Gen BCHE

butirilcolinesterasa Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El BCHE El gen proporciona instruccions per fabricar l'enzim pseudocolinesterasa, també conegut com butirilcolinesterasa, que és produït pel fetge i que circula per la sang. L’enzim pseudocolinesterasa participa en la descomposició de certs medicaments, inclosos els medicaments relaxants musculars anomenats èsters de colina que s’utilitzen durant l’anestèsia general. Aquests medicaments s’administren per relaxar els músculs que s’utilitzen per al moviment (músculs esquelètics), inclosos els músculs implicats en la respiració, i s’utilitzen sovint en casos d’emergència quan s’ha d’inserir ràpidament un tub respiratori.



La pseudocolinesterasa també ajuda a protegir el cos trencant certes substàncies tòxiques abans que arribin als nervis. Aquestes substàncies inclouen certs pesticides, verins que ataquen els nervis i toxines naturals específiques, inclòs un compost anomenat solanina que es troba a la pell de la patata verda. És probable que l’enzim tingui altres funcions en el cos, però aquestes funcions no s’entenen bé. Els estudis suggereixen que l'enzim pot estar implicat en la transmissió de senyals nerviosos.




perquè s'inflama l'estómac

Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Deficiència de pseudocolinesterasa

Més de 50 mutacions en el BCHE s’han identificat gens en persones amb deficiència de pseudocolinesterasa, una afecció que resulta en una major sensibilitat als èsters de colina i a alguns altres fàrmacs. Algunes d’aquestes mutacions substitueixen blocs de proteïna (aminoàcids) individuals en l’enzim pseudocolinesterasa, donant lloc a un enzim anormal que no funciona correctament. Altres mutacions impedeixen la producció de pseudocolinesterasa. La manca (deficiència) d’enzim pseudocolinesterasa funcional afecta la capacitat del cos de descompondre els medicaments amb èster de colina de manera eficient, cosa que provoca efectes anormalment prolongats.




com aconseguir una millor postura

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • acilcolina acilhidrolasa
  • butirilcolina esterasa
  • CHE1
  • CHLE_HUMAN
  • colina esterasa II
  • colinesterasa
  • colinesterasa 1
  • precursor de la colinesterasa
  • E1
  • pseudocolinesterasa

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Garcia DF, Oliveira TG, Molfetta GA, Garcia LV, Ferreira CA, Marques AA, Silva WA Jr. Anàlisi bioquímica i genètica de la butirilcolinesterasa (BChE) en una família, a causa d'un bloqueig neuromuscular prolongat després de l'ús de succinilcolina. Genet Mol Biol. Gener 2011; 34 (1): 40-4. doi: 10.1590 / S1415-47572011000100008. Epub 2011 1 de març. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Gätke MR, Bundgaard JR, Viby-Mogensen J. Dues noves mutacions en el gen BCHE en pacients amb una durada d’acció prolongada de mivacurium o succinilcolina durant l’anestèsia. Pharmacogenet Genomics. Novembre 2007; 17 (11): 995-9. Citació a PubMed
  • Howard TD, Hsu FC, Grzywacz JG, Chen H, Quandt SA, Vallejos QM, Whalley LE, Cui W, Padilla S, Arcury TA. Avaluació de gens candidats a l’activitat de la colinesterasa en treballadors agrícoles exposats a pesticides organofosforats: associació de polimorfismes d’un sol nucleòtid a BCHE. Perspectiva de la salut ambiental. Octubre 2010; 118 (10): 1395-9. doi: 10.1289 / ehp.0901764. Epub 2010 8 de juny. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Levano S, Ginz H, Siegemund M, Filipovic M, Voronkov E, Urwyler A, Girard T. Genotipar la butirilcolinesterasa en pacients amb bloc neuromuscular prolongat després de la succinilcolina. Anestesiologia. 2005 de març; 102 (3): 531-5. Citació a PubMed
  • Yen T, Nightingale BN, Burns JC, Sullivan DR, Stewart PM. Genotipatge de butirilcolinesterasa (BCHE) per a l’apnea post-succinilcolina en una població australiana. Clin Chem. Agost 2003; 49 (8): 1297-308. Citació a PubMed
  • Zelinski T, Coghlan G, Mauthe J, Triggs-Raine B. Bases moleculars de la sensibilitat a la succinilcolina en una prateria d’herterites i caracterització genètica de la regió que conté el gen BCHE. Mol Genet Metab. Febrer 2007; 90 (2): 210-6. Epub 2006 12 de desembre. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El BCHE el gen es troba a cromosoma 3 .

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.