angioedema hereditari

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un problema poc comú, però greu amb el sistema immunitari que es transmet de pares a fills. Aquest trastorn causa inflor, particularment de la cara i les vies respiratòries, i còlics abdominals.



causes

L'angioedema és una inflor que és similar a la urticària, però aquesta inflor es presenta sota la pell en comptes de ser sobre la superfície.



L'angioedema hereditari (AEH) és causat per un baix nivell o funcionament inadequat d'una proteïna anomenada inhibidor de C1. Aquest afecta els vasos sanguinis. Un episodi de AEH pot ocasionar la inflor ràpida de les mans, els peus, les extremitats, la cara, el tracte intestinal, la laringe o la tràquea.



Els episodis d'inflor poden tornar-se més greus a la fi de la infantesa i en l'adolescència.

Generalment hi ha un antecedent familiar d'aquesta afecció. No obstant això, és possible que els familiars no siguin conscients de casos previs, que poden haver estat reportats simplement com una mort sobtada, prematura i inesperada d'un dels pares, oncles o avis.



Els procediments dentals, una malaltia (com refredats i grip) i una cirurgia poden desencadenar episodis de AEH.

símptomes

Els símptomes inclouen:

  • Obstrucció de vies respiratòries que involucra inflamació de la gola i ronquera sobtada
  • Episodis repetitius de còlics abdominals sense causa òbvia
  • Inflor en mans, braços, cames, llavis, ulls, llengua, gola o genitals
  • Inflor intestinal que pot ser greu i dur a còlics abdominals, vòmits, deshidratació, diarrea, dolor i ocasionalment xoc
  • Una irritació vermella sense picor

Proves i exàmens

Exàmens de sang (idealment es fan durant un episodi):



  • Funcionament de l'inhibidor C1
  • Nivell de l'inhibidor de C1
  • Component 4 de l'complement

tractament

Els antihistamínics i altres tractaments emprats per l'angioedema no funcionen bé per al AEH. L'epinefrina s'ha d'utilitzar en reaccions potencialment mortals. Existeixen alguns tractaments per al AEH nous aprovats per l'Administració de Medicaments i Aliments (FDA, per les sigles en anglès).

Alguns s'apliquen a través d'una vena (IV) i es poden fer servir a casa. Altres se li administren a el pacient com a injecció sota la pell.

  • La decisió de quin agent es pot usar es basa en l'edat de la persona i el lloc on es presenten els símptomes.
  • Els noms dels nous fàrmacs per tractar l'AEH inclouen Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.

Abans que aquests medicaments nous estiguessin disponibles, els medicaments andrògens, com danazol, es van usar per a reduir la freqüència i gravetat dels atacs. Aquests medicaments ajuden a el cos a produir més inhibidor de C1. No obstant això, moltes dones tenen efectes secundaris greus per aquests medicaments. Tampoc es poden usar per als nens.

Una vegada que es presenta un atac, el tractament inclou l'alleujament de el dolor i l'administració de líquids a través d'una vena per mitjà d'una via intravenosa (IV).

la Helicobacter pylori , Un tipus de bacteri que es troba a l'estómac, pot desencadenar atacs abdominals. Els antibiòtics per tractar aquest bacteri ajuden a disminuir aquests atacs.

Grups de suport

Es pot trobar més informació i suport per a les persones amb l'afecció de AEH i les seves famílies en:

Expectatives (pronòstic)

El AEH pot ser potencialment mortal i les opcions de tractament són limitades. El pronòstic d'una persona depèn dels símptomes específics.

complicacions

La inflamació de les vies respiratòries pot ser mortal.

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui o visiti al seu proveïdor d'atenció mèdica si està considerant la possibilitat de tenir fills i té antecedents familiars d'aquesta afecció. Igualment truqui si presenta símptomes de AEH.

La inflamació de les vies respiratòries és una emergència potencialment mortal. Si està presentant dificultat respiratòria a causa d'això, busqui atenció mèdica immediatament.

Prevenció

L'assessoria genètica pot ser útil per als futurs pares amb antecedents familiars de AEH.

noms alternatius

Malaltia de Quincke; AEH - angioedema hereditari; Inhibidor de calicreína - AEH; Antagonista el receptor de bradiquinina - AEH; C1 - inhibidors - AEH; Urticària - AEH

imatges

  • anticossosanticossos

referències

Dreskin SC. Urticària i angioedema. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil . 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Investigadors COMPACT. Prevenció d'atacs d'angioedema hereditari amb un inhibidor subcutani de C1. N Engl J Med . 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/ .

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema hereditari i angioedema mediat per bradiquinina. A: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. L’al·lèrgia de Middleton: principis i pràctica . 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 36.

Ultima revisió 2020.10.02

Versió en anglès revisada per: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, professor clínic de medicina, divisió d’al·lèrgies, immunologia i reumatologia, Georgetown University Medical School, Washington, DC. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.


fluconazole 150 mg perquè serveix

problemes circulatorisproblemes circulatoris Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint