Autosòmica dominant

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript.

El domini autosòmic és una de les maneres en què es pot transmetre un tret o trastorn a través de les famílies.



En una malaltia autosòmica dominant, si obteniu el gen anormal només d’un pare o la mare, podeu patir la malaltia. Sovint, un dels pares també pot tenir la malaltia.



Informació

L'herència d'una malaltia, condició o tret depèn del tipus de cromosoma afectat (cromosoma no sexual o sexual). També depèn de si el tret és dominant o recessiu.



Un sol gen anormal en un dels primers 22 cromosomes no sexuals (autosòmics) de qualsevol dels pares pot causar un trastorn autosòmic.


què és un frotis de Papanicolaou

L’herència dominant significa que un gen anormal d’un dels progenitors pot causar malalties. Això passa fins i tot quan el gen coincident de l’altre progenitor és normal. Domina el gen anormal.



Aquesta malaltia també es pot produir com una nova afecció en un nen quan cap dels pares té el gen anormal.

Un pare amb una malaltia autosòmica dominant té un 50% de possibilitats de tenir un fill amb aquesta malaltia. Això és cert per a cada embaràs.

Vol dir que el risc de la malaltia de cada nen no depèn de si el seu germà o germana té la malaltia.



Els nens que no hereten el gen anormal no es desenvoluparan ni transmetran la malaltia.

Si a algú se li diagnostica una malaltia autosòmica dominant, els seus pares també haurien de fer la prova del gen anormal.

Alguns exemples de trastorns autosòmics dominants són la síndrome de Marfan i la neurofibromatosi tipus 1.

Noms alternatius

Herència: autosòmica dominant; Genètica: autosòmica dominant

Imatges

  • Gens dominants autosòmicsGens dominants autosòmics

Referències

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patrons d’herència monogènica. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina . 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Scott DA, Lee B. Patrons de transmissió genètica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed., Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 97.

Data de revisió 28/01/2020

Actualitzat per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora adjunta de genètica mèdica, Universitat de Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Revista NIH MedlinePlusRevista NIH MedlinePlus Llegeix més Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Llegeix més Materials fàcils de llegirMaterials fàcils de llegir Llegeix més