Síndrome d’insensibilitat als andrògens

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome d’insensibilitat als andrògens és una afecció que afecta el desenvolupament sexual abans del naixement i durant la pubertat. Les persones amb aquesta afecció són genèticament homes, amb a cada cel·la. Com que els seus cossos no poden respondre a determinades hormones sexuals masculines (anomenades andrògens), poden tenir principalment característiques sexuals externes femenines o signes de desenvolupament sexual tant masculí com femení.



La síndrome d’insensibilitat als andrògens completa es produeix quan el cos no pot fer servir andrògens. Les persones amb aquesta forma de trastorn tenen les característiques sexuals externes de les dones, però no en tenen i, per tant, no menstruen i són incapaços de concebre un nen (infèrtil). Normalment es crien com a dones i tenen una identitat de gènere femenina. Les persones afectades tenen (testicles) que no són descendents, és a dir, que es troben anormalment situats a la pelvis o a l’abdomen. Els testicles no descendents tenen una petita probabilitat de convertir-se en càncer més tard a la vida si no s’eliminen quirúrgicament. Les persones amb síndrome d'insensibilitat andrògena completa també tenen pèl escàs o absent a la zona púbica i sota els braços.



Les formes parcials i lleus de la síndrome d’insensibilitat als andrògens es produeixen quan els teixits del cos són parcialment sensibles als efectes dels andrògens. Les persones amb insensibilitat parcial als andrògens (també anomenada síndrome de Reifenstein) poden tenir genitals que semblen típicament femenins, genitals que presentin característiques tant masculines com femenines o genitals que semblen típicament masculins. Es poden criar com a homes o com a dones i poden tenir una identitat de gènere masculina o femenina. Les persones amb insensibilitat als andrògens lleus neixen amb característiques sexuals masculines, però sovint són estèrils i solen experimentar un augment de la mama a la pubertat.



Freqüència

La síndrome d’insensibilitat als andrògens completa afecta de 2 a 5 per cada 100.000 persones genèticament masculines. Es creu que la insensibilitat parcial als andrògens és com a mínim tan comuna com la insensibilitat completa als andrògens. La insensibilitat als andrògens lleus és molt menys freqüent.

Causes

Mutacions al AMB síndrome d'insensibilitat als andrògens que causa el gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada receptor d'andrògens. Els receptors d'andrògens permeten a les cèl·lules respondre als andrògens, que són hormones (com ara ) que dirigeixen el desenvolupament sexual masculí. Els andrògens i els receptors d'andrògens també tenen altres funcions importants tant en homes com en dones, com ara regular el creixement del cabell i el desig sexual. Mutacions al AMB el gen impedeix que els receptors d’andrògens funcionin correctament, cosa que fa que les cèl·lules siguin menys sensibles als andrògens o impedeixi que les cèl·lules utilitzin aquestes hormones. Segons el nivell d’insensibilitat als andrògens, les característiques sexuals d’una persona afectada poden variar des de la majoria de dones fins a la majoria masculines.



Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome d’insensibilitat als andrògens

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer . Es considera una afecció relacionada amb X si el gen mutat que causa el trastorn es troba al cromosoma X, un dels dos a cada cel·la. En els homes genètics (que només tenen un cromosoma X), és suficient una còpia alterada del gen de cada cèl·lula per provocar la malaltia. En les femelles genètiques (que tenen dos cromosomes X), una mutació ha de ser present en les dues còpies del gen per causar el trastorn. Els homes es veuen afectats per trastorns recessius lligats a la X amb molta més freqüència que les dones.

Aproximadament dos terços de tots els casos de síndrome d’insensibilitat als andrògens s’hereten de mares que porten una còpia modificada del AMB gen en un dels seus dos cromosomes X. La resta de casos resulten d'una nova mutació que pot produir-se a l'òvul de la mare abans que es concebi el nen o durant el desenvolupament fetal precoç.


com desfer-se del brot d'herpes

Altres noms d'aquesta condició

  • AIS
  • Deficiència de receptors d’andrògens
  • Síndrome de resistència als andrògens
  • Deficiència de RA
  • Deficiència de DHTR
  • Deficiència del receptor de dihidrotestosterona

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Síndrome d’insensibilitat als andrògens: consideracions sobre la gestió des de la infància fins a l’edat adulta. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87. Revisió. Citació a PubMed
  • Gottlieb B, Pinsky L, Beitel LK, Trifiro M. Insensibilitat als andrògens. Sóc J Med Genet. 29 de desembre de 1999; 89 (4): 210-7. Revisió. Citació a PubMed
  • Gottlieb B, Trifiro MA. Síndrome d’insensibilitat als andrògens. 24 de març de 1999 [actualitzat el 11 de maig de 2017]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1429/ Citació a PubMed
  • Hiort O. Aspectes clínics i moleculars de la insensibilitat als andrògens. Endocr Dev. 2013; 24: 33-40. doi: 10.1159 / 000342499. Epub 2013 febrer 1. Ressenya. Citació a PubMed
  • Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, MacDougall J. Síndrome d'insensibilitat als andrògens. Lancet. 20 d'octubre de 2012; 380 (9851): 1419-28. doi: 10.1016 / S0140-6736 (12) 60071-3. Epub 2012 13 de juny. Ressenya. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més



La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.