Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de Birt-Hogg-Dubé és un trastorn poc freqüent que afecta i i augmenta el risc de certs tipus de tumors. Els seus signes i símptomes varien entre les persones afectades.



La síndrome de Birt-Hogg-Dubé es caracteritza per múltiples tumors de la pell no cancerosos (benignes), particularment a la cara, el coll i la part superior del pit. Aquests creixements solen aparèixer per primera vegada als anys vint o trenta i es fan més grans i més nombrosos amb el pas del temps. Les persones afectades també tenen més possibilitats de desenvolupar quists als pulmons i una acumulació anormal d’aire a la cavitat toràcica (pneumotòrax) que pot provocar el col·lapse d’un pulmó. A més, la síndrome de Birt-Hogg-Dubé s’associa amb un risc elevat de desenvolupar tumors renals cancerosos o no cancerosos. També s’han informat d’altres tipus de càncer en persones afectades, però no està clar si aquests tumors són realment una característica de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé.



Freqüència

La síndrome de Birt-Hogg-Dubé és rara; es desconeix la seva incidència exacta. Aquesta malaltia s’ha notificat en més de 400 famílies.



Causes

Mutacions al FLCN gen que causa la síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada foliculina. Es desconeix la funció normal d'aquesta proteïna, però els investigadors creuen que pot actuar com a supressor de tumors. Els supressors tumorals impedeixen que les cèl·lules creixin i es divideixin massa ràpidament o de manera incontrolada. Mutacions al FLCN el gen pot interferir amb la capacitat de la fol·liculina per frenar el creixement i la divisió cel·lular, cosa que condueix a i la formació de tumors no cancerosos i cancerosos. Els investigadors no han determinat com FLCN les mutacions augmenten el risc de problemes pulmonars, com el pneumotòrax.


per què tinc tants lunars

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de Birt-Hogg-Dubé

  • FLCN

Herència

Aquesta condició s’hereta en un patró autosòmic dominant, que significa una còpia de l’alterat FLCN el gen de cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn. En la majoria dels casos, una persona afectada hereta la mutació . Menys freqüentment, la condició es deu a en el gen i es produeix en persones sense antecedents del trastorn a la seva família.



Tenir una única còpia mutada del fitxer FLCN el gen de cada cèl·lula és suficient per causar tumors cutanis i problemes pulmonars associats a la síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Tanmateix, ambdues còpies del FLCN el gen sovint es muta en els tumors renals que es produeixen amb aquesta afecció. Una de les mutacions s'hereta d'un pare, mentre que la en una cèl·lula renal durant la vida d’una persona. Aquests canvis genètics desactiven les dues còpies del fitxer FLCN gen, que permet que les cèl·lules renals es divideixin de manera incontrolada i formin tumors.

Altres noms d'aquesta condició

  • BHD
  • Fibrofolliculomes amb tricodiscomes i acrocordons
  • Síndrome de Hornstein-Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome de Hornstein-Knickenberg

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Síndrome de Happle R. Hornstein-Birt-Hogg-Dubé: canvi de nom i reconsideració. Am J Med Genet A. 2012 de juny; 158A (6): 1247-51. doi: 10.1002 / ajmg.a.35330. Epub 2012, 11 de maig. Citació a PubMed
  • Khoo SK, Giraud S, Kahnoski K, Chen J, Motorna O, Nickolov R, Binet O, Lambert D, Friedel J, Lévy R, Ferlicot S, Wolkenstein P, Hammel P, Bergerheim U, Hedblad MA, Bradley M, Teh BT , Nordenskjöld M, Richard S. Estudis clínics i genètics de la síndrome de Birt-Hogg-Dubé. J Med Genet. Desembre 2002; 39 (12): 906-12. Erratum a: J Med Genet. Febrer 2003; 40 (2): 150 .. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI , Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Les mutacions en un gen nou provoquen tumors renals, defectes de la paret pulmonar i tumors benignes del fol·licle pilós en pacients amb síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Cèl·lula del càncer. 2002 d’agost; 2 (2): 157-64. Citació a PubMed
  • Pavlovich CP, Walther MM, Eyler RA, Hewitt SM, Zbar B, Linehan WM, Merino MJ. Tumors renals a la síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Sóc J Surg Pathol. Desembre 2002; 26 (12): 1542-52. Citació a PubMed
  • Sattler EC, Steinlein OK. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. 27 de febrer de 2006 [actualitzat el 30 de gener de 2020]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/ Citació a PubMed
  • Schmidt LS, Nickerson ML, Warren MB, Glenn GM, Toro JR, Merino MJ, Turner ML, Choyke PL, Sharma N, Peterson J, Morrison P, Maher ER, Walther MM, Zbar B, Linehan WM. Anàlisi de l'espectre de mutació BHD i fenotip de la línia germinal d'una gran cohort de famílies amb síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Sóc J Hum Genet. Juny 2005; 76 (6): 1023-33. Epub 2005, 25 d'abril. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Schmidt LS, Warren MB, Nickerson ML, Weirich G, Matrosova V, Toro JR, Turner ML, Duray P, Merino M, Hewitt S, Pavlovich CP, Glenn G, Greenberg CR, Linehan WM, Zbar B. Birt-Hogg-Dubé la síndrome, una genodermatosi associada a pneumotòrax espontani i neoplàsia renal, mapa al cromosoma 17p11.2. Sóc J Hum Genet. Octubre 2001; 69 (4): 876-82. Epub 2001, 30 d'agost. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expressió de l’ARNm del gen Birt-Hogg-Dubé en teixits humans normals i neoplàstics. Mod Pathol. Aug 2004; 17 (8): 998-1011. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més


com funcionen els medicaments per al dolor

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.