció i relaxació muscular alliberant i emmagatzemant ions calci. Els ions calci actuen com a senyals d’un gran nombre d’activitats importants per al desenvolupament i la funció normals de les cèl·lules. SERCA2 permet que els ions calci entrin i surtin de la cèl·lula en resposta als senyals cel·lulars.

Mutacions al ATP2A2 gen resulten en quantitats insuficients d’enzim SERCA2 funcional. La manca d’enzim SERCA2 redueix els nivells de calci al reticle endoplasmàtic, cosa que fa que sigui disfuncional. SERCA2 s’expressa a tot el cos; no està clar per què els canvis en aquest enzim afecten només la pell. Alguns investigadors assenyalen que les cèl·lules de la pell són els únics tipus de cèl·lules que expressen SERCA2 que no tenen un enzim de 'còpia de seguretat' per al transport del calci. Aquesta dependència de l’enzim SERCA2 pot fer que les cèl·lules de la pell siguin particularment vulnerables als canvis d’aquest enzim.


per què els meus dits són vermells?

La forma lineal de la malaltia de Darier és causada per ATP2A2 mutacions gèniques que s’adquireixen durant la vida d’una persona i que només són presents en determinades cèl·lules. Aquests canvis s’anomenen mutacions somàtiques i no s’hereten. No s’han conegut casos de persones amb la forma lineal de la malaltia de Darier que la transmetin als seus fills.



Obteniu més informació sobre el gen associat a la malaltia de Darier

Herència

Aquesta condició s'hereta en un patró autosòmic dominant, el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn.

En alguns casos, una persona afectada hereta la mutació . Es poden derivar altres casos en el gen. Aquests casos es produeixen en persones sense antecedents de trastorn a la seva família.

La forma lineal de la malaltia de Darier generalment no s’hereta, sinó que sorgeix de mutacions en les cèl·lules del cos que es produeixen després de la concepció. Aquestes alteracions s’anomenen mutacions somàtiques.


el costat esquerre fa mal després de beure

Altres noms d'aquesta condició

  • Malaltia de Darier
  • Malaltia Darier-White
  • Queratosis folicular

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Amichai B, Karpati M, Goldman B, Peleg L. Noves mutacions en dues famílies amb la malaltia de Darier. Int J Dermatol. Gener 2007; 46 (1): 64-7. Citació a PubMed
  • Byrne CR. La naturalesa focal de les lesions de la malaltia de Darier: bombes de calci, estrès i mutació? J Invest Dermatol. 2006 d’abril; 126 (4): 702-3. Citació a PubMed
  • Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, Burge SM. Bombes de calci i queratinòcits: lliçons de la malaltia de Darier i la malaltia de Hailey-Hailey. Br J Dermatol. Maig 2004; 150 (5): 821-8. Revisió. Citació a PubMed
  • Foggia L, Hovnanian A. Trastorns de la pell de la bomba de calci. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 de novembre de 2004; 131C (1): 20-31. Revisió. Citació a PubMed
  • Miyauchi Y, Daiho T, Yamasaki K, Takahashi H, Ishida-Yamamoto A, Danko S, Suzuki H, Iizuka H. Anàlisi exhaustiva de l’expressió i la funció de 51 mutants sarco (endo) del reticle plasmàtic Ca2 + -ATPasa associats a la malaltia de Darier. J Biol Chem. 11 d'agost de 2006; 281 (32): 22882-95. Epub 2006 9 de juny. Citació a PubMed
  • Onozuka T, Sawamura D, Yokota K, Shimizu H. Anàlisi mutacional del gen ATP2A2 en dues famílies de malalties Darier amb variabilitat intrafamilial. Br J Dermatol. 2004 d'abril; 150 (4): 652-7. Citació a PubMed
  • Ringpfeil F, Raus A, DiGiovanna JJ, Korge B, Harth W, Mazzanti C, Uitto J, Bale SJ, Richard G. Darier malaltia: noves mutacions en ATP2A2 i correlació genotip-fenotip. Exp Dermatol. Febrer 2001; 10 (1): 19-27. Citació a PubMed
  • Sehgal VN, malaltia de Srivastava G. Darier (Darier-White) / queratosis folicular. Int J Dermatol. 2005 de març; 44 (3): 184-92. Revisió. Citació a PubMed
  • Szigeti R, Kellermayer R. Trastorns autosòmics dominants de l’ATPasa de calci. J Invest Dermatol. Novembre 2006; 126 (11): 2370-6. Epub 2006 22 de juny. Ressenya. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.