Àcid metilamònic

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un trastorn pel qual el cos no pot descompondre certes proteïnes i greixos. El resultat és una acumulació d'una substància anomenada àcid metilmalónico a la sang. Aquest patiment es transmet de pares a fills



Aquesta és una de múltiples afeccions anomenades 'metabolopatia congènita'.



causes

La malaltia es diagnostica més sovint en el primer any de vida. És un trastorn autosòmic recessiu. Això vol dir que el gen defectuós ha de ser heretat a l'infant d'ambdós pares.



Un nadó que presenti aquesta malaltia inusual pot morir abans que sigui tan sols diagnosticada. La acidèmia metilmalònica afecta per igual a nens i nenes.

símptomes

Els nadons poden semblar normals a l'néixer, però presenten símptomes una vegada que comencen a consumir més proteïna, la qual cosa pot fer que l'afecció empitjori. La malaltia pot causar convulsions i atac cerebral (accident cerebrovascular).




pèptid natriurètic de tipus b (bnp)

Els símptomes inclouen:

  • Malaltia cerebral que empitjora (encefalopatia progressiva)
  • deshidratació
  • Retards de el creixement
  • desenvolupament retardat
  • letargia
  • convulsions
  • vòmits

Proves i exàmens

Els exàmens per a la acidèmia metilmalònica generalment es duen a terme com a part dels exàmens de l'nounat. El Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units ( Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units ) Recomana realitzar exàmens per a aquesta afecció a l'néixer, atès que la detecció i tractament oportuns són de gran ajuda.

Els exàmens que es poden dur a terme per diagnosticar aquesta afecció inclouen:



  • Prova d'amoníac
  • gasometria arterial
  • Conteo sanguini complet
  • Tomografia computada o ressonància magnètica de el cervell
  • Nivells d'electròlits
  • proves genètiques
  • Examen de sang per àcid metilmalónico
  • Examen d'aminoàcid en plasma

tractament

El tractament consisteix en suplements de cobalamina i carnitina, a l'igual que una dieta baixa en proteïnes. La dieta de l'infant s'ha de controlar de manera acurada.

Si els suplements no ajuden, el proveïdor d'atenció mèdica també pot recomanar una dieta que eviti substàncies anomenades isoleucina, treonina, metionina i valina.

El trasplantament de fetge o ronyó (o tots dos) ha demostrat que ajuda a alguns pacients. Aquests trasplantaments li subministren a el cos noves cèl·lules que ajuden a descompondre l'àcid metilmalónico normalment.

Expectatives (pronòstic)

Els nadons poden no sobreviure el primer episodi de símptomes a causa d'aquesta malaltia. Els que sobreviuen sovint tenen problemes amb el desenvolupament de el sistema nerviós, encara que el desenvolupament cognitiu pot ser normal.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • coma
  • mort
  • insuficiència renal
  • pancreatitis
  • cardiomiopatia
  • infeccions recurrents
  • hipoglucèmia

Quan contactar a un professional mèdic

Busqui ajuda mèdica com més aviat millor si el seu fill està presentant una convulsió per primera vegada.

Vagi a el proveïdor si el seu fill presenta:

  • Retard de l'creixement
  • Retard en el desenvolupament

Prevenció

Una dieta baixa en proteïna pot ajudar a reduir la quantitat d'atacs. Les persones que pateixen aquesta afecció d'evitar als que presenten malalties contagioses, com refredats o grip.

L'assessoria genètica li pot servir a les parelles amb antecedents familiars d'aquest trastorn que desitgin tenir un fill.

De vegades es fan proves de detecció expandides a l'nounat a l'hora de l'naixement, fins i tot la prova de detecció per a la acidemia metilmalònica. Vostè li pot preguntar al seu proveïdor si aquesta prova de detecció es va realitzar al seu fill.

referències

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemies i acidemias orgàniques. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman . 6a ed. Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atles de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Ultima revisió 2019.04.04

Versió en anglès revisada per: Liora C. Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial. Actualització editorial el 29/10/2020.


per què tinc els ulls injectats de sang

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Fotografia dTrastorns de l'metabolisme dels aminoàcids Seguiu llegint Fotografia dTrastorns de l'metabolisme dels lípids Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint