Síndrome de malformació capil·lar-malformació arteriovenosa

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de malformació capil·lar-malformació arteriovenosa (CM-AVM) és un trastorn del sistema vascular, que és la complexa xarxa de vasos sanguinis del cos. El sistema vascular està format per artèries, que transporten la sang rica en oxigen des del cor fins als diferents òrgans i teixits del cos; venes, que transporten la sang al cor; i els capil·lars, que són diminuts vasos sanguinis que connecten artèries i venes.



La CM-AVM es caracteritza per malformacions capil·lars (CM), que es componen de capil·lars engrandits que augmenten el flux sanguini prop de la superfície de la pell. Aquestes malformacions semblen múltiples taques petites, rodones, roses o vermelles a la pell. En la majoria dels individus afectats, es produeixen malformacions capil·lars a la cara, els braços i les cames. Aquestes taques poden ser visibles des del naixement o poden desenvolupar-se durant la infància. Per si soles, les malformacions capil·lars no solen causar problemes de salut.



En algunes persones amb CM-AVM, les malformacions capil·lars són l’únic signe del trastorn. No obstant això, altres persones afectades també presenten anomalies vasculars més greus conegudes com a malformacions arteriovenoses (AVM) i fístules arteriovenoses (AVF). Els AVM i AVF són connexions anormals entre artèries, venes i capil·lars que afecten la circulació sanguínia. Depenent d’on es produeixin al cos, aquestes anomalies es poden associar a complicacions, incloses hemorràgies anormals, migranya mals de cap, convulsions i insuficiència cardíaca. En alguns casos, les complicacions poden posar en perill la vida. En les persones amb CM-AVM, les complicacions dels AVM i AVF tendeixen a aparèixer en la infància o la primera infància; no obstant això, algunes d’aquestes anomalies vasculars mai no causen cap símptoma.




edició del gen crispr-cas9

Algunes anomalies vasculars observades a la CM-AVM són similars a les que es produeixen en una afecció anomenada síndrome de Parkes Weber. A més de les anomalies vasculars, la síndrome de Parkes Weber sol implicar el creixement excessiu d’una extremitat. CM-AVM i alguns casos de síndrome de Parkes Weber tenen la mateixa causa genètica.

Freqüència

Es creu que CM-AVM es produeix en almenys 1 de cada 100.000 persones d'origen nord-europeu. Es desconeix la prevalença de la malaltia en altres poblacions.



Causes

CM-AVM és causat per mutacions al fitxer RASA1 gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna coneguda com a p120-RasGAP, que participa en la transmissió de senyals químics des de fora de la cèl·lula al nucli. Aquests senyals ajuden a controlar diverses funcions cel·lulars importants, incloent el creixement i la divisió cel·lular (proliferació), el procés mitjançant el qual les cèl·lules maduren per dur a terme funcions específiques (diferenciació) i el moviment cel·lular. El paper de la proteïna p120-RasGAP no s’entén del tot, tot i que sembla essencial per al desenvolupament normal del sistema vascular.

Mutacions al RASA1 el gen va conduir a la producció d’una versió no funcional de la proteïna p120-RasGAP. Una pèrdua de l'activitat d'aquesta proteïna altera la senyalització química estretament regulada durant el desenvolupament. No obstant això, no està clar com aquests canvis condueixen a les anomalies vasculars específiques observades en persones amb CM-AVM.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de malformació capil·lar-malformació arteriovenosa

  • RASA1

Herència

Aquesta condició s'hereta en un patró autosòmic dominant, el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn.



En la majoria dels casos, una persona afectada hereta la mutació . Altres casos resulten de i es produeixen en persones sense antecedents de trastorn a la seva família.

Altres noms d'aquesta condició

  • Malformació capil·lar-malformació arteriovenosa
  • CM-AVM

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Bayrak-Toydemir P, Stevenson DA. Síndrome de malformació capil·lar-malformació arteriovenosa. 22 de febrer de 2011 [actualitzat el 12 de setembre de 2019]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52764/ Citació a PubMed
  • Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M. RASA1: fenotip variable amb malformacions capil·lars i arteriovenoses. Curr Opin Genet Dev. Juny 2005; 15 (3): 265-9. Revisió. Citació a PubMed
  • Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, Burrows PE, Dompmartin A, Watanabe S, Vanwijck R, Vikkula M. Malformació capil·lar-malformació arteriovenosa, un nou trastorn clínic i genètic causat per mutacions RASA1. Sóc J Hum Genet. Desembre 2003; 73 (6): 1240-9. Epub 2003, 24 de novembre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Hershkovitz D, Bercovich D, Sprecher E, Lapidot M. Les mutacions RASA1 poden causar malformacions capil·lars hereditàries sense malformacions arteriovenoses. Br J Dermatol. Maig 2008; 158 (5): 1035-40. doi: 10.1111 / j.1365-2133.2008.08493.x. Epub 2008 20 de març. Citació a PubMed
  • Revencu N, Boon LM, Mulliken JB, Enjolras O, Cordisco MR, Burrows PE, Clapuyt P, Hammer F, Dubois J, Baselga E, Brancati F, Carder R, Quintal JM, Dallapiccola B, Fischer G, Frieden IJ, Garzon M , Harper J, Johnson-Patel J, Labrèze C, Martorell L, Paltiel HJ, Pohl A, Prendiville J, Quere I, Siegel DH, Valente EM, Van Hagen A, Van Hest L, Vaux KK, Vicente A, Weibel L, Chitayat D, la síndrome de Vikkula M. Parkes Weber, la vena de malformació aneurismàtica de Galen i altres anomalies vasculars de flux ràpid són causades per mutacions RASA1. Hum Mutat. Juliol 2008; 29 (7): 959-65. doi: 10.1002 / humu.20746. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.