Albinisme

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un defecte en la producció de melanina. La melanina és una substància natural de el cos que dóna color a el cabell, la pell i l'iris dels ulls.



causes

L'albinisme es presenta quan un de diversos defectes genètics fa que el cos sigui incapaç de produir o distribuir melanina.



Aquests defectes es poden transmetre (ser heretats) de pares a fills.



La forma més greu d'albinisme s'anomena albinisme oculocutáneo. Les persones amb aquest tipus d'albinisme tenen cabell, pell i de Sant Martí de color blanc o rosat. També tenen problemes en la visió.

Un altre tipus d'albinisme, anomenat albinisme ocular tipus 1 (OA1), afecta únicament els ulls. El color de la pell i el dels ulls de la persona generalment estan en el rang normal. No obstant això, un examen ocular mostrarà que no hi ha pigment en la part posterior de l'ull (retina).




mopd tipus ii nanisme primordial

La síndrome d'Hermansky-Pudlak (SHP) és una forma d'albinisme causada per un canvi en un sol gen. Pot ocórrer amb un trastorn hemorràgic, a l'igual que amb malalties pulmonars, renals i intestinals.

símptomes

Una persona amb albinisme pot tenir un d'aquests símptomes:

  • Manca de color en el cabell, la pell o el de Sant Martí de l'ull
  • Pell i cabell més clars del que és normal
  • Pegats de pell sense color

Moltes formes d'albinisme estan associades amb els següents símptomes:



  • ulls guenyos
  • Sensibilitat a la llum
  • Moviments oculars ràpids
  • Problemes de visió o ceguesa funcional

Proves i exàmens

Les proves genètiques ofereixen la forma més precisa de diagnosticar l'albinisme. Aquestes proves són útils si vostè té antecedents familiars de albinisme. També resulten útils per a certs grups de persones que se sap pateixen aquesta malaltia.

El seu proveïdor d'atenció mèdica també pot diagnosticar l'afecció amb base en l'aparença de la pell, el cabell i els ulls. Un metge que s'especialitza en problemes visuals anomenat oftalmòleg pot dur a terme una Electrorretinografía. Aquest és un examen que pot revelar problemes visuals relacionats amb l'albinisme. Un estudi anomenat examen de potencials evocats visuals pot ser molt útil quan el diagnòstic és incert.

tractament

L'objectiu de l'tractament és alleujar els símptomes. Aquest dependrà de què tan greu sigui el trastorn.

El tractament implica protegir la pell i els ulls de el sol. Per aconseguir-ho:


els greixos són un tipus de

  • Redueixi el risc de patir cremades solars evitant el sol, usant protectors solars i cobrint-completament amb roba a l'exposar-se a el sol.
  • Utilitza protectors solars amb un alt factor de protecció solar (FPS).
  • Utilitza ulleres de sol (protegides contra radiació UV) per ajudar a alleujar la sensibilitat a la llum.

Les ulleres sovint es recepten per corregir els problemes de visió i de posició dels ulls. Algunes vegades, es recomana la cirurgia dels músculs oculars per corregir moviments oculars anormals.

Grups de suport

Els següents grups li poden brindar més informació i recursos:

Expectatives (pronòstic)

L'albinisme generalment no afecta l'expectativa de vida. No obstant això, el SHP pot escurçar l'expectativa de vida d'una persona a causa de malaltia pulmonar o problemes de sagnat.

Les persones amb albinisme poden estar limitades en les seves activitats a causa que no poden tolerar el sol.

complicacions

Es poden presentar aquestes complicacions:

  • Disminució de la visió, ceguesa
  • Càncer de pell

Quan contactar a un professional mèdic

Consulti amb el seu proveïdor si té albinisme o símptomes com sensibilitat a la llum que causen molèstia o també si s'observa qualsevol canvi cutani que pogués ser un signe d'hora de càncer de la pell.

Prevenció

Atès que l'albinisme és hereditari, l'assessoria genètica és important. Les persones amb antecedents familiars de albinisme o un color de pell molt clar han de considerar la possibilitat d'una assessoria genètica.

noms alternatius

Albinisme oculocutáneo; albinisme ocular


quan cauen les pilotes dels nois

imatges

  • melaninamelanina

referències

Cheng KP. Oftalmologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atles de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Joyce JC. Lesions hipopigmentades. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Trastorns de la pigmentació. A: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologia clínica pediàtrica . 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.

Ultima revisió 2019.03.10

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora adjunta de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Trastorns de la pigmentació de la pellTrastorns de pigmentació de la pell Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint